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Setleis syndrome: genetic and clinical findings in a new case with epilepsy 1-gen-2014 Giordano, Lucio; Desnick, Robert J; Molinaro, Anna; Uliana, Vera; Forzano, Francesca; Edelmann, Lisa; Nazarenko, Irene; Pinelli, Lorenzo; Accorsi, Patrizia; Faravelli, Francesca
A Case of Alpers-Huttenlocher Syndrome Due to a New POLG1 Mutation with Rapid Onset of Partial Status Epilepticus: Serial Neuroradiological and Neurophysiological Evaluation 1-gen-2016 Iodice, A; Ferrari, S; Pinelli, L; Molinaro, A; Spagnoli, C; Vezzoli, C; Palestra, F; Giordano, L
The hyperkinetic movement disorder of FOXG1-related epileptic-dyskinetic encephalopathy 1-gen-2016 Cellini, Elena; Vignoli, Aglaia; Pisano, Tiziana; Falchi, Melania; Molinaro, Anna; Accorsi, Patrizia; Bontacchio, Alessia; Pinelli, Lorenzo; Giordano, Lucio; Guerrini, Renzo
Novel compound heterozygous mutations in a child with Ataxia-Telangiectasia showing unrelated cerebellar disorders 1-gen-2016 Piane, Maria; Molinaro, Anna; Soresina, Annarosa; Costa, Silvia; Maffeis, Marianna; Germani, Aldo; Pinelli, Lorenzo; Meschini, Roberta; Plebani, Alessandro; Chessa, Luciana; Micheli, Roberto
Morning Glory Disc Anomaly Associated with Ipsilateral Optic Nerve and Chiasm Thickening: Three Cases and Review of the Literature 1-gen-2017 Doneda, Chiara; Pinelli, Lorenzo; Scaramuzzi, Matteo; Galli, Jessica; Fazzi, Elisa; Parazzini, Cecilia; Righini, Andrea; Nucci, Paolo
Neurovisual Assessment in Children with Ataxia Telangiectasia 1-gen-2018 Iodice, Alessandro; Galli, Jessica; Molinaro, Anna; Franzoni, Alessandra; Micheli, Roberto; Pinelli, Lorenzo; Plebani, Alessandro; Soresina, Annarosa; Fazzi, Elisa
SLC19A3 related disorder: Treatment implication and clinical outcome of 2 new patients 1-gen-2018 Tonduti, Davide; Invernizzi, Federica; Panteghini, Celeste; Pinelli, Lorenzo; Battaglia, Silvia; Fazzi, Elisa; Zorzi, Giovanna; Moroni, Isabella; Garavaglia, Barbara; Chiapparini, Luisa; Nardocci, Nardo
Brain-injured Survivors of Monochorionic Twin Pregnancies Complicated by Single Intrauterine Death: MR Findings in a Multicenter Study 1-gen-2018 Conte, Giorgio; Righini, Andrea; Griffiths, Paul D; Rustico, Mariangela; Lanna, Mariano; Mackie, Fiona L; Pinelli, Lorenzo; Prefumo, Federico; Persico, Nicola; Igra, Mark S; Parazzini, Cecilia; Doneda, Chiara; Fichera, Anna; Ambrosi, Claudia; Kilby, Mark; Severino, Mariasavina; Triulzi, Fabio; Rossi, Andrea; Skipper, Nicholas
Incontinentia Pigmenti Associated with Aplasia Cutis Congenita in a Newborn Male with Klinefelter Syndrome: Is the Severity of Neurological Involvement Linked to Skin Manifestations? 1-gen-2019 Moro, R.; Fabiano, A.; Calzavara-Pinton, P.; Cardinale, J.; Palumbo, G.; Giliani, S.; Lanzi, G.; Antonelli, F.; De Simone, M.; Martelli, P.; Fazzi, E.; Pinelli, L.; Gualdi, G.
Prenatal ultrasound diagnosis of cavitation of the ganglionic eminence 1-gen-2019 Prefumo, Federico; Petrilli, Giulia; Palumbo, Giovanni; Sartori, Enrico; Izzi, Claudia; Pinelli, Lorenzo
Cerebellar involvement in warts Hypogammaglobulinemia immunodeficiency myelokathexis patients: Neuroimaging and clinical findings 1-gen-2019 Galli, J.; Pinelli, L.; Micheletti, S.; Palumbo, G.; Notarangelo, L. D.; Lougaris, V.; Dotta, L.; Fazzi, E.; Badolato, R.
Prenatal findings in oral-facial-digital syndrome type VI: Report of three cases and literature review 1-gen-2019 Dordoni, C.; Prefumo, F.; Iascone, M.; Pinelli, L.; Palumbo, G.; Bondioni, M. P.; Savoldi, G.; Donzelli, C.; Sartori, E.; Valente, E. M.; Izzi, C.
Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated mild or moderate ventriculomegaly in the era of neurosonography: international multicenter study 1-gen-2020 Di Mascio, D.; Khalil, A.; Thilaganathan, B.; Rizzo, G.; Buca, D.; Liberati, M.; Celentano, C.; Melchiorre, K.; Caulo, M.; Pilu, G.; Salsi, G.; Toni, F.; Stampalija, T.; Fantasia, I.; Luise, G.; Gregori, M.; Volpe, P.; Olivieri, C.; Giancotti, A.; D'Ambrosio, V.; Brunelli, R.; Panici, P. B.; Manganaro, L.; Antonelli, A.; Ercolani, G.; Pasquini, L.; Masini, G.; Di Maurizio, M.; Lees, C.; Bracalente, G.; Morales-Rosello, J.; Loscalzo, G.; Saccone, G.; Carbone, L.; Sarno, L.; Maruotti, G. M.; Zullo, F.; Ghi, T.; Frusca, T.; Dall'Asta, A.; Volpe, N.; Ormitti, F.; Buongiorno, S.; De Santis, M.; D'Oria, L.; Lanzone, A.; Prefumo, F.; Pinelli, L.; Bertucci, E.; Sileo, F. G.; Flacco, M. E.; Manzoli, L.; Giangiordano, I.; Mastricci, L.; Meccariello, G.; Vasciaveo, L.; Nappi, L.; Familiari, A.; Scambia, G.; Berghella, V.; D'Antonio, F.
Impact of a posttraumatic cerebral infarction on outcome in patients with TBI: the Italian multicenter cohort INCEPT study 1-gen-2020 Latronico, Nicola; Piva, Simone; Fagoni, Nazzareno; Pinelli, Lorenzo; Frigerio, Michele; Tintori, Davide; Berardino, Maurizio; Bottazzi, Andrea; Carnevale, Livio; Casalicchio, Tiziana; Castioni, Carlo Alberto; Cavallo, Simona; Cerasti, Davide; Citerio, Giuseppe; Fontanella, Marco; Galiberti, Serena; Girardini, Alan; Gritti, Paolo; Manara, Ornella; Maremmani, Paolo; Mazzani, Roberta; Natalini, Giuseppe; Patassini, Mirko; Perna, Maria Elena; Pesaresi, Ilaria; Radolovich, Danila Katia; Saini, Maurizio; Stefini, Roberto; Minelli, Cosetta; Gasparotti, Roberto; Rasulo, Francesco A
Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated anomalies of corpus callosum: multinational study 1-gen-2021 Sileo, F. G.; Pilu, G.; Prayer, D.; Rizzo, G.; Khalil, A.; Managanaro, L.; Volpe, P.; Van Mieghem, T.; Bertucci, E.; Morales Rosello, J.; Facchinetti, F.; Di Mascio, D.; Stampalija, T.; Buca, D.; Tinari, S.; Oronzi, L.; Ercolani, G.; D'Amico, A.; Matarrelli, B.; Cerra, C.; Fantasia, I.; Pasquini, L.; Masini, G.; Olivieri, C.; Ghi, T.; Frusca, T.; Dall'Asta, A.; Visentin, S.; Cosmi, E.; D'Errico, I.; Villalain, C.; Quintero, O. M.; Giancotti, A.; D'Ambrosio, V.; Antonelli, A.; Caulo, M.; Panar, V.; De Santis, M.; Mappa, I.; Prefumo, F.; Pinelli, L.; Loscalzo, G.; Bracalente, G.; Liberati, M.; Filippi, E.; Trincia, E.; Pateisky, P.; Kiss, H.; Curado, J.; Almeida, M.; Santos, A.; Galindo, A.; D'Antonio, F.
Case Report: The JAK-Inhibitor Ruxolitinib Use in Aicardi-Goutieres Syndrome Due to ADAR1 Mutation 1-gen-2021 Cattalini, Marco; Galli, Jessica; Zunica, Fiammetta; Ferraro, Rosalba Monica; Carpanelli, Marialuisa; Orcesi, Simona; Palumbo, Giovanni; Pinelli, Lorenzo; Giliani, Silvia; Fazzi, Elisa; Badolato, Raffaele
Role of prenatal magnetic resonance imaging in fetuses with isolated severe ventriculomegaly at neurosonography: A multicenter study 1-gen-2021 Di Mascio, D.; Khalil, A.; Pilu, G.; Rizzo, G.; Caulo, M.; Liberati, M.; Giancotti, A.; Lees, C.; Volpe, P.; Buca, D.; Oronzi, L.; D'Amico, A.; Tinari, S.; Stampalija, T.; Fantasia, I.; Pasquini, L.; Masini, G.; Brunelli, R.; D'Ambrosio, V.; Muzii, L.; Manganaro, L.; Antonelli, A.; Ercolani, G.; Ciulla, S.; Saccone, G.; Maruotti, G. M.; Carbone, L.; Zullo, F.; Olivieri, C.; Ghi, T.; Frusca, T.; Dall'Asta, A.; Visentin, S.; Cosmi, E.; Forlani, F.; Galindo, A.; Villalain, C.; Herraiz, I.; Sileo, F. G.; Mendez Quintero, O.; Salsi, G.; Bracalente, G.; Morales-Rosello, J.; Loscalzo, G.; Pellegrino, M.; De Santis, M.; Lanzone, A.; Parazzini, C.; Lanna, M.; Ormitti, F.; Toni, F.; Murru, F.; Di Maurizio, M.; Trincia, E.; Garcia, R.; Bennike Bjorn Petersen, O.; Neerup, L.; Sandager, P.; Prefumo, F.; Pinelli, L.; Mappa, I.; Acuti Martellucci, C.; Flacco, M. E.; Manzoli, L.; Giangiordano, I.; Nappi, L.; Scambia, G.; Berghella, V.; D'Antonio, F.
Role of fetal magnetic resonance imaging in fetuses with congenital cytomegalovirus infection: multicenter study 1-gen-2023 Di Mascio, Daniele; Rizzo, Giuseppe; Khalil, Asma; Giancotti, Antonella; Manganaro, Lucia; Visentin, Silvia; Cosmi, Erich; Prefumo, Federico; Stampalija, Tamara; D'Ambrosio, Valentina; Brunelli, Roberto; Liberati, Marco; Buca, Danilo; Matarrelli, Barbara; D'Amico, Alice; Oronzii, Ludovica; Tinari, Sara; Caulo, Massimo; Gentile, Luigia; Fantasia, Ilaria; Mappa, Ilenia; Maria Maruotti, Giuseppe; Saccone, Gabriele; Carbone, Luigi; Sarno, Laura; Bracalente, Gabriella; Bertucci, Emma; Giulia Sileo, Filomena; Pellegrino, Marcella; De Santis, Marco; Lanzone, Antonio; Pinelli, Lorenzo; Murru, Flora; Trincia, Elena; Pajno, Cristina; Sorrenti, Sara; Vasciaveo, Lorenzo; Nappi, Luigi; Greco, Pantaleo; D'Antonio, Francesco
Prenatal predictors of adverse perinatal outcome in congenital cytomegalovirus infection: a retrospective multicenter study 1-gen-2023 Ilenia, Mappa; Marika, De Vito; Maria Elena, Flacco; Daniele, di Mascio; Francesco, D'Antonio; Giuseppe, Rizzo; Pietrolucci, Elena; Maqina, Pavjola; Viviano, Virginia; Patrizi, Lodovico; Giancotti, Antonella; Pajno, Cristina; Sorrenti, Sara; D’Ambrosio, Valentina; Brunelli, Roberto; Manganaro, Lucia; Visentin, Silvia; Cosmi, Erich; Prefumo, Federico; Stampalija, Tamara; Liberati, Marco; Buca, Danilo; Matarrelli, Barbara; Caulo, Massimo; Gentile, Luigia; Fantasia, Ilaria; Maruotti, Giuseppe Maria; Saccone, Gabriele; Carbone, Luigi; Sarno, Laura; Bracalente, Gabriella; Bertucci, Emma; Giulia Sileo, Filomena; Pellegrino, Marcella; De Santis, Marco; Lanzone, Antonio; Pinelli, Lorenzo; Murru, Flora; Trincia, Elena; Vasciaveo, Lorenzo; Nappi, Luigi; Greco, Pantaleo
Prognostic Value of Amniotic Fluid Viral Load to Predict Adverse Outcome in Pregnancies Complicated by Congenital Cytomegalovirus Infection: A Multicenter Study 1-gen-2023 Ilenia, Mappa; Francesco, D'Antonio; Asma, Khalil; Marika, De Vito; Sara, Alameddine; Giulia, Capannolo; Daniele, di Mascio; Giuseppe, Rizzo; Pietrolucci, Elena; Maqina, Pavjola; Vivia-, Virginia; No, ; Patrizi, Lodovico; Giancotti, Antonella; Pajno, Cristina; Sorrenti, Sara; D’Ambrosio, Valentina; Brunelli, Roberto; Manganaro, Lucia; Visentin, Silvia; Cosmi, Erich; Prefumo, Federico; Stampalija, Tamara; Liberati, Marco; Buca, Danilo; Matarrelli, Barbara; Caulo, Massimo; Gentile, Luigia; Fantasia, Ilaria; Maria, Giuseppe; Maruotti, ; Saccone, Gabriele; Carbone, Luigi; Sarno, Laura; Bracalente, Gabriella; Bertucci, Emma; Giulia, Filomena; Sileo, ; Pellegrino, Marcella; De, Marco; Santis, ; Lanzone, Antonio; Pinelli, Lorenzo; Murru, Flora; Trincia, Elena; Vasciaveo, Lorenzo; Nappi, Luigi; Greco, Pantaleo
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