In this study, we describe the clinical features, the behaviour of dermal fibroblasts type III collagen (COLLIII) and COL3A1 gene mutations in 22 Italian vEDS patients.

Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations.

ZOPPI, Nicoletta;RITELLI, Marco Giuseppe;VENTURINI, Marina;CALZAVARA PINTON, Piergiacomo;BARLATI, Sergio;COLOMBI, Marina
2011-01-01

Abstract

In this study, we describe the clinical features, the behaviour of dermal fibroblasts type III collagen (COLLIII) and COL3A1 gene mutations in 22 Italian vEDS patients.
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