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Report on a patient with extremely fragile skin, dermatosparaxis, joint hypermobility, short stature, skeletal deformities, and lipomas: a new syndrome?

COLOMBI, Marina;Dordoni, Chiara;CHIARELLI, Nicola;ZOPPI, Nicoletta;GIACOPUZZI, Edoardo;VENTURINI, Marina;FACCHETTI, Fabio;CALZAVARA PINTON, Piergiacomo;RITELLI, Marco Giuseppe
2015-01-01
2015
European Journal of Human Genetics
Ateneo di appartenenza
Colombi M., Dordoni C., Chiarelli N., Traversa M., Zoppi N., Giacopuzzi E., Venturini M., Facchetti F., Calzavara-Pinton P., Ritelli M.
LS1_1 Molecular biology and interactions
LS2_2 Transcriptomics
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
Comitato scientifico
Inglese
no
European Human Genetics Conference 2015
6-9 Giugno
Glasgow - Scotland
Internazionale
ELETTRONICO
23
97
97
1
Nature Publishing Group
dermatosparaxis, joint hypermobility
no
open
Colombi, Marina; Dordoni, Chiara; Chiarelli, Nicola; Traversa, M.; Zoppi, Nicoletta; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Facchetti, Fabio; CALZAVA...espandi
273
info:eu-repo/semantics/conferenceObject
10
4 Contributo in Atti di Convegno (Proceeding)::4.1 Contributo in Atti di convegno
4.1 Contributo in Atti di convegno
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/11379/491140
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