CHIARELLI, Nicola
CHIARELLI, Nicola
Dipartimento di Medicina Molecolare e Traslazionale
A recognizable systemic connective tissue disorder with polyvalvular heart dystrophy and dysmorphism associated with TAB2 mutations
2018-01-01 Ritelli, Marco Giuseppe; Morlino, Silvia; Giacopuzzi, Edoardo; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Santoro, Graziano; Ravasio, Viola; Chiarelli, Nicola; D'Angelantonio, Daniela; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Colombi, Marina; Castori, Marco
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene
2012-01-01 Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene.
2011-01-01 Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M.
Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology
2020-01-01 Ritelli, Marco; Rovati, Chiara; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Cinquina, Valeria; Castori, Marco; Colombi, Marina
Arterial Tortuosity Syndrome: a vitamin C compartmentation disease?
2017-01-01 Zoppi, Nicoletta; Chiarelli, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Marcolongo, P.; Gamberucci, A.; Benedetti, A.; Németh, C. E.; Bánhegyi, G.; Colombi, Marina
Arterial Tortuosity Syndrome: homozygosity for two novel and one recurrent SLC2A10 missense mutations in three families with severe cardiopulmonary complications in infancy and a literature review.
2014-01-01 Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Dordoni, Chiara; Reffo, E; Venturini, Marina; Quinzani, Stefano; Monica, M; Scarano, G; Santoro, G; Russo, M; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Milanesi, O; Colombi, Marina
Biological insights in the pathogenesis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome from proteome profiling of patients' dermal myofibroblasts
2021-01-01 Chiarelli, Nicola; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco; Venturini, Marina; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Colombi, Marina
Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker
2024-01-01 Ritelli, M.; Chiarelli, N.; Cinquina, V.; Bertini, V.; Piantoni, S.; Caproli, A.; Della Pina, S.; Franceschini, F.; Zarattini, G.; Gandy, W.; Venturini, M.; Zoppi, N.; Colombi, M.
Caratterizzazione clinico-molecolare di una famiglia con una forma grave di sindrome di Loeys-Dietz tipo III causata da una nuova mutazione in SMAD3.
2013-01-01 Gigante, L; Brancati, F; Sangiuolo, Fc; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M.
Caratterizzazione di slc2a10, l’ortologo del gene umano responsabile della Sindrome delle Arterie Tortuose, in Danio rerio
2008-01-01 Ritelli, M; Chiarelli, N; Zoppi, N; Benini, A Borsani G; Barlati, S; Colombi, M.
Caratterizzazione di una famiglia italiana affetta da artrogriposi distale di tipo 2B e mutazione ricorrente p.R63H nel gene TNNT3.
2011-01-01 Forzano, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Marciano, C; Faravelli, F; Colombi, M.
Caratterizzazione ed espressione di slc2a10, l’ortologo in Danio rerio del gene umano coinvolto nella sindrome delle arterie tortuose.
2009-01-01 Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, Sergio; Colombi, Marina
Caveolin-1, Caveolin-2 and Cavin-1 are strong predictors of adipogenic differentiation in human tumors and cell lines of liposarcoma
2016-01-01 Codenotti, Silvia; Vezzoli, Marika; Poliani, Pietro Luigi; Cominelli, Manuela; Bono, Federica; Kabbout, Hadi; Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Zanella, Isabella; Biasiotto, Giorgio; Montanelli, Alessandro; Caimi, Luigi; Monti, Eugenio; Fanzani, Alessandro
Cavin-1 and Caveolin-1 are both required to support cell proliferation, migration and anchorage-independent cell growth in rhabdomyosarcoma
2015-01-01 Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Mitola, Stefania Maria Filomena; Ronca, Roberto; Madaro, Luca; Bouche’, Marina; Poliani, Pietro Luigi; Vezzoli, Marika; Longhena, Francesca; Monti, Eugenio; Salani, Barbara; Maggi, Davide; Keller, Charles; Fanzani, Alessandro
Cavin-1 and Caveolin-1 are both required to support cell proliferation, migration and anchorage-independent cell growth in rhabdomyosarcoma.
2015-01-01 Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Mitola, Stefania Maria Filomena; Ronca, Roberto; Madaro, Luca; Bouche’, Marina; Poliani, Pietro Luigi; Vezzoli, Marika; Longhena, Francesca; Monti, Eugenio; Salani, Barbara; Maggi, Davide; Keller, Charles; Fanzani, Alessandro
Cellular and molecular mechanisms in the pathogenesis of classical, vascular, and hypermobile ehlers‒danlos syndromes
2019-01-01 Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Colombi, M.
Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient
2012-01-01 Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Characterization and expression of slc2a10, the zebrafish ortholog of the human gene involved in arterial tortuosity syndrome.
2009-01-01 Chiarelli, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, S.; Colombi, Marina
Characterization and expression pattern analysis of the facilitative glucose transporter 10 gene (slc2a10) in Danio rerio
2011-01-01 Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Benini, A.; Borsani, G.; Barlati, S.; Colombi, M.
Characterization of a 24-year-old woman with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlapping phenotype due to the novel c.3469_3470del mutation in the COL1A1 gene.
2013-01-01 Ritelli, M; Castori, M; Chiarelli, N; Grammatico, P; Colombi, M.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A recognizable systemic connective tissue disorder with polyvalvular heart dystrophy and dysmorphism associated with TAB2 mutations | 1-gen-2018 | Ritelli, Marco Giuseppe; Morlino, Silvia; Giacopuzzi, Edoardo; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Santoro, Graziano; Ravasio, Viola; Chiarelli, Nicola; D'Angelantonio, Daniela; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Colombi, Marina; Castori, Marco | |
| Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene | 1-gen-2012 | Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina | |
| Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene. | 1-gen-2011 | Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M. | |
| Application of the 2017 criteria for vascular Ehlers-Danlos syndrome in 50 patients ascertained according to the Villefranche nosology | 1-gen-2020 | Ritelli, Marco; Rovati, Chiara; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Cinquina, Valeria; Castori, Marco; Colombi, Marina | |
| Arterial Tortuosity Syndrome: a vitamin C compartmentation disease? | 1-gen-2017 | Zoppi, Nicoletta; Chiarelli, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Marcolongo, P.; Gamberucci, A.; Benedetti, A.; Németh, C. E.; Bánhegyi, G.; Colombi, Marina | |
| Arterial Tortuosity Syndrome: homozygosity for two novel and one recurrent SLC2A10 missense mutations in three families with severe cardiopulmonary complications in infancy and a literature review. | 1-gen-2014 | Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Dordoni, Chiara; Reffo, E; Venturini, Marina; Quinzani, Stefano; Monica, M; Scarano, G; Santoro, G; Russo, M; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Milanesi, O; Colombi, Marina | |
| Biological insights in the pathogenesis of hypermobile Ehlers-Danlos syndrome from proteome profiling of patients' dermal myofibroblasts | 1-gen-2021 | Chiarelli, Nicola; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco; Venturini, Marina; Capitanio, Daniele; Gelfi, Cecilia; Colombi, Marina | |
| Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker | 1-gen-2024 | Ritelli, M.; Chiarelli, N.; Cinquina, V.; Bertini, V.; Piantoni, S.; Caproli, A.; Della Pina, S.; Franceschini, F.; Zarattini, G.; Gandy, W.; Venturini, M.; Zoppi, N.; Colombi, M. | |
| Caratterizzazione clinico-molecolare di una famiglia con una forma grave di sindrome di Loeys-Dietz tipo III causata da una nuova mutazione in SMAD3. | 1-gen-2013 | Gigante, L; Brancati, F; Sangiuolo, Fc; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M. | |
| Caratterizzazione di slc2a10, l’ortologo del gene umano responsabile della Sindrome delle Arterie Tortuose, in Danio rerio | 1-gen-2008 | Ritelli, M; Chiarelli, N; Zoppi, N; Benini, A Borsani G; Barlati, S; Colombi, M. | |
| Caratterizzazione di una famiglia italiana affetta da artrogriposi distale di tipo 2B e mutazione ricorrente p.R63H nel gene TNNT3. | 1-gen-2011 | Forzano, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Marciano, C; Faravelli, F; Colombi, M. | |
| Caratterizzazione ed espressione di slc2a10, l’ortologo in Danio rerio del gene umano coinvolto nella sindrome delle arterie tortuose. | 1-gen-2009 | Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, Sergio; Colombi, Marina | |
| Caveolin-1, Caveolin-2 and Cavin-1 are strong predictors of adipogenic differentiation in human tumors and cell lines of liposarcoma | 1-gen-2016 | Codenotti, Silvia; Vezzoli, Marika; Poliani, Pietro Luigi; Cominelli, Manuela; Bono, Federica; Kabbout, Hadi; Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Zanella, Isabella; Biasiotto, Giorgio; Montanelli, Alessandro; Caimi, Luigi; Monti, Eugenio; Fanzani, Alessandro | |
| Cavin-1 and Caveolin-1 are both required to support cell proliferation, migration and anchorage-independent cell growth in rhabdomyosarcoma | 1-gen-2015 | Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Mitola, Stefania Maria Filomena; Ronca, Roberto; Madaro, Luca; Bouche’, Marina; Poliani, Pietro Luigi; Vezzoli, Marika; Longhena, Francesca; Monti, Eugenio; Salani, Barbara; Maggi, Davide; Keller, Charles; Fanzani, Alessandro | |
| Cavin-1 and Caveolin-1 are both required to support cell proliferation, migration and anchorage-independent cell growth in rhabdomyosarcoma. | 1-gen-2015 | Faggi, Fiorella; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina; Mitola, Stefania Maria Filomena; Ronca, Roberto; Madaro, Luca; Bouche’, Marina; Poliani, Pietro Luigi; Vezzoli, Marika; Longhena, Francesca; Monti, Eugenio; Salani, Barbara; Maggi, Davide; Keller, Charles; Fanzani, Alessandro | |
| Cellular and molecular mechanisms in the pathogenesis of classical, vascular, and hypermobile ehlers‒danlos syndromes | 1-gen-2019 | Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Colombi, M. | |
| Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient | 1-gen-2012 | Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Characterization and expression of slc2a10, the zebrafish ortholog of the human gene involved in arterial tortuosity syndrome. | 1-gen-2009 | Chiarelli, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, S.; Colombi, Marina | |
| Characterization and expression pattern analysis of the facilitative glucose transporter 10 gene (slc2a10) in Danio rerio | 1-gen-2011 | Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Benini, A.; Borsani, G.; Barlati, S.; Colombi, M. | |
| Characterization of a 24-year-old woman with osteogenesis imperfecta/Ehlers-Danlos syndrome overlapping phenotype due to the novel c.3469_3470del mutation in the COL1A1 gene. | 1-gen-2013 | Ritelli, M; Castori, M; Chiarelli, N; Grammatico, P; Colombi, M. |