4.1 Contributo in Atti di convegno

4.1 Contributo in Atti di convegno: [15343] Home page tipologia

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GLUT10 facilitates dehydroascorbic acid uptake in the endoplasmic reticulum: lessons from arterial tortuosity syndrome

2014-01-01 Németh, Ce; Marcolongo, P; Benedetti, A; Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Willaert, A; Coucke, Pj; Lőw, P; Gróf, P; Nagy, S; Mészáros, T; Margittai, E; Bánhegyi, G.

Caratterizzazione di una famiglia italiana affetta da artrogriposi distale di tipo 2B e mutazione ricorrente p.R63H nel gene TNNT3.

2011-01-01 Forzano, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Marciano, C; Faravelli, F; Colombi, M.

Identificazione e caratterizzazione dei geni hly e iap nei sierotipi di Listeria monocytogenes e comparazione con Listeria spp

2005-01-01 Losso, Ma; Caracciolo, S; Chiarelli, N; Lepore, Sm; Vuono, R.

Further delineation of Loeys-Dietz syndrome type IV in a family with mild vascular involvement and a TGFB2 splicing mutation

2014-01-01 Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Quinzani, S; Venturini, M; Maroldi, R; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

Clinical evaluation of 80 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type patients

2012-01-01 Venturini, M; Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

L’importanza della consulenza genetica in una famiglia italiana affetta da sindrome di Loeys-Dietz con marcata variabilità clinica.

2011-01-01 Tortora, G; Wischmeijer, A; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Fattori, R; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Seri, M; Colombi, M.

Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa.

2012-01-01 Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

Un caso paradigmatico di Sindrome di Marfan con una nuova mutazione nel gene FBN1.

2013-01-01 Guarnaccia, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Mattina, T.

In search of the SLC2A10 gene role in the etiopathogenesis of Arterial Tortuosity Syndrome by gene expression analysis.

2013-01-01 Chiarelli, N; Zoppi, N; Ritelli, M; Colombi, M.

Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient

2012-01-01 Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene.

2011-01-01 Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M.

Studio del gene malattia SLC2A10 in zebrafish

2009-01-01 Chiarelli, N

Classic Ehlers-Danlos sindrome: clinical and molecular characterization of 36 patients.

2011-01-01 Ritelli, M; Venturini, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Zoppi, N; Vascellaro, A; Wischmeijer, A; Rosato, S; Garavelli, L; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

Caratterizzazione clinico-molecolare di una famiglia con una forma grave di sindrome di Loeys-Dietz tipo III causata da una nuova mutazione in SMAD3.

2013-01-01 Gigante, L; Brancati, F; Sangiuolo, Fc; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M.

Molecular characterization and transcriptome-wide expression profiling of two patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1

2015-01-01 Ritelli, M; Chiarelli, N; Zoppi, N; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.

Characterization of two families with Arterial Tortuosity Syndrome with homozygosity for a novel and a recurrent missense mutations in SLC2A10 gene.

2013-01-01 Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Quinzani, S; Pezzani, L; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Reffo, E; Milanesi, O; Colombi, M.

Cloning and expression of the facilitative glucose transporter GLUT10 in arterial tortuosity syndrome skin fibroblast rescue a control-like phenotype.

2011-01-01 Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Barlati, S.

La messa in scena del potere in Antonio e Cleopatra di William Shakespeare

2011-01-01 DOERR ROXANNE, B.

Sindrome del meningocele (multiplo) laterale: una rara patologia ereditaria del tessuto connettivo distinta dalle sindromi di Loeys-Dietz.

2012-01-01 Morlino, S; Castori, M; Ritelli, M; Radio, Fc; Valiante, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Morrone, A; Grammatico, P.

Le sindromi di Ehlers-Danlos

2013-01-01 Colombi, M; Venturini, M; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Quinzani, S; Pezzani, L; Vascellaro, A; Zoppi, N; Calzavara-Pinton, P.

Titolo	Data di pubblicazione	Autore(i)
GLUT10 facilitates dehydroascorbic acid uptake in the endoplasmic reticulum: lessons from arterial tortuosity syndrome	1-gen-2014	Németh, Ce; Marcolongo, P; Benedetti, A; Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Willaert, A; Coucke, Pj; Lőw, P; Gróf, P; Nagy, S; Mészáros, T; Margittai, E; Bánhegyi, G.
Caratterizzazione di una famiglia italiana affetta da artrogriposi distale di tipo 2B e mutazione ricorrente p.R63H nel gene TNNT3.	1-gen-2011	Forzano, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Marciano, C; Faravelli, F; Colombi, M.
Identificazione e caratterizzazione dei geni hly e iap nei sierotipi di Listeria monocytogenes e comparazione con Listeria spp	1-gen-2005	Losso, Ma; Caracciolo, S; Chiarelli, N; Lepore, Sm; Vuono, R.
Further delineation of Loeys-Dietz syndrome type IV in a family with mild vascular involvement and a TGFB2 splicing mutation	1-gen-2014	Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Quinzani, S; Venturini, M; Maroldi, R; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Clinical evaluation of 80 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type patients	1-gen-2012	Venturini, M; Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
L’importanza della consulenza genetica in una famiglia italiana affetta da sindrome di Loeys-Dietz con marcata variabilità clinica.	1-gen-2011	Tortora, G; Wischmeijer, A; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Fattori, R; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Seri, M; Colombi, M.
Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa.	1-gen-2012	Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Un caso paradigmatico di Sindrome di Marfan con una nuova mutazione nel gene FBN1.	1-gen-2013	Guarnaccia, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Mattina, T.
In search of the SLC2A10 gene role in the etiopathogenesis of Arterial Tortuosity Syndrome by gene expression analysis.	1-gen-2013	Chiarelli, N; Zoppi, N; Ritelli, M; Colombi, M.
Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient	1-gen-2012	Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene.	1-gen-2011	Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M.
Studio del gene malattia SLC2A10 in zebrafish	1-gen-2009	Chiarelli, N
Classic Ehlers-Danlos sindrome: clinical and molecular characterization of 36 patients.	1-gen-2011	Ritelli, M; Venturini, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Zoppi, N; Vascellaro, A; Wischmeijer, A; Rosato, S; Garavelli, L; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Caratterizzazione clinico-molecolare di una famiglia con una forma grave di sindrome di Loeys-Dietz tipo III causata da una nuova mutazione in SMAD3.	1-gen-2013	Gigante, L; Brancati, F; Sangiuolo, Fc; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M.
Molecular characterization and transcriptome-wide expression profiling of two patients with spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1	1-gen-2015	Ritelli, M; Chiarelli, N; Zoppi, N; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Characterization of two families with Arterial Tortuosity Syndrome with homozygosity for a novel and a recurrent missense mutations in SLC2A10 gene.	1-gen-2013	Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Quinzani, S; Pezzani, L; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Reffo, E; Milanesi, O; Colombi, M.
Cloning and expression of the facilitative glucose transporter GLUT10 in arterial tortuosity syndrome skin fibroblast rescue a control-like phenotype.	1-gen-2011	Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Barlati, S.
La messa in scena del potere in Antonio e Cleopatra di William Shakespeare	1-gen-2011	DOERR ROXANNE, B.
Sindrome del meningocele (multiplo) laterale: una rara patologia ereditaria del tessuto connettivo distinta dalle sindromi di Loeys-Dietz.	1-gen-2012	Morlino, S; Castori, M; Ritelli, M; Radio, Fc; Valiante, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Morrone, A; Grammatico, P.
Le sindromi di Ehlers-Danlos	1-gen-2013	Colombi, M; Venturini, M; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Quinzani, S; Pezzani, L; Vascellaro, A; Zoppi, N; Calzavara-Pinton, P.

Prodotti della tipologia (ordinati per Data di deposito in Decrescente ordine): 2.581 a 2.600 di 15.343

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