This study provides evidence for the first time for APDS-1 presenting as MAS/HLH, with evident clinical implications in patient's management and prognosis.

Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ

Lougaris V.;Tessarin G.;Gazzurelli L.;Benvenuto A.;Cattalini M.;Giliani S.;Badolato R.;Bondioni M. P.;Facchetti F.;Plebani A.
2020-01-01

Abstract

This study provides evidence for the first time for APDS-1 presenting as MAS/HLH, with evident clinical implications in patient's management and prognosis.
2020
2020
Ateneo di appartenenza
Esperti anonimi
Inglese
Internazionale
ELETTRONICO
219
108543
APDS-1; HLH; MAS; p110δ
no
19
info:eu-repo/semantics/article
262
Lougaris, V.; Baronio, M.; Castagna, A.; Tessarin, G.; Rossi, S.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Cattalini, M.; Facchetti, ...espandi
1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
none
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