LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population
2016-01-01 Musumeci, O.; Marca, G. L.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G. P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Muzio, A. D.; Filosto, M.; Tonin, P.; Iorio, G. D.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Barca, E.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; Vercelli, L.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Lucchini, V.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Terracciano, C.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Chieti, ; Primiano, G.; Ricci, G.
Subcutaneous immunoglobulin in CIDP and MMN: a different long-term clinical response?
2016-01-01 Cocito, D.; Merola, A.; Romagnolo, A.; Peci, E.; Toscano, A.; Mazzeo, A.; Gentile, L.; Russo, M.; Fazio, R.; Filosto, M.; Siciliano, G.; Schirinzi, E.; Nobile-Orazio, E.; Lopiano, L.
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network
2016-01-01 Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Tonin, P.; Toscano, A.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Diodato, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Spinazzi, M.; Ahmed, N.; Sciacco, M.; Vercelli, L.; Ardissone, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G.
Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript
2016-01-01 Todeschini, A.; Gualandi, F.; Trabanelli, C.; Armaroli, A.; Ravani, A.; Fanin, M.; Rota, S.; Bello, L.; Ferlini, A.; Pegoraro, E.; Padovani, A.; Filosto, M.
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
2016-01-01 Van Rheenen, W.; Shatunov, A.; Dekker, A. M.; Mclaughlin, R. L.; Diekstra, F. P.; Pulit, S. L.; Van Der Spek, R. A. A.; Vosa, U.; De Jong, S.; Robinson, M. R.; Yang, J.; Fogh, I.; Van Doormaal, P. T. C.; Tazelaar, G. H. P.; Koppers, M.; Blokhuis, A. M.; Sproviero, W.; Jones, A. R.; Kenna, K. P.; Van Eijk, K. R.; Harschnitz, O.; Schellevis, R. D.; Brands, W. J.; Medic, J.; Menelaou, A.; Vajda, A.; Ticozzi, N.; Lin, K.; Rogelj, B.; Vrabec, K.; Ravnik-Glava, M.; Koritnik, B.; Zidar, J.; Leonardis, L.; Groselj, L. D.; Millecamps, S.; Salachas, F.; Meininger, V.; De Carvalho, M.; Pinto, S.; Mora, J. S.; Rojas-Garcia, R.; Polak, M.; Chandran, S.; Colville, S.; Swingler, R.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Hardy, J.; Orrell, R. W.; Pittman, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Malaspina, A.; Topp, S.; Petri, S.; Abdulla, S.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Meyer, T.; Ophoff, R. A.; Staats, K. A.; Wiedau-Pazos, M.; Lomen-Hoerth, C.; Van Deerlin, V. M.; Trojanowski, J. Q.; Elman, L.; Mccluskey, L.; Basak, A. N.; Tunca, C.; Hamzeiy, H.; Parman, Y.; Meitinger, T.; Lichtner, P.; Radivojkov-Blagojevic, M.; Andres, C. R.; Maurel, C.; Bensimon, G.; Landwehrmeyer, B.; Brice, A.; Payan, C. A. M.; Saker-Delye, S.; Durr, A.; Wood, N. W.; Tittmann, L.; Lieb, W.; Franke, A.; Rietschel, M.; Cichon, S.; Nothen, M. M.; Amouyel, P.; Tzourio, C.; Dartigues, J. -F.; Uitterlinden, A. G.; Rivadeneira, F.; Estrada, K.; Hofman, A.; Curtis, C.; Blauw, H. M.; Van Der Kooi, A. J.; De Visser, M.; Goris, A.; Weber, M.; Shaw, C. E.; Smith, B. N.; Pansarasa, O.; Cereda, C.; Del Bo, R.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Bertolin, C.; Soraru, G.; Mazzini, L.; Pensato, V.; Gellera, C.; Tiloca, C.; Ratti, A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Arcuti, S.; Capozzo, R.; Zecca, C.; Lunetta, C.; Penco, S.; Riva, N.; Padovani, A.; Filosto, M.; Muller, B.; Stuit, R. J.; Blair, I.; Zhang, K.; Mccann, E. P.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Rowe, D. B.; Pamphlett, R.; Kiernan, M. C.; Grosskreutz, J.; Witte, O. W.; Ringer, T.; Prell, T.; Stubendorff, B.; Kurth, I.; Hubner, C. A.; Nigel Leigh, P.; Casale, F.; Chio, A.; Beghi, E.; Pupillo, E.; Tortelli, R.; Logroscino, G.; Powell, J.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Robberecht, W.; Van Damme, P.; Franke, L.; Pers, T. H.; Brown, R. H.; Glass, J. D.; Landers, J. E.; Hardiman, O.; Andersen, P. M.; Corcia, P.; Vourc'H, P.; Silani, V.; Wray, N. R.; Visscher, P. M.; De Bakker, P. I. W.; Van Es, M. A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, C. M.; Breen, G.; Al-Chalabi, A.; Van Den Berg, L. H.; Veldink, J. H.
ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: A clinical, biochemical and molecular study
2016-01-01 Filosto, M.; Aureli, M.; Castellotti, B.; Rinaldi, F.; Schiumarini, D.; Valsecchi, M.; Lualdi, S.; Mazzotti, R.; Pensato, V.; Rota, S.; Gellera, C.; Filocamo, M.; Padovani, A.
The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies
2016-01-01 Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Torella, A.; Fiorillo, C.; Magri, F.; Fanin, M.; Ruggiero, L.; Ricci, G.; Astrea, G.; Passamano, L.; Ruggieri, A.; Ronchi, D.; Tasca, G.; D'Amico, A.; Janssens, S.; Farina, O.; Mutarelli, M.; Marwah, V. S.; Garofalo, A.; Giugliano, T.; Sanpaolo, S.; Del Vecchio Blanco, F.; Esposito, G.; Piluso, G.; D'Ambrosio, P.; Petillo, R.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Evila, A.; Hackman, P.; Filosto, M.; Di Iorio, G.; Siciliano, G.; Mora, M.; Maggi, L.; Minetti, C.; Sacconi, S.; Santoro, L.; Claes, K.; Vercelli, L.; Mongini, T.; Ricci, E.; Gualandi, F.; Tupler, R.; De Bleecker, J.; Udd, B.; Toscano, A.; Moggio, M.; Pegoraro, E.; Bertini, E.; Mercuri, E.; Angelini, C.; Santorelli, F. M.; Politano, L.; Bruno, C.; Comi, G. P.; Nigro, V.
Decreased levels of foldase and chaperone proteins are associated with an early-onset amyotrophic lateral sclerosis
2017-01-01 Filareti, M.; Luotti, S.; Pasetto, L.; Pignataro, M.; Paolella, K.; Messina, P.; Pupillo, E.; Filosto, M.; Lunetta, C.; Mandrioli, J.; Fuda, G.; Calvo, A.; Chio, A.; Corbo, M.; Bendotti, C.; Beghi, E.; Bonetto, V.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions
2017-01-01 Imbrici, P.; Altamura, C.; Gualandi, F.; Mangiatordi, G. F.; Neri, M.; De Maria, G.; Ferlini, A.; Padovani, A.; D'Adamo, M. C.; Nicolotti, O.; Pessia, M.; Conte, D.; Filosto, M.; Desaphy, J. -F.
Coexistence of CLCN1 and SCN4A mutations in one family suffering from myotonia
2017-01-01 Maggi, L.; Ravaglia, S.; Farinato, A.; Brugnoni, R.; Altamura, C.; Imbrici, P.; Camerino, D. C.; Padovani, A.; Mantegazza, R.; Bernasconi, P.; Desaphy, J. -F.; Filosto, M.
Protein misfolding, amyotrophic lateral sclerosis and guanabenz: Protocol for a phase II RCT with futility design (ProMISe trial)
2017-01-01 Bella, E. D.; Tramacere, I.; Antonini, G.; Borghero, G.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Chio, A.; Corbo, M.; Eleopra, R.; Filosto, M.; Giannini, F.; Granieri, E.; Bella, V. L.; Lunetta, C.; Mandrioli, J.; Mazzini, L.; Messina, S.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Riva, N.; Rizzi, R.; Siciliano, G.; Silani, V.; Simone, I.; Soraru, G.; Volanti, P.; Lauria, G.
Is firstly diagnosed ALS really ALS? Results of a population-based study with long-term follow-up
2017-01-01 Pupillo, E.; Bianchi, E.; Poloni, M.; Beghi, E.; Micheli, A.; Rosettani, P.; Tettamanzi, F.; Baldini, D.; Bianchi, G.; Rigamonti, A.; Bonito, V.; Chiveri, L.; Guidotti, M.; Rezzonico, M.; Vidale, S.; Corbo, M.; Lunetta, C.; Maestri, E.; Cotelli, M. S.; Filosto, M.; Filippini, G.; Lauria, G.; Mora, G.; Papetti, L.; Morelli, C.; Perini, M.; Tavernelli, F.; Perrone, P.; Guaita, M. C.; Testa, D.; Sasanelli, F.; Galbussera, A.; Tremolizzo, L.; Ferrarese, C.; Galli, A.; Vitelli, E.; Prelle, A.; Riva, N.; Ceroni, M.; Delodovici, L.; Clerici, M.; Bono, G.; Buzzi, P.; Previdi, P.; Guarneri, G.; Abruzzi, L.; Riccardi, T.; Lorusso, L.; Mazzini, L.
Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia
2017-01-01 Mclaughlin, R. L.; Schijven, D.; Van Rheenen, W.; Van Eijk, K. R.; O'Brien, M.; Kahn, R. S.; Ophoff, R. A.; Goris, A.; Bradley, D. G.; Al-Chalabi, A.; Van Den Berg, L. H.; Luykx, J. J.; Hardiman, O.; Veldink, J. H.; Shatunov, A.; Dekker, A. M.; Diekstra, F. P.; Pulit, S. L.; Van Der Spek, R. A. A.; Van Doormaal, P. T. C.; Sproviero, W.; Jones, A. R.; Nicholson, G. A.; Rowe, D. B.; Pamphlett, R.; Kiernan, M. C.; Bauer, D.; Kahlke, T.; Williams, K.; Eftimov, F.; Fogh, I.; Ticozzi, N.; Lin, K.; Millecamps, S.; Salachas, F.; Meininger, V.; Carvalho, M. D.; Pinto, S.; Mora, J. S.; Rojas-Garcya, R.; Polak, M.; Chandran, S.; Colville, S.; Swingler, R.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Hardy, J.; Orrell, R. W.; Pittman, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Malaspina, A.; Petri, S.; Abdulla, S.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Meyer, T.; Wiedau-Pazos, M.; Lomen-Hoerth, C.; Deerlin, V. M. V.; Trojanowski, J. Q.; Elman, L.; Mccluskey, L.; Basak, N.; Meitinger, T.; Lichtner, P.; Blagojevic-Radivojkov, M.; Andres, C. R.; Maurel, C.; Bensimon, G.; Landwehrmeyer, B.; Brice, A.; Payan, C. A. M.; Saker-Delye, S.; Durr, A.; Wood, N.; Tittmann, L.; Lieb, W.; Franke, A.; Rietschel, M.; Cichon, S.; Nothen, M. M.; Amouyel, P.; Tzourio, C.; Dartigues, J. -F.; Uitterlinden, A. G.; Rivadeneira, F.; Estrada, K.; Hofman, A.; Curtis, C.; Derkooi, A. J. V.; De Visser, M.; Weber, M.; Shaw, C. E.; Smith, B. N.; Pansarasa, O.; Cereda, C.; Bo, R. D.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Bertolin, C.; Soraru, G.; Mazzini, L.; Pensato, V.; Gellera, C.; Tiloca, C.; Ratti, A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Arcuti, S.; Capozzo, R.; Zecca, C.; Lunetta, C.; Penco, S.; Riva, N.; Padovani, A.; Filosto, M.; Blair, I.; Nigel Leigh, P.; Casale, F.; Chio, A.; Beghi, E.; Pupillo, E.; Tortelli, R.; Logroscino, G.; Powell, J.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Robberecht, W.; Damme, P. V.; Brown, R. H.; Glass, J.; Landers, J. E.; Andersen, P. M.; Corcia, P.; Vourc'H, P.; Silani, V.; Es, M. A. V.; Pasterkamp, R. J.; Lewis, C. M.; Breen, G.; Ripke, S.; Neale, B. M.; Corvin, A.; Walters, J. T. R.; Farh, K. -H.; Holmans, P. A.; Lee, P.; Bulik-Sullivan, B.; Collier, D. A.; Huang, H.; Pers, T. H.; Agartz, I.; Agerbo, E.; Albus, M.; Alexander, M.; Amin, F.; Bacanu, S. A.; Begemann, M.; Belliveau, R. A.; Bene, J.; Bergen, S. E.; Bevilacqua, E.; Bigdeli, T. B.; Black, D. W.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Buckner, R. L.; Byerley, W.; Cahn, W.; Cai, G.; Campion, D.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Carrera, N.; Catts, S. V.; Chambert, K. D.; Chan, R. C. K.; Chan, R. Y. L.; Chen, E. Y. H.; Cheng, W.; Cheung, E. F. C.; Chong, S. A.; Cloninger, C. R.; Cohen, D.; Cohen, N.; Cormican, P.; Craddock, N.; Crowley, J. J.; Curtis, D.; Davidson, M.; Davis, K. L.; Degenhardt, F.; Favero, J. D.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Dinan, T.; Djurovic, S.; Donohoe, G.; Drapeau, E.; Duan, J.; Dudbridge, F.; Durmishi, N.; Eichhammer, P.; Eriksson, J.; Escott-Price, V.; Essioux, L.; Fanous, A. H.; Farrell, M. S.; Frank, J.; Franke, L.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Friedman, J. I.; Fromer, M.; Genovese, G.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Giusti-Rodryguez, P.; Godard, S.; Goldstein, J. I.; Golimbet, V.; Gopal, S.; Gratten, J.; De Haan, L.; Hammer, C.; Hamshere, M. L.; Hansen, M.; Hansen, T.; Haroutunian, V.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Herms, S.; Hirschhorn, J. N.; Hoffmann, P.; Hofman, A.; Hollegaard, M. V.; Hougaard, D. M.; Ikeda, M.; Joa, I.; Julia, A.; Kalaydjieva, L.; Karachanak-Yankova, S.; Karjalainen, J.; Kavanagh, D.; Keller, M. C.; Kennedy, J. L.; Khrunin, A.; Kim, Y.; Klovins, J.; Knowles, J. A.; Konte, B.; Kucinskas, V.; Kucinskiene, Z. A.; Kuzelova-Ptackova, H.; Kahler, A. K.; Laurent, C.; Lee, J.; Hong Lee, S.; Legge, S. E.; Lerer, B.; Li, M.; Li, T.; Liang, K. -Y.; Lieberman, J.; Limborska, S.; Loughland, C. M.; Lubinski, J.; Lonnqvist, J.; Macek, M.; Magnusson, P. K. E.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Marsal, S.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; Mccarley, R. W.; Mcdonald, C.; Mcintosh, A. M.; Meier, S.; Meijer, C. J.; Melegh, B.; Melle, I.; Mesholam-Gately, R. I.; Metspalu, A.; Michie, P. T.; Milani, L.; Milanova, V.; Mokrab, Y.; Morris, D. W.; Mors, O.; Murphy, K. C.; Murray, R. M.; Myin-Germeys, I.; Muller-Myhsok, B.; Nelis, M.; Nenadic, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nicodemus, K. K.; Nikitina-Zake, L.; Nisenbaum, L.; Nordin, A.; O'Callaghan, E.; O'Dushlaine, C.; Anthony O'Neill, F.; Oh, S. -Y.; Olincy, A.; Olsen, L.; Vanos, J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G. N.; Papiol, S.; Parkhomenko, E.; Pato, M. T.; Paunio, T.; Pejovic-Milovancevic, M.; Perkins, D. O.; Pietilainen, O.; Pimm, J.; Pocklington, A. J.; Price, A.; Pulver, A. E.; Purcell, S. M.; Quested, D.; Rasmussen, H. B.; Reichenberg, A.; Reimers, M. A.; Richards, A. L.; Roffman, J. L.; Roussos, P.; Ruderfer, D. M.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Schall, U.; Schubert, C. R.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scolnick, E. M.; Scott, R. J.; Seidman, L. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silagadze, T.; Silverman, J. M.; Sim, K.; Slominsky, P.; Smoller, J. W.; So, H. -C.; Spencer, C. C. A.; Stah, E. A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Stogmann, E.; Straub, R. E.; Strengman, E.; Strohmaier, J.; Scott Stroup, T.; Subramaniam, M.; Suvisaari, J.; Svrakic, D. M.; Szatkiewicz, J. P.; Soderman, E.; Thirumalai, S.; Toncheva, D.; Tosato, S.; Veijola, J.; Waddington, J.; Walsh, D.; Wang, D.; Wang, Q.; Webb, B. T.; Weiser, M.; Wildenauer, D. B.; Williams, N. M.; Williams, S.; Witt, S. H.; Wolen, A. R.; Wong, E. H. M.; Wormley, B. K.; Xi, H. S.; Zai, C. C.; Zheng, X.; Zimprich, F.; Wray, N. R.; Stefansson, K.; Visscher, P. M.; Adolfsson, R.; Andreassen, O. A.; Blackwood, D. H. R.; Bramon, E.; Buxbaum, J. D.; Borglum, A. D.; Darvasi, A.; Domenici, E.; Ehrenreich, H.; Esko, T.; Gejman, P. V.; Gil, M.; Gurling, H.; Hultman, C. M.; Iwata, N.; Jablensky, A. V.; Jonsson, E. G.; Kendler, K. S.; Kirov, G.; Knight, J.; Lencz, T.; Levinson, D. F.; Li, Q. S.; Liu, J.; Malhotra, A. K.; Mccarrol, S. A.; Mcquillin, A.; Moran, J. L.; Mortensen, P. B.; Mowry, B. J.; Owen, M. J.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Petryshen, T. L.; Posthuma, D.; Riley, B. P.; Rujescu, D.; Sham, P. C.; Sklar, P.; Clair, D. S.; Weinberger, D. R.; Wendland, J. R.; Werge, T.; Daly, M. J.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C.
Mitochondrial diseases: Advances and issues
2017-01-01 Scarpelli, M.; Todeschini, A.; Volonghi, I.; Padovani, A.; Filosto, M.
Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network
2017-01-01 Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Santorelli, F. M.; Servidei, S.; Tonin, P.; Ardissone, A.; Bello, L.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Diodato, D.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Primiano, G.; Ronchi, D.; Rubegni, A.; Salvatore, S.; Sciacco, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.; Toscano, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G.; Mancuso, M.
Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD)
2018-01-01 Ripolone, M.; Violano, R.; Ronchi, D.; Mondello, S.; Nascimbeni, A.; Colombo, I.; Fagiolari, G.; Bordoni, A.; Fortunato, F.; Lucchini, V.; Saredi, S.; Filosto, M.; Musumeci, O.; Tonin, P.; Mongini, T.; Previtali, S.; Morandi, L.; Angelini, C.; Mora, M.; Sandri, M.; Sciacco, M.; Toscano, A.; Comi, G. P.; Moggio, M.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene
2018-01-01 Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; Lenail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; Mccauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; Mcmillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; Mclaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J.
Trauma and amyotrophic lateral sclerosis: a european population-based case-control study from the EURALS consortium
2018-01-01 Pupillo, E.; Poloni, M.; Bianchi, E.; Giussani, G.; Logroscino, G.; Zoccolella, S.; Chio, A.; Calvo, A.; Corbo, M.; Lunetta, C.; Marin, B.; Mitchell, D.; Hardiman, O.; Rooney, J.; Stevic, Z.; Bandettini di Poggio, M.; Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Perini, M.; Riva, N.; Tremolizzo, L.; Vitelli, E.; Damiani, D.; Beghi, E.
Muscle biopsy displaying "double trouble" pathology: Combined features of periodic paralysis and dermatomyositis
2018-01-01 Filosto, M.; Galvagni, A.; Fagiolari, G.; Caria, F.; Cotti Piccinelli, S.; Marchesi, M.; Gallo Cassarino, S.; Baronchelli, C.; Moggio, M.; Padovani, A.
Multicentre, cross-cultural, population-based, case-control study of physical activity as risk factor for amyotrophic lateral sclerosis
2018-01-01 Visser, A. E.; Rooney, J. P. K.; D'Ovidio, F.; Westeneng, H. -J.; Vermeulen, R. C. H.; Beghi, E.; Chio, A.; Logroscino, G.; Hardiman, O.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Tomasoni, A.; Arnaboldi, M.; Valsecchi, M.; Moleri, M.; Poloni, M.; Alimonti, D.; Tagliavini, F.; Redaelli, V.; Fede, B. D.; Bizzozero, I.; Prioni, S.; Van der Kooi, A. J.; Raaphorst, J.; Calvo, A.; Moglia, C.; Casale, F.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Mazzini, L.; Bersano, E.; Heverin, M.; Vadja, A.; Pupillo, E.; Comi, G.; Lunetta, C.; Gerardi, F.; Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Rinaldi, F.; Chiveri, L.; Guaita, M. C.; Perrone, P.; Mauro, C.; Diamanti, L.; Ferrarese, C.; Tremolizzo, L.; Delodovici, M. L.; Bono, G.; Zecca, C.; Tortelli, R.; Riva, N.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| LOPED study: Looking for an early diagnosis in a late-onset Pompe disease high-risk population | 1-gen-2016 | Musumeci, O.; Marca, G. L.; Spada, M.; Mondello, S.; Danesino, C.; Comi, G. P.; Pegoraro, E.; Antonini, G.; Marrosu, G.; Liguori, R.; Morandi, L.; Moggio, M.; Massa, R.; Ravaglia, S.; Muzio, A. D.; Filosto, M.; Tonin, P.; Iorio, G. D.; Servidei, S.; Siciliano, G.; Angelini, C.; Mongini, T.; Toscano, A.; Montagnese, F.; Barca, E.; Ombrone, D.; Pagliardini, S.; Vercelli, L.; De Filippi, P.; Ronchi, D.; Lucchini, V.; Semplicini, C.; Garibaldi, M.; Piras, R.; Maggi, L.; Terracciano, C.; Scarpelli, M.; Ciccocioppo, F.; Chieti, ; Primiano, G.; Ricci, G. | |
| Subcutaneous immunoglobulin in CIDP and MMN: a different long-term clinical response? | 1-gen-2016 | Cocito, D.; Merola, A.; Romagnolo, A.; Peci, E.; Toscano, A.; Mazzeo, A.; Gentile, L.; Russo, M.; Fazio, R.; Filosto, M.; Siciliano, G.; Schirinzi, E.; Nobile-Orazio, E.; Lopiano, L. | |
| "Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network | 1-gen-2016 | Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Tonin, P.; Toscano, A.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Diodato, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Spinazzi, M.; Ahmed, N.; Sciacco, M.; Vercelli, L.; Ardissone, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G. | |
| Becker muscular dystrophy due to an intronic splicing mutation inducing a dual dystrophin transcript | 1-gen-2016 | Todeschini, A.; Gualandi, F.; Trabanelli, C.; Armaroli, A.; Ravani, A.; Fanin, M.; Rota, S.; Bello, L.; Ferlini, A.; Pegoraro, E.; Padovani, A.; Filosto, M. | |
| Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2016 | Van Rheenen, W.; Shatunov, A.; Dekker, A. M.; Mclaughlin, R. L.; Diekstra, F. P.; Pulit, S. L.; Van Der Spek, R. A. A.; Vosa, U.; De Jong, S.; Robinson, M. R.; Yang, J.; Fogh, I.; Van Doormaal, P. T. C.; Tazelaar, G. H. P.; Koppers, M.; Blokhuis, A. M.; Sproviero, W.; Jones, A. R.; Kenna, K. P.; Van Eijk, K. R.; Harschnitz, O.; Schellevis, R. D.; Brands, W. J.; Medic, J.; Menelaou, A.; Vajda, A.; Ticozzi, N.; Lin, K.; Rogelj, B.; Vrabec, K.; Ravnik-Glava, M.; Koritnik, B.; Zidar, J.; Leonardis, L.; Groselj, L. D.; Millecamps, S.; Salachas, F.; Meininger, V.; De Carvalho, M.; Pinto, S.; Mora, J. S.; Rojas-Garcia, R.; Polak, M.; Chandran, S.; Colville, S.; Swingler, R.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Hardy, J.; Orrell, R. W.; Pittman, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Malaspina, A.; Topp, S.; Petri, S.; Abdulla, S.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Meyer, T.; Ophoff, R. A.; Staats, K. A.; Wiedau-Pazos, M.; Lomen-Hoerth, C.; Van Deerlin, V. M.; Trojanowski, J. Q.; Elman, L.; Mccluskey, L.; Basak, A. N.; Tunca, C.; Hamzeiy, H.; Parman, Y.; Meitinger, T.; Lichtner, P.; Radivojkov-Blagojevic, M.; Andres, C. R.; Maurel, C.; Bensimon, G.; Landwehrmeyer, B.; Brice, A.; Payan, C. A. M.; Saker-Delye, S.; Durr, A.; Wood, N. W.; Tittmann, L.; Lieb, W.; Franke, A.; Rietschel, M.; Cichon, S.; Nothen, M. M.; Amouyel, P.; Tzourio, C.; Dartigues, J. -F.; Uitterlinden, A. G.; Rivadeneira, F.; Estrada, K.; Hofman, A.; Curtis, C.; Blauw, H. M.; Van Der Kooi, A. J.; De Visser, M.; Goris, A.; Weber, M.; Shaw, C. E.; Smith, B. N.; Pansarasa, O.; Cereda, C.; Del Bo, R.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Bertolin, C.; Soraru, G.; Mazzini, L.; Pensato, V.; Gellera, C.; Tiloca, C.; Ratti, A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Arcuti, S.; Capozzo, R.; Zecca, C.; Lunetta, C.; Penco, S.; Riva, N.; Padovani, A.; Filosto, M.; Muller, B.; Stuit, R. J.; Blair, I.; Zhang, K.; Mccann, E. P.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Rowe, D. B.; Pamphlett, R.; Kiernan, M. C.; Grosskreutz, J.; Witte, O. W.; Ringer, T.; Prell, T.; Stubendorff, B.; Kurth, I.; Hubner, C. A.; Nigel Leigh, P.; Casale, F.; Chio, A.; Beghi, E.; Pupillo, E.; Tortelli, R.; Logroscino, G.; Powell, J.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Robberecht, W.; Van Damme, P.; Franke, L.; Pers, T. H.; Brown, R. H.; Glass, J. D.; Landers, J. E.; Hardiman, O.; Andersen, P. M.; Corcia, P.; Vourc'H, P.; Silani, V.; Wray, N. R.; Visscher, P. M.; De Bakker, P. I. W.; Van Es, M. A.; Jeroen Pasterkamp, R.; Lewis, C. M.; Breen, G.; Al-Chalabi, A.; Van Den Berg, L. H.; Veldink, J. H. | |
| ASAH1 variant causing a mild SMA phenotype with no myoclonic epilepsy: A clinical, biochemical and molecular study | 1-gen-2016 | Filosto, M.; Aureli, M.; Castellotti, B.; Rinaldi, F.; Schiumarini, D.; Valsecchi, M.; Lualdi, S.; Mazzotti, R.; Pensato, V.; Rota, S.; Gellera, C.; Filocamo, M.; Padovani, A. | |
| The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies | 1-gen-2016 | Savarese, M.; Di Fruscio, G.; Torella, A.; Fiorillo, C.; Magri, F.; Fanin, M.; Ruggiero, L.; Ricci, G.; Astrea, G.; Passamano, L.; Ruggieri, A.; Ronchi, D.; Tasca, G.; D'Amico, A.; Janssens, S.; Farina, O.; Mutarelli, M.; Marwah, V. S.; Garofalo, A.; Giugliano, T.; Sanpaolo, S.; Del Vecchio Blanco, F.; Esposito, G.; Piluso, G.; D'Ambrosio, P.; Petillo, R.; Musumeci, O.; Rodolico, C.; Messina, S.; Evila, A.; Hackman, P.; Filosto, M.; Di Iorio, G.; Siciliano, G.; Mora, M.; Maggi, L.; Minetti, C.; Sacconi, S.; Santoro, L.; Claes, K.; Vercelli, L.; Mongini, T.; Ricci, E.; Gualandi, F.; Tupler, R.; De Bleecker, J.; Udd, B.; Toscano, A.; Moggio, M.; Pegoraro, E.; Bertini, E.; Mercuri, E.; Angelini, C.; Santorelli, F. M.; Politano, L.; Bruno, C.; Comi, G. P.; Nigro, V. | |
| Decreased levels of foldase and chaperone proteins are associated with an early-onset amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2017 | Filareti, M.; Luotti, S.; Pasetto, L.; Pignataro, M.; Paolella, K.; Messina, P.; Pupillo, E.; Filosto, M.; Lunetta, C.; Mandrioli, J.; Fuda, G.; Calvo, A.; Chio, A.; Corbo, M.; Bendotti, C.; Beghi, E.; Bonetto, V. | |
| A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions | 1-gen-2017 | Imbrici, P.; Altamura, C.; Gualandi, F.; Mangiatordi, G. F.; Neri, M.; De Maria, G.; Ferlini, A.; Padovani, A.; D'Adamo, M. C.; Nicolotti, O.; Pessia, M.; Conte, D.; Filosto, M.; Desaphy, J. -F. | |
| Coexistence of CLCN1 and SCN4A mutations in one family suffering from myotonia | 1-gen-2017 | Maggi, L.; Ravaglia, S.; Farinato, A.; Brugnoni, R.; Altamura, C.; Imbrici, P.; Camerino, D. C.; Padovani, A.; Mantegazza, R.; Bernasconi, P.; Desaphy, J. -F.; Filosto, M. | |
| Protein misfolding, amyotrophic lateral sclerosis and guanabenz: Protocol for a phase II RCT with futility design (ProMISe trial) | 1-gen-2017 | Bella, E. D.; Tramacere, I.; Antonini, G.; Borghero, G.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Chio, A.; Corbo, M.; Eleopra, R.; Filosto, M.; Giannini, F.; Granieri, E.; Bella, V. L.; Lunetta, C.; Mandrioli, J.; Mazzini, L.; Messina, S.; Monsurro, M. R.; Mora, G.; Riva, N.; Rizzi, R.; Siciliano, G.; Silani, V.; Simone, I.; Soraru, G.; Volanti, P.; Lauria, G. | |
| Is firstly diagnosed ALS really ALS? Results of a population-based study with long-term follow-up | 1-gen-2017 | Pupillo, E.; Bianchi, E.; Poloni, M.; Beghi, E.; Micheli, A.; Rosettani, P.; Tettamanzi, F.; Baldini, D.; Bianchi, G.; Rigamonti, A.; Bonito, V.; Chiveri, L.; Guidotti, M.; Rezzonico, M.; Vidale, S.; Corbo, M.; Lunetta, C.; Maestri, E.; Cotelli, M. S.; Filosto, M.; Filippini, G.; Lauria, G.; Mora, G.; Papetti, L.; Morelli, C.; Perini, M.; Tavernelli, F.; Perrone, P.; Guaita, M. C.; Testa, D.; Sasanelli, F.; Galbussera, A.; Tremolizzo, L.; Ferrarese, C.; Galli, A.; Vitelli, E.; Prelle, A.; Riva, N.; Ceroni, M.; Delodovici, L.; Clerici, M.; Bono, G.; Buzzi, P.; Previdi, P.; Guarneri, G.; Abruzzi, L.; Riccardi, T.; Lorusso, L.; Mazzini, L. | |
| Genetic correlation between amyotrophic lateral sclerosis and schizophrenia | 1-gen-2017 | Mclaughlin, R. L.; Schijven, D.; Van Rheenen, W.; Van Eijk, K. R.; O'Brien, M.; Kahn, R. S.; Ophoff, R. A.; Goris, A.; Bradley, D. G.; Al-Chalabi, A.; Van Den Berg, L. H.; Luykx, J. J.; Hardiman, O.; Veldink, J. H.; Shatunov, A.; Dekker, A. M.; Diekstra, F. P.; Pulit, S. L.; Van Der Spek, R. A. A.; Van Doormaal, P. T. C.; Sproviero, W.; Jones, A. R.; Nicholson, G. A.; Rowe, D. B.; Pamphlett, R.; Kiernan, M. C.; Bauer, D.; Kahlke, T.; Williams, K.; Eftimov, F.; Fogh, I.; Ticozzi, N.; Lin, K.; Millecamps, S.; Salachas, F.; Meininger, V.; Carvalho, M. D.; Pinto, S.; Mora, J. S.; Rojas-Garcya, R.; Polak, M.; Chandran, S.; Colville, S.; Swingler, R.; Morrison, K. E.; Shaw, P. J.; Hardy, J.; Orrell, R. W.; Pittman, A.; Sidle, K.; Fratta, P.; Malaspina, A.; Petri, S.; Abdulla, S.; Drepper, C.; Sendtner, M.; Meyer, T.; Wiedau-Pazos, M.; Lomen-Hoerth, C.; Deerlin, V. M. V.; Trojanowski, J. Q.; Elman, L.; Mccluskey, L.; Basak, N.; Meitinger, T.; Lichtner, P.; Blagojevic-Radivojkov, M.; Andres, C. R.; Maurel, C.; Bensimon, G.; Landwehrmeyer, B.; Brice, A.; Payan, C. A. M.; Saker-Delye, S.; Durr, A.; Wood, N.; Tittmann, L.; Lieb, W.; Franke, A.; Rietschel, M.; Cichon, S.; Nothen, M. M.; Amouyel, P.; Tzourio, C.; Dartigues, J. -F.; Uitterlinden, A. G.; Rivadeneira, F.; Estrada, K.; Hofman, A.; Curtis, C.; Derkooi, A. J. V.; De Visser, M.; Weber, M.; Shaw, C. E.; Smith, B. N.; Pansarasa, O.; Cereda, C.; Bo, R. D.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Bertolin, C.; Soraru, G.; Mazzini, L.; Pensato, V.; Gellera, C.; Tiloca, C.; Ratti, A.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Arcuti, S.; Capozzo, R.; Zecca, C.; Lunetta, C.; Penco, S.; Riva, N.; Padovani, A.; Filosto, M.; Blair, I.; Nigel Leigh, P.; Casale, F.; Chio, A.; Beghi, E.; Pupillo, E.; Tortelli, R.; Logroscino, G.; Powell, J.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Robberecht, W.; Damme, P. V.; Brown, R. H.; Glass, J.; Landers, J. E.; Andersen, P. M.; Corcia, P.; Vourc'H, P.; Silani, V.; Es, M. A. V.; Pasterkamp, R. J.; Lewis, C. M.; Breen, G.; Ripke, S.; Neale, B. M.; Corvin, A.; Walters, J. T. R.; Farh, K. -H.; Holmans, P. A.; Lee, P.; Bulik-Sullivan, B.; Collier, D. A.; Huang, H.; Pers, T. H.; Agartz, I.; Agerbo, E.; Albus, M.; Alexander, M.; Amin, F.; Bacanu, S. A.; Begemann, M.; Belliveau, R. A.; Bene, J.; Bergen, S. E.; Bevilacqua, E.; Bigdeli, T. B.; Black, D. W.; Bruggeman, R.; Buccola, N. G.; Buckner, R. L.; Byerley, W.; Cahn, W.; Cai, G.; Campion, D.; Cantor, R. M.; Carr, V. J.; Carrera, N.; Catts, S. V.; Chambert, K. D.; Chan, R. C. K.; Chan, R. Y. L.; Chen, E. Y. H.; Cheng, W.; Cheung, E. F. C.; Chong, S. A.; Cloninger, C. R.; Cohen, D.; Cohen, N.; Cormican, P.; Craddock, N.; Crowley, J. J.; Curtis, D.; Davidson, M.; Davis, K. L.; Degenhardt, F.; Favero, J. D.; Demontis, D.; Dikeos, D.; Dinan, T.; Djurovic, S.; Donohoe, G.; Drapeau, E.; Duan, J.; Dudbridge, F.; Durmishi, N.; Eichhammer, P.; Eriksson, J.; Escott-Price, V.; Essioux, L.; Fanous, A. H.; Farrell, M. S.; Frank, J.; Franke, L.; Freedman, R.; Freimer, N. B.; Friedl, M.; Friedman, J. I.; Fromer, M.; Genovese, G.; Georgieva, L.; Giegling, I.; Giusti-Rodryguez, P.; Godard, S.; Goldstein, J. I.; Golimbet, V.; Gopal, S.; Gratten, J.; De Haan, L.; Hammer, C.; Hamshere, M. L.; Hansen, M.; Hansen, T.; Haroutunian, V.; Hartmann, A. M.; Henskens, F. A.; Herms, S.; Hirschhorn, J. N.; Hoffmann, P.; Hofman, A.; Hollegaard, M. V.; Hougaard, D. M.; Ikeda, M.; Joa, I.; Julia, A.; Kalaydjieva, L.; Karachanak-Yankova, S.; Karjalainen, J.; Kavanagh, D.; Keller, M. C.; Kennedy, J. L.; Khrunin, A.; Kim, Y.; Klovins, J.; Knowles, J. A.; Konte, B.; Kucinskas, V.; Kucinskiene, Z. A.; Kuzelova-Ptackova, H.; Kahler, A. K.; Laurent, C.; Lee, J.; Hong Lee, S.; Legge, S. E.; Lerer, B.; Li, M.; Li, T.; Liang, K. -Y.; Lieberman, J.; Limborska, S.; Loughland, C. M.; Lubinski, J.; Lonnqvist, J.; Macek, M.; Magnusson, P. K. E.; Maher, B. S.; Maier, W.; Mallet, J.; Marsal, S.; Mattheisen, M.; Mattingsdal, M.; Mccarley, R. W.; Mcdonald, C.; Mcintosh, A. M.; Meier, S.; Meijer, C. J.; Melegh, B.; Melle, I.; Mesholam-Gately, R. I.; Metspalu, A.; Michie, P. T.; Milani, L.; Milanova, V.; Mokrab, Y.; Morris, D. W.; Mors, O.; Murphy, K. C.; Murray, R. M.; Myin-Germeys, I.; Muller-Myhsok, B.; Nelis, M.; Nenadic, I.; Nertney, D. A.; Nestadt, G.; Nicodemus, K. K.; Nikitina-Zake, L.; Nisenbaum, L.; Nordin, A.; O'Callaghan, E.; O'Dushlaine, C.; Anthony O'Neill, F.; Oh, S. -Y.; Olincy, A.; Olsen, L.; Vanos, J.; Pantelis, C.; Papadimitriou, G. N.; Papiol, S.; Parkhomenko, E.; Pato, M. T.; Paunio, T.; Pejovic-Milovancevic, M.; Perkins, D. O.; Pietilainen, O.; Pimm, J.; Pocklington, A. J.; Price, A.; Pulver, A. E.; Purcell, S. M.; Quested, D.; Rasmussen, H. B.; Reichenberg, A.; Reimers, M. A.; Richards, A. L.; Roffman, J. L.; Roussos, P.; Ruderfer, D. M.; Salomaa, V.; Sanders, A. R.; Schall, U.; Schubert, C. R.; Schulze, T. G.; Schwab, S. G.; Scolnick, E. M.; Scott, R. J.; Seidman, L. J.; Shi, J.; Sigurdsson, E.; Silagadze, T.; Silverman, J. M.; Sim, K.; Slominsky, P.; Smoller, J. W.; So, H. -C.; Spencer, C. C. A.; Stah, E. A.; Stefansson, H.; Steinberg, S.; Stogmann, E.; Straub, R. E.; Strengman, E.; Strohmaier, J.; Scott Stroup, T.; Subramaniam, M.; Suvisaari, J.; Svrakic, D. M.; Szatkiewicz, J. P.; Soderman, E.; Thirumalai, S.; Toncheva, D.; Tosato, S.; Veijola, J.; Waddington, J.; Walsh, D.; Wang, D.; Wang, Q.; Webb, B. T.; Weiser, M.; Wildenauer, D. B.; Williams, N. M.; Williams, S.; Witt, S. H.; Wolen, A. R.; Wong, E. H. M.; Wormley, B. K.; Xi, H. S.; Zai, C. C.; Zheng, X.; Zimprich, F.; Wray, N. R.; Stefansson, K.; Visscher, P. M.; Adolfsson, R.; Andreassen, O. A.; Blackwood, D. H. R.; Bramon, E.; Buxbaum, J. D.; Borglum, A. D.; Darvasi, A.; Domenici, E.; Ehrenreich, H.; Esko, T.; Gejman, P. V.; Gil, M.; Gurling, H.; Hultman, C. M.; Iwata, N.; Jablensky, A. V.; Jonsson, E. G.; Kendler, K. S.; Kirov, G.; Knight, J.; Lencz, T.; Levinson, D. F.; Li, Q. S.; Liu, J.; Malhotra, A. K.; Mccarrol, S. A.; Mcquillin, A.; Moran, J. L.; Mortensen, P. B.; Mowry, B. J.; Owen, M. J.; Palotie, A.; Pato, C. N.; Petryshen, T. L.; Posthuma, D.; Riley, B. P.; Rujescu, D.; Sham, P. C.; Sklar, P.; Clair, D. S.; Weinberger, D. R.; Wendland, J. R.; Werge, T.; Daly, M. J.; Sullivan, P. F.; O'Donovan, M. C. | |
| Mitochondrial diseases: Advances and issues | 1-gen-2017 | Scarpelli, M.; Todeschini, A.; Volonghi, I.; Padovani, A.; Filosto, M. | |
| Revisiting mitochondrial ocular myopathies: a study from the Italian Network | 1-gen-2017 | Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Santorelli, F. M.; Servidei, S.; Tonin, P.; Ardissone, A.; Bello, L.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Diodato, D.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Primiano, G.; Ronchi, D.; Rubegni, A.; Salvatore, S.; Sciacco, M.; Valentino, M. L.; Vercelli, L.; Toscano, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G.; Mancuso, M. | |
| Effects of short-to-long term enzyme replacement therapy (ERT) on skeletal muscle tissue in late onset Pompe disease (LOPD) | 1-gen-2018 | Ripolone, M.; Violano, R.; Ronchi, D.; Mondello, S.; Nascimbeni, A.; Colombo, I.; Fagiolari, G.; Bordoni, A.; Fortunato, F.; Lucchini, V.; Saredi, S.; Filosto, M.; Musumeci, O.; Tonin, P.; Mongini, T.; Previtali, S.; Morandi, L.; Angelini, C.; Mora, M.; Sandri, M.; Sciacco, M.; Toscano, A.; Comi, G. P.; Moggio, M. | |
| Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene | 1-gen-2018 | Nicolas, A.; Kenna, K. P.; Renton, A. E.; Ticozzi, N.; Faghri, F.; Chia, R.; Dominov, J. A.; Kenna, B. J.; Nalls, M. A.; Keagle, P.; Rivera, A. M.; van Rheenen, W.; Murphy, N. A.; van Vugt, J. J. F. A.; Geiger, J. T.; Van der Spek, R. A.; Pliner, H. A.; Shankaracharya, ; Smith, B. N.; Marangi, G.; Topp, S. D.; Abramzon, Y.; Gkazi, A. S.; Eicher, J. D.; Kenna, A.; Logullo, F. O.; Simone, I. L.; Logroscino, G.; Salvi, F.; Bartolomei, I.; Borghero, G.; Murru, M. R.; Costantino, E.; Pani, C.; Puddu, R.; Caredda, C.; Piras, V.; Tranquilli, S.; Cuccu, S.; Corongiu, D.; Melis, M.; Milia, A.; Marrosu, F.; Marrosu, M. G.; Floris, G.; Cannas, A.; Capasso, M.; Caponnetto, C.; Mancardi, G.; Origone, P.; Mandich, P.; Conforti, F. L.; Cavallaro, S.; Mora, G.; Marinou, K.; Sideri, R.; Penco, S.; Mosca, L.; Lunetta, C.; Pinter, G. L.; Corbo, M.; Riva, N.; Carrera, P.; Volanti, P.; Mandrioli, J.; Fini, N.; Fasano, A.; Tremolizzo, L.; Arosio, A.; Ferrarese, C.; Trojsi, F.; Tedeschi, G.; Monsurro, M. R.; Piccirillo, G.; Femiano, C.; Ticca, A.; Ortu, E.; La Bella, V.; Spataro, R.; Colletti, T.; Sabatelli, M.; Zollino, M.; Conte, A.; Luigetti, M.; Lattante, S.; Santarelli, M.; Petrucci, A.; Pugliatti, M.; Pirisi, A.; Parish, L. D.; Occhineri, P.; Giannini, F.; Battistini, S.; Ricci, C.; Benigni, M.; Cau, T. B.; Loi, D.; Calvo, A.; Moglia, C.; Brunetti, M.; Barberis, M.; Restagno, G.; Casale, F.; Marrali, G.; Fuda, G.; Ossola, I.; Cammarosano, S.; Canosa, A.; Ilardi, A.; Manera, U.; Grassano, M.; Tanel, R.; Pisano, F.; Mazzini, L.; Messina, S.; D'Alfonso, S.; Corrado, L.; Ferrucci, L.; Harms, M. B.; Goldstein, D. B.; Shneider, N. A.; Goutman, S. A.; Simmons, Z.; Miller, T. M.; Chandran, S.; Pal, S.; Manousakis, G.; Appel, S. H.; Simpson, E.; Wang, L.; Baloh, R. H.; Gibson, S. B.; Bedlack, R.; Lacomis, D.; Sareen, D.; Sherman, A.; Bruijn, L.; Penny, M.; Moreno, C. D. A. M.; Kamalakaran, S.; Allen, A. S.; Boone, B. E.; Brown, R. H.; Carulli, J. P.; Chesi, A.; Chung, W. K.; Cirulli, E. T.; Cooper, G. M.; Couthouis, J.; Day-Williams, A. G.; Dion, P. A.; Gitler, A. D.; Glass, J. D.; Han, Y.; Harris, T.; Hayes, S. D.; Jones, A. L.; Keebler, J.; Krueger, B. J.; Lasseigne, B. N.; Levy, S. E.; Lu, Y. -F.; Maniatis, T.; McKenna-Yasek, D.; Myers, R. M.; Petrovski, S.; Pulst, S. M.; Raphael, A. R.; Ravits, J. M.; Ren, Z.; Rouleau, G. A.; Sapp, P. C.; Sims, K. B.; Staropoli, J. F.; Waite, L. L.; Wang, Q.; Wimbish, J. R.; Xin, W. W.; Phatnani, H.; Kwan, J.; Broach, J.; Arcila-Londono, X.; Lee, E. B.; Van Deerlin, V. M.; Fraenkel, E.; Ostrow, L. W.; Baas, F.; Zaitlen, N.; Berry, J. D.; Malaspina, A.; Fratta, P.; Cox, G. A.; Thompson, L. M.; Finkbeiner, S.; Dardiotis, E.; Hornstein, E.; Macgowan, D. J. L.; Heiman-Patterson, T.; Hammell, M. G.; Patsopoulos, N. A.; Dubnau, J.; Nath, A.; Musunuri, R. L.; Evani, U. S.; Abhyankar, A.; Zody, M. C.; Kaye, J.; Wyman, S. K.; Lenail, A.; Lima, L.; Rothstein, J. D.; Svendsen, C. N.; Van Eyk, J. E.; Maragakis, N. J.; Kolb, S. J.; Cudkowicz, M.; Baxi, E.; Benatar, M.; Taylor, J. P.; Wu, G.; Rampersaud, E.; Wuu, J.; Rademakers, R.; Zuchner, S.; Schule, R.; Mccauley, J.; Hussain, S.; Cooley, A.; Wallace, M.; Clayman, C.; Barohn, R.; Statland, J.; Swenson, A.; Jackson, C.; Trivedi, J.; Khan, S.; Katz, J.; Jenkins, L.; Burns, T.; Gwathmey, K.; Caress, J.; Mcmillan, C.; Elman, L.; Pioro, E. P.; Heckmann, J.; So, Y.; Walk, D.; Maiser, S.; Zhang, J.; Silani, V.; Gellera, C.; Ratti, A.; Taroni, F.; Lauria, G.; Verde, F.; Fogh, I.; Tiloca, C.; Comi, G. P.; Soraru, G.; Cereda, C.; De Marchi, F.; Corti, S.; Ceroni, M.; Siciliano, G.; Filosto, M.; Inghilleri, M.; Peverelli, S.; Colombrita, C.; Poletti, B.; Maderna, L.; Del Bo, R.; Gagliardi, S.; Querin, G.; Bertolin, C.; Pensato, V.; Castellotti, B.; Camu, W.; Mouzat, K.; Lumbroso, S.; Corcia, P.; Meininger, V.; Besson, G.; Lagrange, E.; Clavelou, P.; Guy, N.; Couratier, P.; Vourch, P.; Danel, V.; Bernard, E.; Lemasson, G.; Laaksovirta, H.; Myllykangas, L.; Jansson, L.; Valori, M.; Ealing, J.; Hamdalla, H.; Rollinson, S.; Pickering-Brown, S.; Orrell, R. W.; Sidle, K. C.; Hardy, J.; Singleton, A. B.; Johnson, J. O.; Arepalli, S.; Polak, M.; Asress, S.; Al-Sarraj, S.; King, A.; Troakes, C.; Vance, C.; de Belleroche, J.; ten Asbroek, A. L. M. A.; Munoz-Blanco, J. L.; Hernandez, D. G.; Ding, J.; Gibbs, J. R.; Scholz, S. W.; Floeter, M. K.; Campbell, R. H.; Landi, F.; Bowser, R.; Kirby, J.; Pamphlett, R.; Gerhard, G.; Dunckley, T. L.; Brady, C. B.; Kowall, N. W.; Troncoso, J. C.; Le Ber, I.; Heiman-Patterson, T. D.; Kamel, F.; Van Den Bosch, L.; Strom, T. M.; Meitinger, T.; Shatunov, A.; Van Eijk, K. R.; de Carvalho, M.; Kooyman, M.; Middelkoop, B.; Moisse, M.; Mclaughlin, R. L.; Van Es, M. A.; Weber, M.; Boylan, K. B.; Van Blitterswijk, M.; Morrison, K. E.; Basak, A. N.; Mora, J. S.; Drory, V. E.; Shaw, P. J.; Turner, M. R.; Talbot, K.; Hardiman, O.; Williams, K. L.; Fifita, J. A.; Nicholson, G. A.; Blair, I. P.; Esteban-Perez, J.; Garcia-Redondo, A.; Al-Chalabi, A.; Al Kheifat, A.; Andersen, P. M.; Chio, A.; Cooper-Knock, J.; Dekker, A.; Redondo, A. G.; Gotkine, M.; Hide, W.; Iacoangeli, A.; Kiernan, M.; Landers, J. E.; Mill, J.; Neto, M. M.; Pardina, J. M.; Newhouse, S.; Pinto, S.; Pulit, S.; Robberecht, W.; Shaw, C.; Sproviero, W.; Tazelaar, G.; Van Damme, P.; van den Berg, L. H.; van Vugt, J.; Veldink, J. H.; Zatz, M.; Bauer, D. C.; Twine, N. A.; Rogaeva, E.; Zinman, L.; Brice, A.; Feldman, E. L.; Ludolph, A. C.; Weishaupt, J. H.; Trojanowski, J. Q.; Stone, D. J.; Tienari, P.; Chio, A.; Shaw, C. E.; Traynor, B. J. | |
| Trauma and amyotrophic lateral sclerosis: a european population-based case-control study from the EURALS consortium | 1-gen-2018 | Pupillo, E.; Poloni, M.; Bianchi, E.; Giussani, G.; Logroscino, G.; Zoccolella, S.; Chio, A.; Calvo, A.; Corbo, M.; Lunetta, C.; Marin, B.; Mitchell, D.; Hardiman, O.; Rooney, J.; Stevic, Z.; Bandettini di Poggio, M.; Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Perini, M.; Riva, N.; Tremolizzo, L.; Vitelli, E.; Damiani, D.; Beghi, E. | |
| Muscle biopsy displaying "double trouble" pathology: Combined features of periodic paralysis and dermatomyositis | 1-gen-2018 | Filosto, M.; Galvagni, A.; Fagiolari, G.; Caria, F.; Cotti Piccinelli, S.; Marchesi, M.; Gallo Cassarino, S.; Baronchelli, C.; Moggio, M.; Padovani, A. | |
| Multicentre, cross-cultural, population-based, case-control study of physical activity as risk factor for amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2018 | Visser, A. E.; Rooney, J. P. K.; D'Ovidio, F.; Westeneng, H. -J.; Vermeulen, R. C. H.; Beghi, E.; Chio, A.; Logroscino, G.; Hardiman, O.; Veldink, J. H.; Van Den Berg, L. H.; Tomasoni, A.; Arnaboldi, M.; Valsecchi, M.; Moleri, M.; Poloni, M.; Alimonti, D.; Tagliavini, F.; Redaelli, V.; Fede, B. D.; Bizzozero, I.; Prioni, S.; Van der Kooi, A. J.; Raaphorst, J.; Calvo, A.; Moglia, C.; Casale, F.; Canosa, A.; Manera, U.; Bertuzzo, D.; Mazzini, L.; Bersano, E.; Heverin, M.; Vadja, A.; Pupillo, E.; Comi, G.; Lunetta, C.; Gerardi, F.; Filosto, M.; Cotelli, M. S.; Rinaldi, F.; Chiveri, L.; Guaita, M. C.; Perrone, P.; Mauro, C.; Diamanti, L.; Ferrarese, C.; Tremolizzo, L.; Delodovici, M. L.; Bono, G.; Zecca, C.; Tortelli, R.; Riva, N. |
Legenda icone
- file ad accesso aperto
- file disponibili sulla rete interna
- file disponibili agli utenti autorizzati
- file disponibili solo agli amministratori
- file sotto embargo
- nessun file disponibile
Scopri
Tipologia
- 1 Contributo su Rivista48026
Data di pubblicazione
- In corso di stampa78
- 2020 - 202714248
- 2010 - 201916686
- 2000 - 200910045
- 1990 - 19994739
- 1980 - 19891875
- 1970 - 1979350
- 1960 - 19694
- 1959 - 19591
Editore
- Elsevier BV:PO Box 211, 1000 AE A...269
- Lippincott, Williams & Wilkins:53...147
- Elsevier Science Limited:Oxford F...132
- Springer Verlag Germany:Tiergarte...112
- Giuffre Editore Spa:via Busto Ars...107
- American Institute of Physics:2 H...90
- Optical Society of America:2010 M...86
- Academic Press Incorporated:6277 ...78
- Edizioni Minerva Medica:Corso Bra...75
- Blackwell Science Limited:PO Box ...73
Rivista
- PHYSICS LETTERS. SECTION B377
- EUROPEAN JOURNAL OF HEART FAILURE262
- GIORNALE ITALIANO DI MEDICINA DEL...210
- JOURNAL OF HIGH ENERGY PHYSICS210
- PHYSICAL REVIEW LETTERS202
- SENSORS AND ACTUATORS. B, CHEMICAL199
- EFSA JOURNAL185
- PLOS ONE176
- JOURNAL OF CLINICAL MEDICINE172
- BLOOD167
Keyword
- Humans2748
- Male1285
- Female1270
- Middle Aged840
- Aged769
- Adult696
- COVID-19535
- Italy426
- Treatment Outcome348
- Nuclear and High Energy Physics339
Lingua
- eng38596
- ita7400
- fre130
- spa119
- enm41
- und29
- ger27
- por16
- chi4
- bul3
Accesso al fulltext
- no fulltext31385
- open7285
- reserved5941
- restricted3344
- partially open51
- embargoed15
- mixed5