Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1

FAZZI, Elisa Maria;
2015-01-01

2015
Inglese
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296
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17
Aicardi-Goutières syndrome; Bilateral striatal necrosis; Interferon signature; Spastic paraparesis; Type I interferon; Adenosine Deaminase; Autoimmune Diseases of the Nervous System; DEAD-box RNA Helicases; Exodeoxyribonucleases; Genetic Association Studies; Genotype; Humans; Interferons; Monomeric GTP-Binding Proteins; Nervous System Malformations; Phosphoproteins; Pterins; Ribonuclease H; Mutation; Phenotype; Genetics (clinical); Genetics
http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/(ISSN)1552-4833
136
info:eu-repo/semantics/article
262
Crow, Yj; Chase, Ds; Lowenstein Schmidt, J; Szynkiewicz, M; Forte, Gm; Gornall, Hl; Oojageer, A; Anderson, B; Pizzino, A; Helman, G; Abdel Hamid, Ms; ...espandi
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