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Cloning and expression of the facilitative glucose transporter GLUT10 in arterial tortuosity syndrome skin fibroblast rescue a control-like phenotype.
2011-01-01 Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Barlati, S.
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: variabilità clinica in 50 pazienti italiani
2011-01-01 Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Characterization and expression pattern analysis of the facilitative glucose transporter 10 gene (slc2a10) in Danio rerio
2011-01-01 Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Benini, A.; Borsani, G.; Barlati, S.; Colombi, M.
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations.
2011-01-01 Drera, B; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Tadini, G; Venturini, Marina; Wischmeijer, A; Nicolazzi, Ma; Musumeci, A; Penco, S; Buscemi, L; Crivelli, S; Danesino, C; Clementi, M; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Viglio, S; Valli, M; Barlati, Sergio; Colombi, Marina
Ptosi viscerale generalizzata recidivante in una paziente con segni di connettivopatia ereditaria.
2011-01-01 Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Coniglio, A; Tiberio, Gam; Giulini, Sm; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa.
2012-01-01 Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Sindrome di LEOPARD: caratterizzazione di due famiglie italiane con mutazioni ricorrenti p.T468M/P nel gene PTPN11.
2012-01-01 Pezzani, L; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Brezzi, A; Calzavara-Pinton, P; Tadini, G; Colombi, M.
Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient
2012-01-01 Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Type V and type III collagen modulate the expression and assembly of fibronectin extracellar matrix in classic and vascular Ehlers-Danlos syndrome fibroblasts, affecting cell survival and migration
2012-01-01 Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina
Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa.
2012-01-01 Ritelli, M; Chiarelli, N; Quinzani, S; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations
2012-01-01 Ritelli, Marco Giuseppe; Drera, B.; Zoppi, Nicoletta; Tadini, G.; Venturini, Marina; Wischmeijer, A.; Penco, Silvana; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Valli, M.; Colombi, Marina
Classic Ehlers-danlos syndrome: clinical and molecular characterisation of 37 patients
2012-01-01 Ritelli, Marco Giuseppe; Venturini, Marina; Dordoni, Chiara; Chiarelli, Nicola; Zoppi, Nicoletta; Garavelli, L.; Manfredini, E.; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina
Clinical evaluation of 80 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type patients
2012-01-01 Venturini, M; Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Diagnosi prenatale per sindrome delle arterie tortuose: identificazione di una nuova mutazione nel gene SLC2A10 in corso di gravidanza a rischio.
2012-01-01 Della Monica, M; Ritelli, M; Chiarelli, N; Acquaviva, F; Pinelli, M; Colombi, M.
Spontaneous Coronary Artery Dissection in a YoungWoman With Loeys–Dietz Syndrome
2012-01-01 Fattori, R.; Sangiorgio, P.; Mariucci, E.; Ritelli, Marco Giuseppe; Wischmeijer, A.; Greco, C.; Colombi, Marina
Sindrome del meningocele (multiplo) laterale: una rara patologia ereditaria del tessuto connettivo distinta dalle sindromi di Loeys-Dietz.
2012-01-01 Morlino, S; Castori, M; Ritelli, M; Radio, Fc; Valiante, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Morrone, A; Grammatico, P.
Clinical, neuroradiological and molecular features of a patient affected by pseudoxhantoma elasticum associated to carotid rete mirabile: Case report.
2012-01-01 Del Zotto, E; Ritelli, M; Pezzini, Alessandro; Drera, B; Gamba, M; Giossi, A; Volonghi, I; Costa, P; Barlati, S; Gasparotti, Roberto; Padovani, Alessandro; Colombi, Marina
Type III and V collagens modulate the expression and assembly of EDA+ fibronectin in the extracellular matrix of defective Ehlers-Danlos syndrome fibroblasts
2012-01-01 Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene
2012-01-01 Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina
Gynecologic and obstetric implications of the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type) in 82 Italian patients
2012-01-01 Castori, M; Morlino, S; Dordoni, C; Celletti, C; Camerota, F; Ritelli, Marco Giuseppe; Morrone, A; Venturini, Marina; Grammatico, P; Colombi, Marina
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| Cloning and expression of the facilitative glucose transporter GLUT10 in arterial tortuosity syndrome skin fibroblast rescue a control-like phenotype. | 1-gen-2011 | Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Barlati, S. | |
| Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: variabilità clinica in 50 pazienti italiani | 1-gen-2011 | Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Characterization and expression pattern analysis of the facilitative glucose transporter 10 gene (slc2a10) in Danio rerio | 1-gen-2011 | Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Benini, A.; Borsani, G.; Barlati, S.; Colombi, M. | |
| Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations. | 1-gen-2011 | Drera, B; Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Tadini, G; Venturini, Marina; Wischmeijer, A; Nicolazzi, Ma; Musumeci, A; Penco, S; Buscemi, L; Crivelli, S; Danesino, C; Clementi, M; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Viglio, S; Valli, M; Barlati, Sergio; Colombi, Marina | |
| Ptosi viscerale generalizzata recidivante in una paziente con segni di connettivopatia ereditaria. | 1-gen-2011 | Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Coniglio, A; Tiberio, Gam; Giulini, Sm; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa. | 1-gen-2012 | Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Sindrome di LEOPARD: caratterizzazione di due famiglie italiane con mutazioni ricorrenti p.T468M/P nel gene PTPN11. | 1-gen-2012 | Pezzani, L; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Brezzi, A; Calzavara-Pinton, P; Tadini, G; Colombi, M. | |
| Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient | 1-gen-2012 | Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Type V and type III collagen modulate the expression and assembly of fibronectin extracellar matrix in classic and vascular Ehlers-Danlos syndrome fibroblasts, affecting cell survival and migration | 1-gen-2012 | Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina | |
| Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa. | 1-gen-2012 | Ritelli, M; Chiarelli, N; Quinzani, S; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome in Italy: clinical findings and novel COL3A1 mutations | 1-gen-2012 | Ritelli, Marco Giuseppe; Drera, B.; Zoppi, Nicoletta; Tadini, G.; Venturini, Marina; Wischmeijer, A.; Penco, Silvana; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Valli, M.; Colombi, Marina | |
| Classic Ehlers-danlos syndrome: clinical and molecular characterisation of 37 patients | 1-gen-2012 | Ritelli, Marco Giuseppe; Venturini, Marina; Dordoni, Chiara; Chiarelli, Nicola; Zoppi, Nicoletta; Garavelli, L.; Manfredini, E.; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina | |
| Clinical evaluation of 80 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type patients | 1-gen-2012 | Venturini, M; Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M. | |
| Diagnosi prenatale per sindrome delle arterie tortuose: identificazione di una nuova mutazione nel gene SLC2A10 in corso di gravidanza a rischio. | 1-gen-2012 | Della Monica, M; Ritelli, M; Chiarelli, N; Acquaviva, F; Pinelli, M; Colombi, M. | |
| Spontaneous Coronary Artery Dissection in a YoungWoman With Loeys–Dietz Syndrome | 1-gen-2012 | Fattori, R.; Sangiorgio, P.; Mariucci, E.; Ritelli, Marco Giuseppe; Wischmeijer, A.; Greco, C.; Colombi, Marina | |
| Sindrome del meningocele (multiplo) laterale: una rara patologia ereditaria del tessuto connettivo distinta dalle sindromi di Loeys-Dietz. | 1-gen-2012 | Morlino, S; Castori, M; Ritelli, M; Radio, Fc; Valiante, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Morrone, A; Grammatico, P. | |
| Clinical, neuroradiological and molecular features of a patient affected by pseudoxhantoma elasticum associated to carotid rete mirabile: Case report. | 1-gen-2012 | Del Zotto, E; Ritelli, M; Pezzini, Alessandro; Drera, B; Gamba, M; Giossi, A; Volonghi, I; Costa, P; Barlati, S; Gasparotti, Roberto; Padovani, Alessandro; Colombi, Marina | |
| Type III and V collagens modulate the expression and assembly of EDA+ fibronectin in the extracellular matrix of defective Ehlers-Danlos syndrome fibroblasts | 1-gen-2012 | Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina | |
| Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene | 1-gen-2012 | Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina | |
| Gynecologic and obstetric implications of the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type) in 82 Italian patients | 1-gen-2012 | Castori, M; Morlino, S; Dordoni, C; Celletti, C; Camerota, F; Ritelli, Marco Giuseppe; Morrone, A; Venturini, Marina; Grammatico, P; Colombi, Marina |
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