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Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype

Etzioni, Amos;
2016-01-01
2016
BLOOD
2-s2.0-84977482520
WOS:000378337700009
Inglese
127
25
3154
3164
11
27114460
Adolescent; Adult; Aged; Candidiasis, Chronic Mucocutaneous; Child; Child, Preschool; Cohort Studies; Female; Genetic Predisposition to Disease; Heterozygote; Humans; Infant; Male; Middle Aged; Phenotype; STAT1 Transcription Factor; Young Adult; Genetic Association Studies; Mutation; Biochemistry; Immunology; Hematology; Cell Biology
http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/127/25/3154.full.pdf
34
info:eu-repo/semantics/article
262
Toubiana, Julie; Okada, Satoshi; Hiller, Julia; Oleastro, Matias; Gomez, Macarena Lagos; Becerra, Juan Carlos Aldave; Ouachée-Chardin, Marie; Fouyssac...espandi
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