An increasing number of NFKB1 variants are being identified in patients with heterogeneous immunological phenotypes.

Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations

Lougaris, Vassilios;Plebani, Alessandro;
2020-01-01

Abstract

An increasing number of NFKB1 variants are being identified in patients with heterogeneous immunological phenotypes.
2020
2020
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Esperti anonimi
Inglese
Internazionale
ELETTRONICO
NFKB1 variants and mutations; autosomal dominant inheritance; common variable immunodeficiency; reduced penetrance; variable expressivity
Ateneo di appartenenza
74
info:eu-repo/semantics/article
262
Lorenzini, Tiziana; Fliegauf, Manfred; Klammer, Nils; Frede, Natalie; Proietti, Michele; Bulashevska, Alla; Camacho-Ordonez, Nadezhda; Varjosalo, Mark...espandi
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