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Non-type I cystinuria caused by mutations in SLC7A9, encoding a subunit (bo,+AT) of rBAT. 1-gen-1999 L., Feliubadaló; M., Font; J., Purroy; F., Rousaud; X., Estivill; V., Nunes; E., Golomb; M., Centola; I., Aksentijevich; Y., Kreiss; B., Goldman; M., Pras; D. L., Kastner; E., Pras; P., Gasparini; L., Bisceglia; E., Beccia; M., Gallucci; L. d., Sanctis; A., Ponzone; G. F., Rizzoni; L., Zelante; M. T., Bassi; A. L., George; Manzoni, Marta; A. D., Grandi; M., Riboni; J. K., Endsley; A., Ballabio; Borsani, Giuseppe; N., Reig; E., Fernández; R., Estévez; M., Pineda; D., Torrents; M., Camps; J., Lloberas; A., Zorzano; M., Palacín; I. C., Consortium
SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance 1-gen-1999 Borsani, Giuseppe; Bassi, M. T.; Sperandeo, M. P.; DE GRANDI, A.; Buoninconti, A.; Riboni, M.; Manzoni, Marta; Incerti, B.; Pepe, A.; Andria, G.; Ballabio, A.; Sebastio, G.
Cloning of the gene encoding a novel integral membrane protein, mucolipidin-and identification of the two major founder mutations causing mucolipidosis type IV 1-gen-2000 Bassi, Mt; Manzoni, Marta; Monti, Eugenio; Pizzo, Mt; Ballabio, A; Borsani, Giuseppe
Identification and expression of NEU3, a novel human sialidase associated to the plasma membrane 1-gen-2000 Monti, Eugenio; Bassi, Mt; Papini, N; Riboni, M; Manzoni, Marta; Venerando, B; Croci, G; Preti, Augusto; Ballabio, A; Tettamanti, G; Borsani, Giuseppe
Structure of the SLC7A7 gene and mutational analysis of patients affected by lysinuric protein intolerance 1-gen-2000 Sperandeo, Mp; Bassi, Mt; Riboni, M; Parenti, G; Buoninconti, A; Manzoni, Marta; Incerti, B; Larocca, Mr; DI ROCCO, M; Strisciuglio, P; Dianzani, I; Parini, R; Candito, M; Endo, F; Ballabio, A; Andria, G; Sebastio, G; Borsani, Giuseppe
SLC7A8, a gene mapping within the lysinuric protein intolerance critical region, encodes a new member of the glycoprotein associated amino acid transporter family 1-gen-2000 Bassi, Mt; Sperandeo, Mp; Incerti, B; Bulfone, A; Pepe, A; Surace, Em; Gattuso, C; DE GRANDI, A; Buoninconti, A; Riboni, M; Manzoni, Marta; Andria, G; Ballabio, A; Borsani, Giuseppe; Sebastio, G.
Identification and characterisation of human xCT that co-expresses, with 4F2 heavy chain, the amino acid transport activity system xc- 1-gen-2001 Bassi, Mt; Gasol, E; Manzoni, Marta; Pineda, M; Riboni, M; Martin, R; Zorzano, A; Borsani, Giuseppe; Palacin, M.
Functional analysis of mutations in SLC7A9, and genotype-phenotype correlation in non-Type I cystinuria 1-gen-2001 Font, M; Feliubadalo, L; Estivill, X; Nunes, V; Golomb, E; Kreiss, Y; Pras, E; Bisceglia, L; D'Adamo, Ap; Zelante, L; Gasparini, P; Bassi, Mt; GEORGE AL, Jr; Manzoni, Marta; Riboni, M; Ballabio, A; Borsani, Giuseppe; Reig, N; Fernandez, E; Zorzano, A; Bertran, J; Palacin, M.
Overexpression of wild type and mutant mucolipin proteins in mammalian cells: effects on the late endocytic compartment organization 1-gen-2004 Manzoni, Marta; Monti, Eugenio; Bresciani, Roberto; Bozzato, Andrea; Barlati, Sergio; Bassi, Mt; Borsani, Giuseppe
The amino acid transporter asc-1 is not involved in cystinuria 1-gen-2004 Pineda, M; Font, M; Bassi, Mt; Manzoni, Marta; Borsani, Giuseppe; Marigo, V; Fernandez, E; Rio, Rm; Purroy, J; Zorzano, A; Nunes, V; Palacin, M.
NEU3 overexpression modifies the ganglioside pattern of lipid rafts 1-gen-2005 Colombi, Paolo; Papini, N; Zanchetti, Gabriele; Manzoni, Marta; Bresciani, Roberto; Venerando, B; Tettamanti, G; Monti, Eugenio
Membrane-associated sialidase NEU3 shows an extensive intracellular distribution and localizes to recycling compartment. 1-gen-2005 Zanchetti, G; Colombi, P; Manzoni, Marta; Civini, S; Rubaga, L; Caimi, Luigi; Preti, Augusto; Venerando, B; Monti, Eugenio; Bresciani, Roberto
Membrane-associated sialidase NEU3 shows an extensive intracellular distribution and localizes to recycling compartment 1-gen-2005 Zanchetti, Gabriele; Colombi, Paolo; Civini, Sara; Manzoni, Marta; Rubaga, Luana; Caimi, Luigi; Preti, Augusto; Monti, Eugenio; Bresciani, Roberto
Cellular expression and alternative splicing of SLC25A23, a member of the mitochondrial Ca2+ dependent solute carrier protein family 1-gen-2005 Bassi, Mt; Manzoni, Marta; Bresciani, Roberto; Pizzo, Mt; DELLA MONICA, A; Barlati, Sergio; Monti, Eugenio; Borsani, Giuseppe
Identification and characterization of sialidases from Zebrafish (Danio rerio) 1-gen-2006 Manzoni, Marta; Colombi, Paolo; Rubaga, Luana; Papini, N; Tiso, N; Venerando, B; Tettamanti, G; Bresciani, Roberto; Preti, Augusto; Argenton, F; Borsani, Giuseppe; Monti, Eugenio
The membrane bound sialidase NEU3 plays an active role in determining the ganglioside pattern of lipid rafts. 1-gen-2006 Colombi, Paolo; Papini, N; Manzoni, Marta; Zanchetti, Gabriele; Anastasia, L; Bresciani, Roberto; Caimi, Luigi; Preti, Augusto; Venerando, B; Tettamanti, G; Monti, Eugenio
Membrane association and subcellular localization of ganglioside-specific sialidase NEU3 1-gen-2006 Zanchetti, Gabriele; Colombi, Paolo; Manzoni, Marta; Rubaga, Luana; Preti, Augusto; Caimi, Luigi; Monti, Eugenio; Bresciani, Roberto
Molecular cloning and biochemical characterization of sialidases from zebrafish (Danio rerio) 1-gen-2007 Manzoni, Marta; Colombi, Paolo; Papini, N; Rubaga, Luana; Tiso, N; Preti, Augusto; Venerando, B; Tettamanti, G; Bresciani, Roberto; Argenton, F; Borsani, Giuseppe; Monti, Eugenio
Sialidase NEU3 is a peripheral membrane protein localized on the cell surface and in endosomal structures 1-gen-2007 Zanchetti, Gabriele; Colombi, Paolo; Manzoni, Marta; Rubaga, Luana; Anastasia, L; Preti, Augusto; Caimi, Luigi; Borsani, Giuseppe; Venerando, B; Tettamanti, G; Monti, Eugenio; Bresciani, Roberto
MOLECULAR CLONING AND BIOCHEMICAL CHARACTERIZATION OF SIALIDASES FROM ZEBRAFISH (Danio rerio) 1-gen-2007 Monti, Eugenio; Manzoni, Marta; Colombi, P; Papini, N; Rubaga, L; Tiso, N; Preti, Augusto; Venerando, B; Tettamanti, G; Bresciani, Roberto; Argenton, F; Borsani, Giuseppe
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