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Phenotypic behavior of C2C12 myoblasts upon expression of the dystrophy-related caveolin-3 P104L and TFT mutants 1-gen-2007 Fanzani, Alessandro; Stoppani, Elena; Gualandi, Laura; Giuliani, Roberta; Galbiati, F; Rossi, Stefania; Fra, Annamaria; Preti, Augusto; Marchesini, Sergio
HIGM3 patients: understanding the mutation effect to develop a therapeutic approach 1-gen-2008 Lanzi, Gaetana; Ferrari, S; Kutukculer, N; Plebani, Alessandro; Notarangelo, Ld; Fra, Annamaria; Giliani, Silvia Clara
Molecular characterization of the new defective P(brescia) alpha1-antitrypsin allele. 1-gen-2009 Medicina, D; Montani, Nadia; Fra, Annamaria; Tiberio, Laura; Corda, L; Miranda, E; Pezzini, Alessandro; Bonetti, F; Ingrassia, Rosaria; Scabini, R; Facchetti, Fabio; Schiaffonati, Luisa
CHOP-independent apoptosis and pathway-selective induction of the UPR in developing plasma cells 1-gen-2010 Masciarelli, S; Fra, Annamaria; Pengo, N; Bertolotti, M; Cenci, S; Fagioli, C; Ron, D; Hendershot, Lm; Sitia, R.
Different molecular behavior of CD40 mutants causing hyper-IgM syndrome. 1-gen-2010 Lanzi, Gaetana; S., Ferrari; M., Vihinen; S., Caraffi; N., Kutukculer; Schiaffonati, Luisa; Plebani, Alessandro; L. D., Notarangelo; Fra, Annamaria; Giliani, Silvia Clara
Three new alpha1-antitrypsin deficiency variants help to define a C-terminal region regulating conformational change and polymerization. 1-gen-2012 Fra, Annamaria; Gooptu, B; Ferrarotti, I; Miranda, E; Scabini, R; Ronzoni, Riccardo; Benini, F; Corda, L; Medicina, D; Luisetti, M; Schiaffonati, Luisa
Different mechanisms cause ER retention of rare alpha1-antitrypsin deficiency variants 1-gen-2013 Ronzoni, Riccardo; Miranda, E.; Ferrarotti, I.; Gooptu, B.; Luisetti, M.; Fra, Annamaria
The Decrease of Mineralcorticoid Receptor Drives Angiogenic Pathways in Colorectal Cancer 1-gen-2013 Tiberio, Laura; Nascimbeni, Riccardo; Villanacci, V.; Casella, Claudio; Fra, Annamaria; Vezzoli, V.; Furlan, L.; Meyer, G.; Parrinello, G.; Baroni, M. D.; Salerni, B.; Schiaffonati, Luisa
Regolazione dei geni coinvolti nella patogenesi dell'angioedema ereditario da carenza di C1 inibitore 1-gen-2013 Caccia, S.; Castellano, G.; Zanichelli, A.; Divella, C.; Sallustio, F.; Loreto, G.; Bonanni, E.; Suffritti, C.; Russo, R.; Bossi, F.; Berardelli, R.; Fra, Annamaria; Rimoldi, V.; Asselta, R.; Duga, S.; Cicardi, M.
Patogenesi delle malattie da alterato trasporto e accumulo proteico nella via secretoria 1-gen-2013 Anelli, T.; Cortini, M.; Fagioli, C.; Mossuto, M. F.; Sannino, S.; van Anken, E.; Fra, Annamaria; Lougaris, V.; Plebani, A.; Sitia, R.
Aberrant disulphide interactions contribute to the secretory deficiency of Alpha 1-Antitrypsin mutants 1-gen-2014 Ronzoni, Riccardo; Berardelli, R.; Fra, Annamaria
Identification and characterisation of eight novel SERPINA1 null mutations. 1-gen-2014 Ferrarotti, I.; Carroll, T. P.; Ottaviani, S.; Fra, Annamaria; Brien, G. O.; Molloy, K.; Corda, L.; Medicina, D.; Curran, D. R.; Mcelvaney, N. G.; Luisetti, M.
Identification and characterisation of seven novel SERPINA1 null mutations 1-gen-2014 Ottaviani, Stefania; Carroll Tomas, P.; Ferrarotti, Ilaria; Fra, Annamaria; O'Brien, Geraldine; Molloy, Kevin; Corda, Luciano; McElvaney Noel, G.; Luisetti, Maurizio
A case of remittent C1-inhibitor deficiency 1-gen-2015 Caccia, Sonia; Suffritti, Chiara; Carzaniga, Thomas; Berardelli, Romina; Fra, Annamaria; Drouet, Christian; Cicardi, Marco
Aberrant disulphide bonding contributes to the ER retention of alpha1-antitrypsin deficiency variants 1-gen-2016 Ronzoni, Riccardo; Berardelli, Romina; Medicina, Daniela; Sitia, Roberto; Gooptu, Bibek; Fra, Annamaria
Polymers of Z α1-antitrypsin are secreted in cell models of disease 1-gen-2016 Fra, Annamaria; Cosmi, Francesca; Ordoñez, Adriana; Berardelli, Romina; Perez, Juan; Guadagno, Noemi A; Corda, Luciano; Marciniak, Stefan J; Lomas, David A; Miranda, Elena
Stability and structural change in the pathological polymerisation of alpha 1-antitrypsin 1-gen-2017 Jagger, Am; Elliston, Elk; Wroe, Ei; Wort, Jl; Poeschla, M; Nanda, As; Motamedi-Shad, N; Faull, Sv; Salvadori, E; Fra, A; Miranda, E; Kay, Cmw; Lomas, Da; Irving, Ja
The pathological Trento variant of alpha-1-antitrypsin (E75V) shows non-classical behaviour during polymerization 1-gen-2017 Miranda, Elena; Ferrarotti, Ilaria; Berardelli, Romina; Laffranchi, Mattia; Cerea, Marta; Gangemi, Fabrizio; Haq, Imran; Ottaviani, Stefania; Lomas, David A; Irving, James A; Fra, Annamaria
Cysteines as Redox Molecular Switches and Targets of Disease 1-gen-2017 Fra, Annamaria; Yoboue, Edgar D; Sitia, Roberto
Heteropolymerization of α-1-antitrypsin mutants in cell models mimicking heterozygosity 1-gen-2018 Laffranchi, Mattia; Berardelli, Romina; Ronzoni, Riccardo; Lomas, David A.; Fra, Annamaria
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