Here, we report an RDEB patient with a mild phenotype carrying the first missense mutation, affecting the COLLVII CMP module, and one splicing mutation, leading to nonsense mediated RNA (NMR) decay.

The novel p.G150R missense mutation in the cartilage matrix protein subdomain of type VII collagen in compound heterozigosity with the c.682+1G>A COL7A1 splicing mutation leads to mild dystrophic epidermolysis bullosa

RITELLI, Marco Giuseppe;ZOPPI, Nicoletta;VENTURINI, Marina;CALZAVARA PINTON, Piergiacomo;BARLATI, Sergio;COLOMBI, Marina
2009-01-01

Abstract

Here, we report an RDEB patient with a mild phenotype carrying the first missense mutation, affecting the COLLVII CMP module, and one splicing mutation, leading to nonsense mediated RNA (NMR) decay.
File in questo prodotto:
File Dimensione Formato  
JDS2009.pdf

gestori archivio

Tipologia: Full Text
Licenza: NON PUBBLICO - Accesso privato/ristretto
Dimensione 707.48 kB
Formato Adobe PDF
707.48 kB Adobe PDF   Visualizza/Apri   Richiedi una copia

I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.

Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11379/30208
 Attenzione

Attenzione! I dati visualizzati non sono stati sottoposti a validazione da parte dell'ateneo

Citazioni
  • ???jsp.display-item.citation.pmc??? ND
  • Scopus 3
  • ???jsp.display-item.citation.isi??? 3
social impact