FILOSTO, Massimiliano
FILOSTO, Massimiliano
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali
"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network
2016-01-01 Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Tonin, P.; Toscano, A.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Diodato, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Spinazzi, M.; Ahmed, N.; Sciacco, M.; Vercelli, L.; Ardissone, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G.
A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD
2020-01-01 Vercelli, L.; Mele, F.; Ruggiero, L.; Sera, F.; Tripodi, S.; Ricci, G.; Vallarola, A.; Villa, L.; Govi, M.; Maranda, L.; Di Muzio, A.; Scarlato, M.; Bucci, E.; Maggi, L.; Rodolico, C.; Moggio, M.; Filosto, M.; Antonini, G.; Previtali, S.; Angelini, C.; Berardinelli, A.; Pegoraro, E.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Santoro, L.; Mongini, T.; Tupler, R.
A complex craniovertebral junction malformation in a patient with late onset glycogenosis 2
2014-01-01 Cotelli, Maria Sofia; Fontanella, Marco Maria; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano
A diagnostic score for anti-myelin-associated-glycoprotein neuropathy or chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy in patients with anti-myelin-associated-glycoprotein antibody
2022-01-01 Doneddu, P. E.; Ruiz, M.; Bianchi, E.; Liberatore, G.; Manganelli, F.; Cocito, D.; Cosentino, G.; Benedetti, L.; Marfia, G. A.; Filosto, M.; Briani, C.; Giannotta, C.; Nobile-Orazio, E.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
2014-01-01 Fogh, I.; Ratti, A.; Gellera, C.; Lin, K.; Tiloca, C.; Moskvina, V.; Corrado, L.; Soraru, G.; Cereda, C.; Corti, S.; Gentilini, D.; Calini, D.; Castellotti, B.; Mazzini, L.; Querin, G.; Gagliardi, S.; Del bo, R.; Conforti, F. L.; Siciliano, G.; Inghilleri, M.; Sacca, F.; Bongioanni, P.; Penco, S.; Corbo, M.; Sorbi, S.; Filosto, M.; Ferlini, A.; Di blasio, A. M.; Signorini, S.; Shatunov, A.; Jones, A.; Shaw, P. J.; Morrison, K. E.; Farmer, A. E.; Van damme, P.; Robberecht, W.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Melki, J.; Meininger, V.; Hardiman, O.; Andersen, P. M.; Leigh, N. P.; Glass, J. D.; Overste, D.; Diekstra, F. P.; Veldink, J. H.; Van es, M. A.; Shaw, C. E.; Weale, M. E.; Lewis, C. M.; Williams, J.; Brown, R. H.; Landers, J. E.; Ticozzi, N.; Ceroni, M.; Pegoraro, E.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Van den berg, L. H.; Taroni, F.; Al-chalabi, A.; Powell, J.; Silani, V.
A high-dose bortezomib neuropathy with sensory ataxia and myelin involvement.
2007-01-01 Filosto, M; Rossi, G; Pelizzari, Am; Buzio, S; Tentorio, M; Broglio, L; Mancuso, M; Rinaldi, M; Scarpelli, M; Padovani, Alessandro
A mitochondrial DNA duplication as a marker of skeletal muscle specific mutations in the mitochondrial genome
2004-01-01 Mancuso, M.; Vives-Bauza, C.; Filosto, M.; Marti, R.; Solano, A.; Montoya, J.; Gamez, J.; Dimauro, S.; Andreu, A. L.
A mobile app for patients with Pompe disease and its possible clinical applications
2018-01-01 Ricci, G.; Baldanzi, S.; Seidita, F.; Proietti, C.; Carlini, F.; Peviani, S.; Antonini, G.; Vianello, A.; Siciliano, G.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Ravaglia, S.; Moggio, M.; Comi, G.; Pegoraro, E.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Maggi, L.; Liguori, R.; Massa, R.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Angelini, C.; Mongini, T.
A new mutation in the mitochondrial tRNAAla gene in a patient with ophthalmoplegia and dysphagia
2001-01-01 Spagnolo, M.; Tomelleri, G.; Vattemi, G.; Filosto, M.; Rizzuto, N.; Tonin, P.
A non-syndromic hearing loss caused by very low levels of the mtDNA A3243G mutation
2004-01-01 Mancuso, M.; Filosto, M.; Forli, F.; Rocchi, A.; Berrettini, S.; Siciliano, G.; Murri, L.
A novel CAPN1 mutation causes a pure hereditary spastic paraplegia in an Italian family
2019-01-01 Piccinelli, S. C.; Bassi, M. T.; Citterio, A.; Manganelli, F.; Tozza, S.; Santorelli, F. M.; Cassarino, S. G.; Caria, F.; Baldelli, E.; Galvagni, A.; Santoro, L.; Padovani, A.; Filosto, M.
A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes
2016-01-01 Ricci, G.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Sera, F.; Nikolic, A.; Govi, M.; Mele, F.; Daolio, J.; Angelini, C.; Antonini, G.; Berardinelli, A.; Bucci, E.; Cao, M.; D'Amico, M. C.; D'Angelo, G.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Maggi, L.; Moggio, M.; Mongini, T.; Morandi, L.; Pegoraro, E.; Rodolico, C.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Villa, L.; Tupler, R.
A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions
2017-01-01 Imbrici, P.; Altamura, C.; Gualandi, F.; Mangiatordi, G. F.; Neri, M.; De Maria, G.; Ferlini, A.; Padovani, A.; D'Adamo, M. C.; Nicolotti, O.; Pessia, M.; Conte, D.; Filosto, M.; Desaphy, J. -F.
A novel mitochondrial tRNA(Ala) gene variant causes chronic progressive external ophthalmoplegia in a patient with Huntington disease.
2016-01-01 Filosto, Massimiliano; Lanzi, Gaetana; Nesti, C; Vielmi, Valentina; Marchina, Eleonora; Galvagni, Anna; Giliani, Silvia Clara; Santorelli, Fm; Padovani, A.
A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome
2004-01-01 Mancuso, M.; Filosto, M.; Mootha, V. K.; Rocchi, A.; Pistolesi, S.; Murri, L.; Dimauro, S.; Siciliano, G.
A novel mutation in motor domain of KIF5A associated with an HSP/axonal neuropathy phenotype
2015-01-01 Rinaldi, F.; Bassi, M. T.; Todeschini, A.; Rota, S.; Arnoldi, A.; Padovani, A.; Filosto, M.
A Novel Mutation in the Stalk Domain of KIF5A Causes a Slowly Progressive Atypical Motor Syndrome
2019-01-01 Filosto, Massimiliano; COTTI PICCINELLI, Stefano; Palmieri, Ilaria; Necchini, Nicola; Valente, Marialuisa; Zanella, Isabella; Biasiotto, Giorgio; Lorenzo, Diego Di; Cereda, Cristina; Padovani, Alessandro
A novel polymerase γ mutation in a family with ophthalmoplegia, neuropathy, and parkinsonism
2004-01-01 Mancuso, M.; Filosto, M.; Oh, S. J.; Dimauro, S.
A PCR-based protocol to accurately size C9orf72 intermediate-length alleles.
2017-01-01 Biasiotto, Giorgio; Archetti, S; Di Lorenzo, D; Merola, F; Paiardi, G; Borroni, Barbara; Alberici, A; Padovani, Alessandro; Filosto, M; Bonvicini, C; Caimi, Luigi; Zanella, Isabella
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing
2022-01-01 Marinella, G.; Astrea, G.; Buchignani, B.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Filosto, M.; Galatolo, D.; Gallone, S.; Giannini, F.; Lopergolo, D.; Maioli, M. A.; Magri, F.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Mari, F.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Pasquariello, R.; Pegoraro, E.; Ricci, F.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Rubegni, A.; Siciliano, G.; Sperti, M.; Ticci, C.; Tonin, P.; Santorelli, F. M.; Battini, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| "Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network | 1-gen-2016 | Mancuso, M.; Orsucci, D.; Angelini, C.; Bertini, E.; Carelli, V.; Comi, G. P.; Federico, A.; Minetti, C.; Moggio, M.; Mongini, T.; Tonin, P.; Toscano, A.; Bruno, C.; Ienco, E. C.; Filosto, M.; Lamperti, C.; Diodato, D.; Moroni, I.; Musumeci, O.; Pegoraro, E.; Spinazzi, M.; Ahmed, N.; Sciacco, M.; Vercelli, L.; Ardissone, A.; Zeviani, M.; Siciliano, G. | |
| A 5-year clinical follow-up study from the Italian National Registry for FSHD | 1-gen-2020 | Vercelli, L.; Mele, F.; Ruggiero, L.; Sera, F.; Tripodi, S.; Ricci, G.; Vallarola, A.; Villa, L.; Govi, M.; Maranda, L.; Di Muzio, A.; Scarlato, M.; Bucci, E.; Maggi, L.; Rodolico, C.; Moggio, M.; Filosto, M.; Antonini, G.; Previtali, S.; Angelini, C.; Berardinelli, A.; Pegoraro, E.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Santoro, L.; Mongini, T.; Tupler, R. | |
| A complex craniovertebral junction malformation in a patient with late onset glycogenosis 2 | 1-gen-2014 | Cotelli, Maria Sofia; Fontanella, Marco Maria; Padovani, Alessandro; Filosto, Massimiliano | |
| A diagnostic score for anti-myelin-associated-glycoprotein neuropathy or chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy in patients with anti-myelin-associated-glycoprotein antibody | 1-gen-2022 | Doneddu, P. E.; Ruiz, M.; Bianchi, E.; Liberatore, G.; Manganelli, F.; Cocito, D.; Cosentino, G.; Benedetti, L.; Marfia, G. A.; Filosto, M.; Briani, C.; Giannotta, C.; Nobile-Orazio, E. | |
| A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis | 1-gen-2014 | Fogh, I.; Ratti, A.; Gellera, C.; Lin, K.; Tiloca, C.; Moskvina, V.; Corrado, L.; Soraru, G.; Cereda, C.; Corti, S.; Gentilini, D.; Calini, D.; Castellotti, B.; Mazzini, L.; Querin, G.; Gagliardi, S.; Del bo, R.; Conforti, F. L.; Siciliano, G.; Inghilleri, M.; Sacca, F.; Bongioanni, P.; Penco, S.; Corbo, M.; Sorbi, S.; Filosto, M.; Ferlini, A.; Di blasio, A. M.; Signorini, S.; Shatunov, A.; Jones, A.; Shaw, P. J.; Morrison, K. E.; Farmer, A. E.; Van damme, P.; Robberecht, W.; Chio, A.; Traynor, B. J.; Sendtner, M.; Melki, J.; Meininger, V.; Hardiman, O.; Andersen, P. M.; Leigh, N. P.; Glass, J. D.; Overste, D.; Diekstra, F. P.; Veldink, J. H.; Van es, M. A.; Shaw, C. E.; Weale, M. E.; Lewis, C. M.; Williams, J.; Brown, R. H.; Landers, J. E.; Ticozzi, N.; Ceroni, M.; Pegoraro, E.; Comi, G. P.; D'Alfonso, S.; Van den berg, L. H.; Taroni, F.; Al-chalabi, A.; Powell, J.; Silani, V. | |
| A high-dose bortezomib neuropathy with sensory ataxia and myelin involvement. | 1-gen-2007 | Filosto, M; Rossi, G; Pelizzari, Am; Buzio, S; Tentorio, M; Broglio, L; Mancuso, M; Rinaldi, M; Scarpelli, M; Padovani, Alessandro | |
| A mitochondrial DNA duplication as a marker of skeletal muscle specific mutations in the mitochondrial genome | 1-gen-2004 | Mancuso, M.; Vives-Bauza, C.; Filosto, M.; Marti, R.; Solano, A.; Montoya, J.; Gamez, J.; Dimauro, S.; Andreu, A. L. | |
| A mobile app for patients with Pompe disease and its possible clinical applications | 1-gen-2018 | Ricci, G.; Baldanzi, S.; Seidita, F.; Proietti, C.; Carlini, F.; Peviani, S.; Antonini, G.; Vianello, A.; Siciliano, G.; Musumeci, O.; Toscano, A.; Ravaglia, S.; Moggio, M.; Comi, G.; Pegoraro, E.; Filosto, M.; Marrosu, G.; Maggi, L.; Liguori, R.; Massa, R.; Di Iorio, G.; Servidei, S.; Angelini, C.; Mongini, T. | |
| A new mutation in the mitochondrial tRNAAla gene in a patient with ophthalmoplegia and dysphagia | 1-gen-2001 | Spagnolo, M.; Tomelleri, G.; Vattemi, G.; Filosto, M.; Rizzuto, N.; Tonin, P. | |
| A non-syndromic hearing loss caused by very low levels of the mtDNA A3243G mutation | 1-gen-2004 | Mancuso, M.; Filosto, M.; Forli, F.; Rocchi, A.; Berrettini, S.; Siciliano, G.; Murri, L. | |
| A novel CAPN1 mutation causes a pure hereditary spastic paraplegia in an Italian family | 1-gen-2019 | Piccinelli, S. C.; Bassi, M. T.; Citterio, A.; Manganelli, F.; Tozza, S.; Santorelli, F. M.; Cassarino, S. G.; Caria, F.; Baldelli, E.; Galvagni, A.; Santoro, L.; Padovani, A.; Filosto, M. | |
| A novel clinical tool to classify facioscapulohumeral muscular dystrophy phenotypes | 1-gen-2016 | Ricci, G.; Ruggiero, L.; Vercelli, L.; Sera, F.; Nikolic, A.; Govi, M.; Mele, F.; Daolio, J.; Angelini, C.; Antonini, G.; Berardinelli, A.; Bucci, E.; Cao, M.; D'Amico, M. C.; D'Angelo, G.; Di Muzio, A.; Filosto, M.; Maggi, L.; Moggio, M.; Mongini, T.; Morandi, L.; Pegoraro, E.; Rodolico, C.; Santoro, L.; Siciliano, G.; Tomelleri, G.; Villa, L.; Tupler, R. | |
| A novel KCNA1 mutation in a patient with paroxysmal ataxia, myokymia, painful contractures and metabolic dysfunctions | 1-gen-2017 | Imbrici, P.; Altamura, C.; Gualandi, F.; Mangiatordi, G. F.; Neri, M.; De Maria, G.; Ferlini, A.; Padovani, A.; D'Adamo, M. C.; Nicolotti, O.; Pessia, M.; Conte, D.; Filosto, M.; Desaphy, J. -F. | |
| A novel mitochondrial tRNA(Ala) gene variant causes chronic progressive external ophthalmoplegia in a patient with Huntington disease. | 1-gen-2016 | Filosto, Massimiliano; Lanzi, Gaetana; Nesti, C; Vielmi, Valentina; Marchina, Eleonora; Galvagni, Anna; Giliani, Silvia Clara; Santorelli, Fm; Padovani, A. | |
| A novel mitochondrial tRNAPhe mutation causes MERRF syndrome | 1-gen-2004 | Mancuso, M.; Filosto, M.; Mootha, V. K.; Rocchi, A.; Pistolesi, S.; Murri, L.; Dimauro, S.; Siciliano, G. | |
| A novel mutation in motor domain of KIF5A associated with an HSP/axonal neuropathy phenotype | 1-gen-2015 | Rinaldi, F.; Bassi, M. T.; Todeschini, A.; Rota, S.; Arnoldi, A.; Padovani, A.; Filosto, M. | |
| A Novel Mutation in the Stalk Domain of KIF5A Causes a Slowly Progressive Atypical Motor Syndrome | 1-gen-2019 | Filosto, Massimiliano; COTTI PICCINELLI, Stefano; Palmieri, Ilaria; Necchini, Nicola; Valente, Marialuisa; Zanella, Isabella; Biasiotto, Giorgio; Lorenzo, Diego Di; Cereda, Cristina; Padovani, Alessandro | |
| A novel polymerase γ mutation in a family with ophthalmoplegia, neuropathy, and parkinsonism | 1-gen-2004 | Mancuso, M.; Filosto, M.; Oh, S. J.; Dimauro, S. | |
| A PCR-based protocol to accurately size C9orf72 intermediate-length alleles. | 1-gen-2017 | Biasiotto, Giorgio; Archetti, S; Di Lorenzo, D; Merola, F; Paiardi, G; Borroni, Barbara; Alberici, A; Padovani, Alessandro; Filosto, M; Bonvicini, C; Caimi, Luigi; Zanella, Isabella | |
| A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing | 1-gen-2022 | Marinella, G.; Astrea, G.; Buchignani, B.; Cassandrini, D.; Doccini, S.; Filosto, M.; Galatolo, D.; Gallone, S.; Giannini, F.; Lopergolo, D.; Maioli, M. A.; Magri, F.; Malandrini, A.; Mandich, P.; Mari, F.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Moggio, M.; Mongini, T. E.; Pasquariello, R.; Pegoraro, E.; Ricci, F.; Ricci, G.; Rodolico, C.; Rubegni, A.; Siciliano, G.; Sperti, M.; Ticci, C.; Tonin, P.; Santorelli, F. M.; Battini, R. |