Functional analysis of naturally occurring DCLRE1C mutations and correlation with the clinical phenotype of ARTEMIS deficiency

GILIANI, Silvia Clara;
2015-01-01

2015
2015
Sogg. privati ital. no profit
LS6_12 Biological basis of immunity related disorders
Esperti anonimi
Inglese
Internazionale
STAMPA
136
1
140
150.e7
ARTEMIS deficiency; DCLRE1C mutations; DNA repair; nonhomologous end-joining; severe combined immunodeficiency; V(D)J recombination; Adolescent; Adult; Alleles; B-Lymphocytes; Cell Line, Transformed; Child; Child, Preschool; DNA Mutational Analysis; DNA Repair; Heterozygote; Histones; Humans; Infant; Infant, Newborn; Male; Mutation; Nuclear Proteins; Oncogene Proteins v-abl; Phenotype; Radiation Tolerance; Radiation, Ionizing; Severe Combined Immunodeficiency; V(D)J Recombination; Young Adult; Immunology and Allergy; Immunology
http://www.elsevier.com/inca/publications/store/6/2/3/3/6/8/index.htt
13
info:eu-repo/semantics/article
262
Felgentreff, Kerstin; Lee, Yu Nee; Frugoni, Francesco; Du, Likun; Van Der Burg, Mirjam; Giliani, Silvia Clara; Tezcan, Ilhan; Reisli, Ismail; Mejstrik...espandi
1 Contributo su Rivista::1.1 Articolo in rivista
none
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