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Titolo Data di pubblicazione Autore(i) File
Conferencia del experto: light and shadows on melanoma 1-gen-2016 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo
Danno ossidativo, antiossidanti e malattie infiammatorie croniche 1-gen-2012 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo
Terapie sistemiche e lesioni pigmentate cutanee 1-gen-2013 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo
Report on a patient with extremely fragile skin, dermatosparaxis, joint hypermobility, short stature, skeletal deformities, and lipomas: a new syndrome? 1-gen-2015 Colombi, Marina; Dordoni, Chiara; Chiarelli, Nicola; Traversa, M.; Zoppi, Nicoletta; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Facchetti, Fabio; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Ritelli, Marco Giuseppe
Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa. 1-gen-2012 Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
L’importanza della consulenza genetica in una famiglia italiana affetta da sindrome di Loeys-Dietz con marcata variabilità clinica. 1-gen-2011 Tortora, G; Wischmeijer, A; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Fattori, R; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Seri, M; Colombi, M.
Classic Ehlers-Danlos sindrome: clinical and molecular characterization of 36 patients. 1-gen-2011 Ritelli, M; Venturini, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Zoppi, N; Vascellaro, A; Wischmeijer, A; Rosato, S; Garavelli, L; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: variabilità clinica in 50 pazienti italiani 1-gen-2011 Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Le basi biologiche del trattamento del campo di cancerizzazione 1-gen-2015 CALZAVARA PINTON, Piergiacomo
Characterization of two families with Arterial Tortuosity Syndrome with homozygosity for a novel and a recurrent missense mutations in SLC2A10 gene. 1-gen-2013 Dordoni, C; Ritelli, M; Chiarelli, N; Quinzani, S; Pezzani, L; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Reffo, E; Milanesi, O; Colombi, M.
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Tipologia
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 409
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 363
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 34
  • 4 Contributo in Atti di Convegno ... 12
Autore
  • VENTURINI, Marina 110
  • SALA, Raffaella 74
  • Zane C 69
  • Capezzera R 58
  • ROSSI, Mariateresa 39
Data di pubblicazione
  • 2010 - 2019 132
  • 2000 - 2009 182
  • 1990 - 1999 88
  • 1981 - 1989 7
Editore
  • SIDEV 52
  • SIDeMAST 34
  • società italiana di dermatologia ... 14
  • EADV 11
  • ESP 11
Rivista
  • EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 2
Keyword
  • Classic Ehlers-Danlos syndrome 1
  • COL3A1 1
  • COL5A1 1
  • COL5A2 1
  • dermatosparaxis 1
Lingua
  • ita 240
  • eng 146
Accesso al fulltext
  • no fulltext 409