A combined immunodeficiency with severe infections, inflammation and allergy caused by ARPC1B deficiency

Volpi, Stefano; Cicalese, Maria Pia; Tuijnenburg, Paul; Tool, Anton T J; Cuadrado, Eloy; Ahanchian, Hamid; Alzyoud, Raed; Akdemir, Zeynep Coban; Barzaghi, Federica; Blank, Alexander; Boisson, Bertrand; Bottino, Cristina; Caorsi, Roberta; Casanova, Jean-Laurent; Chiesa, Sabrina; Chinn, Ivan Kingyue; Dückers, Gregor; Enders, Anselm; Erichsen, Hans Christian; Forbes, Lisa R; Gambin, Tomasz; Gattorno, Marco; Karimiani, Ehsan Ghayoor; Giliani, Silvia; Gold, Michael S; Abu-Halaweh, Marwan; Brigida, Immacolata; Jacobsen, Eva-Maria; Jansen, Machiel H; King, Jovanka R; Laxer, Ronald M; Lupski, James R; Mace, Emily; Marcenaro, Stefania; Maroofian, Reza; Meijer, Alexander B; Niehues, Tim; Notarangelo, Luigi D; Orange, Jordan; Pannicke, Ulrich; Pearson, Chris; Picco, Paolo; Quinn, Patrick J; Schulz, Ansgar; Seeborg, Filiz; Stray-Pedersen, Asbjørg; Tawamie, Hasan; van Leeuwen, Ester M M; Aiuti, Alessandro; Yeung, Rae; Schwarz, Klaus; Kuijpers, Taco W

doi:10.1016/j.jaci.2019.02.003

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We report the natural history, clinical manifestations, genetics, and immunohematological findings in 14 patients from 11 families with ARPC1B deficiency, delineating the spectrum of the disease that appears progressive and challenging to manage clinically.

Titolo:	A combined immunodeficiency with severe infections, inflammation and allergy caused by ARPC1B deficiency
Autori:	Volpi, Stefano Cicalese, Maria Pia Tuijnenburg, Paul Tool, Anton T J Cuadrado, Eloy Ahanchian, Hamid Alzyoud, Raed Akdemir, Zeynep Coban Barzaghi, Federica Blank, Alexander Boisson, Bertrand Bottino, Cristina Caorsi, Roberta Casanova, Jean-Laurent Chiesa, Sabrina Chinn, Ivan Kingyue Dückers, Gregor Enders, Anselm Erichsen, Hans Christian Forbes, Lisa R Gambin, Tomasz Gattorno, Marco Karimiani, Ehsan Ghayoor GILIANI, Silvia Clara Gold, Michael S Abu-Halaweh, Marwan Brigida, Immacolata Jacobsen, Eva-Maria Jansen, Machiel H King, Jovanka R Laxer, Ronald M Lupski, James R Mace, Emily Marcenaro, Stefania Maroofian, Reza Meijer, Alexander B Niehues, Tim NOTARANGELO, Luigi Daniele Orange, Jordan Pannicke, Ulrich Pearson, Chris Picco, Paolo Quinn, Patrick J Schulz, Ansgar Seeborg, Filiz Stray-Pedersen, Asbjørg Tawamie, Hasan van Leeuwen, Ester M M Aiuti, Alessandro Yeung, Rae Schwarz, Klaus Kuijpers, Taco W mostra contributor esterni nascondi contributor esterni
Data di pubblicazione:	2019
Rivista:	JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY
Abstract:	We report the natural history, clinical manifestations, genetics, and immunohematological findings in 14 patients from 11 families with ARPC1B deficiency, delineating the spectrum of the disease that appears progressive and challenging to manage clinically.
Handle:	http://hdl.handle.net/11379/513802
Appare nelle tipologie:	1.1 Articolo in rivista

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