Etzioni, Amos
Etzioni, Amos
CD40Lbase: A database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-IgM syndrome
1996-01-01 Notarangelo, L. D.; Peitsch, M. C.; Abrahamsen, T. G.; Bachelot, C.; Bordigoni, P.; Cant, A. J.; Chapel, H.; Clementi, M.; Deacock, S.; De Saint Basile, G.; Duse, M.; Espanol, T.; Etzioni, A.; Fasth, A.; Fischer, A.; Giliani, S.; Gomez, L.; Hammarstrom, L.; Jones, A.; Kanariou, M.; Kinnon, C.; Klemola, T.; Kroczek, R. A.; Levy, J.; Matamoros, N.; Monafo, V.; Paolucci, P.; Reznick, I.; Sanal, O.; Smith, C. I. E.; Thompson, R. A.; Tovo, P.; Villa, A.; Vihinen, M.; Vossen, J.; Zegers, B. J. M.; Ochs, H. D.; Conley, M. E.; Iseki, M.; Ramesh, N.; Shimadzu, M.; Saiki, O.
Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype
2016-01-01 Toubiana, Julie; Okada, Satoshi; Hiller, Julia; Oleastro, Matias; Gomez, Macarena Lagos; Becerra, Juan Carlos Aldave; Ouachée-Chardin, Marie; Fouyssac, Fanny; Girisha, Katta Mohan; Etzioni, Amos; Van Montfrans, Joris; Camcioglu, Yildiz; Kerns, Leigh Ann; Belohradsky, Bernd; Blanche, Stéphane; Bousfiha, Aziz; Rodriguez-Gallego, Carlos; Meyts, Isabelle; Kisand, Kai; Reichenbach, Janine; Renner, Ellen D.; Rosenzweig, Sergio; Grimbacher, Bodo; Van De Veerdonk, Frank L.; Traidl-Hoffmann, Claudia; Picard, Capucine; Marodi, Laszlo; Morio, Tomohiro; Kobayashi, Masao; Lilic, Desa; Milner, Joshua D.; Holland, Steven; Casanova, Jean-Laurent; Puel, Anne
Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update
2012-01-01 de Vries, E.; Alvarez Cardona, A.; Abdul Latiff, A. H.; Badolato, R.; Brodszki, N.; Cant, A. J.; Carbone, J.; Casper, J. T.; Ciznar, P.; Cochino, A. V.; Derfalvi, B.; Driessen, G. J.; Elfeky, R.; El-Ghoneimy, D.; Espanol, T.; Etzioni, A.; Gambineri, E.; Gilmour, K.; Gonzalez-Granado, L. I.; Guseva, M. N.; Haverkamp, M. H.; Helminen, M.; Honig, M.; Kanariou, M. G.; Kirschfink, M.; Klein, C.; Kuijpers, T. W.; Kutukculer, N.; Martire, B.; Meyts, I.; Niehues, T.; Pignata, C.; Reda, S. M.; Renner, E. D.; Rezaei, N.; Rizzi, M.; Sampalo Lainz, M. A.; Sargur, R. B.; Sediva, A.; Seidel, M. G.; Seneviratne, S. L.; Soler-Palacin, P.; Tommasini, A.; Warnatz, K.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| CD40Lbase: A database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-IgM syndrome | 1-gen-1996 | Notarangelo, L. D.; Peitsch, M. C.; Abrahamsen, T. G.; Bachelot, C.; Bordigoni, P.; Cant, A. J.; Chapel, H.; Clementi, M.; Deacock, S.; De Saint Basile, G.; Duse, M.; Espanol, T.; Etzioni, A.; Fasth, A.; Fischer, A.; Giliani, S.; Gomez, L.; Hammarstrom, L.; Jones, A.; Kanariou, M.; Kinnon, C.; Klemola, T.; Kroczek, R. A.; Levy, J.; Matamoros, N.; Monafo, V.; Paolucci, P.; Reznick, I.; Sanal, O.; Smith, C. I. E.; Thompson, R. A.; Tovo, P.; Villa, A.; Vihinen, M.; Vossen, J.; Zegers, B. J. M.; Ochs, H. D.; Conley, M. E.; Iseki, M.; Ramesh, N.; Shimadzu, M.; Saiki, O. | |
| Heterozygous STAT1 gain-of-function mutations underlie an unexpectedly broad clinical phenotype | 1-gen-2016 | Toubiana, Julie; Okada, Satoshi; Hiller, Julia; Oleastro, Matias; Gomez, Macarena Lagos; Becerra, Juan Carlos Aldave; Ouachée-Chardin, Marie; Fouyssac, Fanny; Girisha, Katta Mohan; Etzioni, Amos; Van Montfrans, Joris; Camcioglu, Yildiz; Kerns, Leigh Ann; Belohradsky, Bernd; Blanche, Stéphane; Bousfiha, Aziz; Rodriguez-Gallego, Carlos; Meyts, Isabelle; Kisand, Kai; Reichenbach, Janine; Renner, Ellen D.; Rosenzweig, Sergio; Grimbacher, Bodo; Van De Veerdonk, Frank L.; Traidl-Hoffmann, Claudia; Picard, Capucine; Marodi, Laszlo; Morio, Tomohiro; Kobayashi, Masao; Lilic, Desa; Milner, Joshua D.; Holland, Steven; Casanova, Jean-Laurent; Puel, Anne | |
| Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update | 1-gen-2012 | de Vries, E.; Alvarez Cardona, A.; Abdul Latiff, A. H.; Badolato, R.; Brodszki, N.; Cant, A. J.; Carbone, J.; Casper, J. T.; Ciznar, P.; Cochino, A. V.; Derfalvi, B.; Driessen, G. J.; Elfeky, R.; El-Ghoneimy, D.; Espanol, T.; Etzioni, A.; Gambineri, E.; Gilmour, K.; Gonzalez-Granado, L. I.; Guseva, M. N.; Haverkamp, M. H.; Helminen, M.; Honig, M.; Kanariou, M. G.; Kirschfink, M.; Klein, C.; Kuijpers, T. W.; Kutukculer, N.; Martire, B.; Meyts, I.; Niehues, T.; Pignata, C.; Reda, S. M.; Renner, E. D.; Rezaei, N.; Rizzi, M.; Sampalo Lainz, M. A.; Sargur, R. B.; Sediva, A.; Seidel, M. G.; Seneviratne, S. L.; Soler-Palacin, P.; Tommasini, A.; Warnatz, K. |