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Sequencing of the GRIK1 gene in patients with juvenile absence epilepsy does not reveal mutations affecting receptor structure. 1-gen-2002 Izzi, C; Barbon, Alessandro; Kretz, R; Sander, T; Barlati, Sergio
Candidate gene analysis of the human metabotropic glutamate receptor type 4 (GRM4) in patients with juvenile myoclonic epilepsy. 1-gen-2003 Izzi, C.; Barbon, Alessandro; Toliat, M. R.; Heils, A.; Becker, C.; Nurnberg, P.; Sander, T.; Barlati, Sergio
Malattia cistica della midollare (MCKD), Nefropatia iperuricemica familiare giovanile (FJHN) e Glomerulocisti (GCKD) sono causate da mutazioni dello stesso gene (UMOD) che determinano alterazioni del trasporto cellulare di uromodulina. 1-gen-2004 Scolari, Francesco; B., Viola; C., Izzi; Gl, Caridi; A., Amoroso; L., Rampoldi; G., Casari; Gm, Ghiggeri; .,
Uromodulin storage diseases: clinical aspects and mechanisms. 1-gen-2004 Scolari, Francesco; Caridi, G; Rampoldi, L; Tardanico, R; Izzi, C; Pirulli, D; Amoroso, A; Casari, G; Ghiggeri, G. M.
“Caratterizzazione funzionale della dinamica di maturazione e trasporto intracellulare di isoforme mutate di uromodulina”. 1-gen-2005 Venturelli, Chiara; Rampoldi, L; Izzi, C; Caridi, Gi; Tardanico, R; Amoroso, A; Casari, G; Ghiggeri, Gm; Scolari, Francesco
Il fenotipo renale non è diverso nelle forme familiari e sporadiche di Nefropatia a depositi di IgA (IgAN). 1-gen-2005 Viola, B. F.; Ravani, P; Torres, D; Izzi, C; Prati, E; Sottini, Laura; Frascà, G; Ghiggeri, G. M.; Amoroso, A; Schena, F; Scolari, Francesco
Genetic heterogeneity of isolated vesicoureteral reflux. 1-gen-2005 Reese, A; Sanna Cherchi, S; Hensle, T; Kim, Y; Caridi, G; Izzi, C; Scolari, Francesco; Ravazzolo, R; Ghiggeri, G; Gharavi, A.
“Amiloidosi renale da Apolipoproteina (APOA-1: una misconosciuta ausa di nefrite tubulo-interstiziale”. 1-gen-2005 Gregorini, G; Izzi, C; Obici, L; Tardanico, R; Viola, Bf; Londrino, F; Merlini, Gp; Scolari, Francesco
Renal apolipoprotein A-I amyloidosis: a rare and usually ignored cause of hereditary tubulointerstitial nephritis 1-gen-2005 Gregorini, G; Izzi, C; Obici, L; Tardanico, R; Röcken, C; Viola, Bf; Capistrano, M; Donadei, S; Biasi, L; Scalvini, T; Merlini, G; Scolari, Francesco
Familial vesicoureteral reflux: testing replication of linkage in seven new multigenerational kindreds 1-gen-2005 Sanna Cherchi, S; Reese, A; Hensle, T; Caridi, G; Izzi, C; Kim, Yy; Konka, A; Murer, L; Scolari, Francesco; Ravazzolo, R; Ghiggeri, Gm; Gharavi, A. G.
Mapping the first locus for autosomal dominant non syndromic kidney hypoplasia on chromosome 1p31-35. 1-gen-2006 Sanna Cherchi, S; Caridi, G; Seri, M; Weng, P; Konka, A; Somenzi, D; Izzi, C; Casu, D; Allegri, L; Scolari, Francesco; Ravazzolo, R; Ghiggeri, Gm; Gharavi, A.
“Characterisation of the intracellular trafficking of uromodulin mutant isoforms”. 1-gen-2006 I., Bernascone; S., Vavassori; A., Di Pentima; S., Santambrogio; G., Lamorte; G., Caridi; C., Izzi; L., Murer; A., Amoroso; Scolari, Francesco; G. M., Ghiggeri; G., Casari; R., Polishchuk; L., Rampoldi
IgA nephropathy: the presence of familial disease does not confer an increased risk for progression 1-gen-2006 Izzi, C; Ravani, P; Torres, D; Prati, E; Viola, Bf; Guerini, S; Foramitti, M; Frasca', G; Amoroso, A; Ghiggeri, Gm; Schena, Fp; Scolari, Francesco
Familial aggregation of primary glomerulonephritis in an Italian population isolate: Valtrompia study 1-gen-2006 Izzi, C; SANNA CHERCHI, S; Prati, E; Belleri, R; Remedio, A; Tardanico, R; Foramitti, Marina; Guerini, S; Viola, Bf; Movilli, E; Beerman, I; Lifton, R; Leone, L; Gharavi, A; Scolari, Francesco
Aggregazione familiare di anomalie congenite del rene e delle vie urinarie in un isolato genetic della provincia di Brescia: Risultati dello studio clinico-epidemiologico e genealogico. 1-gen-2007 Izzi, C; Jeannin, G; Viola, B; Prati, E; Foramitti, Marina; Rozzi, M; Sottini, Laura; Turina, Silvia; Venturelli, Chiara; Scolari, Francesco
Alström Syndrome: A Rare Cause of Hereditary Tubulointerstitial Nephritis Due to Defects in the Primary Cilia. 1-gen-2007 C., Izzi; A., Marega; R., Tardanico; Scolari, Francesco
Localization of a gene for nonsyndromic renal hypodysplasia to chromosome 1p32-33. 1-gen-2007 SANNA CHERCHI, S; Caridi, G; Weng, Pl; Dagnino, M; Seri, M; Konka, A; Somenzi, D; Carrea, A; Izzi, C; Casu, D; Allegri, L; SCHMIDT OTT, Km; Barasch, J; Scolari, Francesco; Ravazzolo, R; Ghiggeri, Gm; Gharavi, Ag
Alström syndrome: a rare and usually ignored cause of hereditary tubulo-interstitial nephritis. 1-gen-2008 Izzi, C; Marega, A; Maffei, P; Milan, G; Zulato, E; Scolari, Francesco
Congenital anomalies of the kidney and urinary tract: evaluation of the long term outcome based on a single centre experience 1-gen-2008 V., Corbani; S., Sanna Cherchi; R., Haupt; G., Piaggio; D., Somenzi; M., Degli Innocenti; G., Caridi; C., Izzi; Scolari, Francesco; A., Gharavi; G., Ghiggeri
Renal outcome in patients with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. 1-gen-2009 Sanna Cherchi, S; Ravani, P; Corbani, V; Parodi, S; Haupt, R; Piaggio, G; Innocenti, Ml; Somenzi, D; Trivelli, A; Caridi, G; Izzi, C; Scolari, Francesco; Mattioli, G; Allegri, L; Ghiggeri, G. M.
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