COLOMBI, Marina

COLOMBI, Marina  

Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale  

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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes 1-gen-2017 Malfait, Fransiska; Francomano, Clair; Byers, Peter; Belmont, John; Berglund, Britta; Black, James; Bloom, Lara; Bowen, Jessica M.; Brady, Angela F.; Burrows, Nigel P.; Castori, Marco; Cohen, Helen; Colombi, Marina; Demirdas, Serwet; De Backer, Julie; De Paepe, Anne; Fournel Gigleux, Sylvie; Frank, Michael; Ghali, Neeti; Giunta, Cecilia; Grahame, Rodney; Hakim, Alan; Jeunemaitre, Xavier; Johnson, Diana; Juul Kristensen, Birgit; Kapferer Seebacher, Ines; Kazkaz, Hanadi; Kosho, Tomoki; Lavallee, Mark E.; Levy, Howard; Mendoza Londono, Roberto; Pepin, Melanie; Pope, F. Michael; Reinstein, Eyal; Robert, Leema; Rohrbach, Marianne; Sanders, Lynn; Sobey, Glenda J.; Van Damme, Tim; Vandersteen, Anthony; van Mourik, Caroline; Voermans, Nicol; Wheeldon, Nigel; Zschocke, Johannes; Tinkle, Brad
A -96C-T mutation in the promoter of the collagen type VII gene (COL7A1) abolishing transcription in a patient affected by recessive dystrophic epidermolys bullosa 1-gen-2000 Gardella, Rita; Barlati, Sergio; Zoppi, Nicoletta; Tadini, G; Colombi, Marina
A family of fibronectin mRNA in human normal and transformed cells 1-gen-1986 Colombi, Marina; Barlati, Sergio; Kornblihtt, A.; Baralle, F.; Vaheri, A.
A frequent HaeIII RFLP of the human fibronectin gene 1-gen-1987 Colombi, Marina; Gardella, Rita; Barlati, Sergio; Vaheri, A.
Absence of collagen flowers on electron microscopy and identification of (likely) pathogenic COL5A1 variants in two patients 1-gen-2019 Angwin, C.; Brady, A. F.; Colombi, M.; Ferguson, D. J. P.; Pollitt, R.; Pope, F. M.; Ritelli, M.; Symoens, S.; Ghali, N.; Van Dijk, F. S.
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene 1-gen-2012 Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene. 1-gen-2011 Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M.
Age-dependent effect of susceptibility factors on the risk of intracerebral haemorrhage: Multicenter Study on Cerebral Hemorrhage in Italy (MUCH-Italy) 1-gen-2021 Locatelli, M.; Grassi, M.; Saba, V.; Iacovello, L.; Di Castelnuovo, A.; De Gaetano, G.; Zedde, M.; Marcheselli, S.; Silvestrelli, G.; Ciccone, A.; Delodovici, M. L.; Princiotta Cariddi, L.; Giossi, A.; Zini, A.; Paciaroni, M.; Acciarresi, M.; Azzini, C.; De Vito, A.; Gamba, M.; Magoni, M.; Del Sette, M.; Toriello, A.; Gandolfo, C.; Finocchi, C.; Bonifati, D. M.; Tassi, R.; Martini, G.; Cavallini, A.; Morotti, A.; Bonacina, S.; Mazzoleni, V.; Pezzini, D.; Chiti, A.; Calabro, R. S.; Musolino, R.; La Spina, P.; Grillo, F.; Tomelleri, G.; Lodigiani, C.; Ritelli, M.; Colombi, M.; Padovani, A.; Pezzini, A.
Alcohol intake and the risk of intracerebral hemorrhage in the elderly: The MUCH-Italy 1-gen-2018 Costa, P.; Grassi, M.; Iacoviello, L.; Zedde, M.; Marcheselli, S.; Silvestrelli, G.; Delodovici, M. L.; Sessa, M.; Zini, A.; Paciaroni, M.; Azzini, C.; Gamba, M.; Del Sette, M.; Toriello, A.; Gandolfo, C.; Bonifati, D. M.; Tassi, R.; Cavallini, A.; Chiti, A.; Calabro, R. S.; Grillo, F.; Bovi, P.; Tomelleri, G.; Di Castelnuovo, A.; Ritelli, M.; Agnelli, G.; De Vito, A.; Pugliese, N.; Martini, G.; Lodigiani, C.; Morotti, A.; Poli, L.; Degiuli, V.; Caria, F.; Cornali, C.; Degaetano, G.; Colombi, M.; Padovani, A.; Pezzini, A.
Altered fibronectin RNA splicing in skin fibroblasts from Ehlers-Danlos syndrome patients: in situ hybridization analysis. 1-gen-1991 Colombi, Marina; Moro, L; Zoppi, Nicoletta; Ghinelli, A; Barlati, Sergio
Angiocheratomas and arterovenous fistulas with dominant trasmission in the absence of metabolic disorders. 1-gen-1995 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina; Carlino, A; Gardella, Rita; Clemente, M; Moro, L; Zoppi, Nicoletta; Caimi, L; Barlati, Sergio; DE PANFILIS, G.
Angiokeratoma corporis diffusum a trasmissione autosomica dominante in assenza di lesioni sistemiche ed anomalie biochimiche 1-gen-1994 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina; Zane, C; Barlati, Sergio; DE PANFILIS, G.
Angiokeratoma Corporis Diffusum and arteriovenous fistulas with dominant transmission in the absence of metabolic disorders. 1-gen-1995 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina; Carlino, A.; Zane, C.; Gardella, Rita; Clemente, M.; Facchetti, Fabio; Moro, L.; Zoppi, Nicoletta; Caimi, Luigi; Barlati, S.; DE PANFILIS, G.
Anticoagulants Resumption after Warfarin-Related Intracerebral Haemorrhage: The Multicenter Study on Cerebral Hemorrhage in Italy (MUCH-Italy) 1-gen-2018 Poli, Loris; Grassi, Mario; Zedde, Marialuisa; Marcheselli, Simona; Silvestrelli, Giorgio; Sessa, Maria; Zini, Andrea; Paciaroni, Maurizio; Azzini, Cristiano; Gamba, Massimo; Toriello, Antonella; Tassi, Rossana; Giorli, Elisa; Calabrò, Rocco Salvatore; Ritelli, Marco; de Vito, Alessandro; Pugliese, Nicola; Martini, Giuseppe; Lanari, Alessia; Lodigiani, Corrado; Padroni, Marina; de Giuli, Valeria; Caria, Filomena; Morotti, Andrea; Costa, Paolo; Strambo, Davide; Corato, Manuel; Pascarella, Rosario; Del Sette, Massimo; Malferrari, Giovanni; Colombi, Marina; Padovani, Alessandro; Pezzini, Alessandro
Antithrombotic medications and the etiology of intracerebral hemorrhage: MUCH-Italy. 1-gen-2014 Pezzini, Alessandro; Grassi, M; Paciaroni, M; Zini, A; Silvestrelli, G; Del Zotto, E; Caso, V; Dell'Acqua, Ml; Giossi, A; Volonghi, I; Simone, Am; Lanari, A; Costa, P; Poli, L; Morotti, A; De Giuli, V; Pepe, D; Gamba, M; Ciccone, A; Ritelli, M; Colombi, Marina; Agnelli, G; Padovani, Alessandro
Aortic dissection and stroke in a 37-year-old woman: discovering an emerging heritable connective tissue disorder. 1-gen-2015 Pieroni, A; Castori, M; Caso, P; Di Bernardini, E; De Michele, M; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina; Toni, D.
Aortic rupture after thoracic endovascular repair in a patient with Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissections type 6 (FTAAD6) 1-gen-2016 Parisi, R; Goffi, L; Ritelli, Marco Giuseppe; Marinucci, L; Secco, Gg; Uguccioni, L; Cocco, G; Colombi, Marina; Fattori, R.
Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology 1-gen-2020 Ritelli, Marco; Rovati, Chiara; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Cinquina, Valeria; Castori, Marco; Colombi, Marina
Arterial tortuosity in patients with spontaneous cervical artery dissection 1-gen-2017 Giossi, Alessia; Mardighian, Dikran; Caria, Filomena; Poli, Loris; DE GIULI, Valeria; Costa, Paolo; Morotti, Andrea; Gamba, Massimo; Gilberti, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina; Sessa, Maria; Grassi, Mario; Padovani, Alessandro; Gasparotti, Roberto; Pezzini, Alessandro
Arterial tortuosity syndrome in two Italian paediatric patients. 1-gen-2009 Ritelli, Marco Giuseppe; Drera, B; Vicchio, M; Puppini, G; Biban, P; Pilati, M; Prioli, Ma; Barlati, Sergio; Colombi, Marina