La diagnosi molecolare post-mortem di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare mediante sequenziamento delle regioni esomiche e giunzioni di splicing del gene COL3A1 ha permesso di appurare la causa della morte prematura di un giovane paziente senza storia familiare, in cui si è verificata la rottura di un'arteria in seguito a trauma minore, evento non compreso clinicamente che ha portato al decesso del paziente.
Molecular autopsy in traumatic death. A case report.
COLOMBI, Marina;
2011-01-01
Abstract
La diagnosi molecolare post-mortem di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare mediante sequenziamento delle regioni esomiche e giunzioni di splicing del gene COL3A1 ha permesso di appurare la causa della morte prematura di un giovane paziente senza storia familiare, in cui si è verificata la rottura di un'arteria in seguito a trauma minore, evento non compreso clinicamente che ha portato al decesso del paziente.File in questo prodotto:
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