VALENTE, ENZA MARIA
VALENTE, ENZA MARIA
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali
Mostra
records
Risultati 1 - 2 di 2 (tempo di esecuzione: 0.002 secondi).
Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene
2023-01-01 Galli, Jessica; Valente, Enza Maria; Dewulf, Joseph; Franzoni, Alessandra; Marie, Sandrine; Plumari, Massimo; Zanetti, Federica; Fazzi, Elisa
Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome
2020-01-01 Nuovo, Sara; Fuiano, Laura; Micalizzi, Alessia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Caridi, Gianluca; D'Arrigo, Stefano; Fazzi, Elisa; Fischetto, Rita; Ghiggeri, Gian Marco; Giordano, Lucio; Leuzzi, Vincenzo; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda; Zanni, Ginevra; Romani, Marta; Valente, ENZA MARIA; Emma, Francesco
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Expanding the spectrum of clinical severity of AICA-ribosiduria: Report of two siblings with mild phenotype caused by a novel pathogenic variant in ATIC gene | 1-gen-2023 | Galli, Jessica; Valente, Enza Maria; Dewulf, Joseph; Franzoni, Alessandra; Marie, Sandrine; Plumari, Massimo; Zanetti, Federica; Fazzi, Elisa | |
| Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome | 1-gen-2020 | Nuovo, Sara; Fuiano, Laura; Micalizzi, Alessia; Battini, Roberta; Bertini, Enrico; Borgatti, Renato; Caridi, Gianluca; D'Arrigo, Stefano; Fazzi, Elisa; Fischetto, Rita; Ghiggeri, Gian Marco; Giordano, Lucio; Leuzzi, Vincenzo; Romaniello, Romina; Signorini, Sabrina; Stringini, Gilda; Zanni, Ginevra; Romani, Marta; Valente, ENZA MARIA; Emma, Francesco |