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MKS3/TMEM67 mutations are a major cause of COACH Syndrome, a Joubert Syndrome related disorder with liver involvement.

FAZZI, Elisa Maria;
2009-01-01
2009
Altre Amm. Pubb. Italiane
HUMAN MUTATION
2-s2.0-64049097155
WOS:000279979200011
Sì, ma tipo non specificato
Inglese
Internazionale
30(2)
432
442
24
info:eu-repo/semantics/article
262
Brancati, F; Iannicelli, M; Travaglini, L; Mazzotta, A; Bertini, E; Boltshauser, E; D'Arrigo, S; Emma, F; Fazzi, Elisa Maria; Gallizzi, R; Gentile, M;...espandi
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1.1 Articolo in rivista
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