This study provides evidence for the first time for APDS-1 presenting as MAS/HLH, with evident clinical implications in patient's management and prognosis.

Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ

Lougaris V.;Tessarin G.;Gazzurelli L.;Benvenuto A.;Cattalini M.;Giliani S.;Badolato R.;Bondioni M. P.;Facchetti F.;Plebani A.
2020-01-01

Abstract

This study provides evidence for the first time for APDS-1 presenting as MAS/HLH, with evident clinical implications in patient's management and prognosis.
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