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Identification and characterization of hly and iap genes in Listeria monocytogenes serotypes and comparison with Listeria spp 1-gen-2005 Losso, Ma; Caracciolo, S; Chiarelli, N; Lepore, Sm; Vuono, R.
Identificazione e caratterizzazione dei geni hly e iap nei sierotipi di Listeria monocytogenes e comparazione con Listeria spp 1-gen-2005 Losso, Ma; Caracciolo, S; Chiarelli, N; Lepore, Sm; Vuono, R.
Caratterizzazione di slc2a10, l’ortologo del gene umano responsabile della Sindrome delle Arterie Tortuose, in Danio rerio 1-gen-2008 Ritelli, M; Chiarelli, N; Zoppi, N; Benini, A Borsani G; Barlati, S; Colombi, M.
Caratterizzazione ed espressione di slc2a10, l’ortologo in Danio rerio del gene umano coinvolto nella sindrome delle arterie tortuose. 1-gen-2009 Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, Sergio; Colombi, Marina
Characterization and expression of slc2a10, the zebrafish ortholog of the human gene involved in arterial tortuosity syndrome. 1-gen-2009 Chiarelli, Nicola; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Benini, A.; Borsani, Giuseppe; Barlati, S.; Colombi, Marina
Studio del gene malattia SLC2A10 in zebrafish 1-gen-2009 Chiarelli, N
Modulation of the facilitative glucose transporters (SLC2A) gene family expression in arterial tortuosity syndrome skin fibroblasts and aortic vascular smooth muscle cells. 1-gen-2010 Zoppi, Nicoletta; Ritelli, Marco Giuseppe; Chiarelli, Nicola; Drera, Bruno Angelo; Barlati, Sergio; Colombi, Marina
Characterization and expression pattern analysis of the facilitative glucose transporter 10 gene (slc2a10) in Danio rerio 1-gen-2011 Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Benini, A.; Borsani, G.; Barlati, S.; Colombi, M.
L’importanza della consulenza genetica in una famiglia italiana affetta da sindrome di Loeys-Dietz con marcata variabilità clinica. 1-gen-2011 Tortora, G; Wischmeijer, A; Ritelli, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Fattori, R; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Seri, M; Colombi, M.
Classic Ehlers-Danlos sindrome: clinical and molecular characterization of 36 patients. 1-gen-2011 Ritelli, M; Venturini, M; Dordoni, C; Chiarelli, N; Zoppi, N; Vascellaro, A; Wischmeijer, A; Rosato, S; Garavelli, L; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with the novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 Gene. 1-gen-2011 Ritelli, M; Castori, M; Zoppi, N; Chiarelli, N; Molosso, L; Zaccagna, F; Grammatico, P; Colombi, M.
Cloning and expression of the facilitative glucose transporter GLUT10 in arterial tortuosity syndrome skin fibroblast rescue a control-like phenotype. 1-gen-2011 Zoppi, N; Ritelli, M; Chiarelli, N; Colombi, M; Barlati, S.
Caratterizzazione di una famiglia italiana affetta da artrogriposi distale di tipo 2B e mutazione ricorrente p.R63H nel gene TNNT3. 1-gen-2011 Forzano, F; Ritelli, M; Chiarelli, N; Marciano, C; Faravelli, F; Colombi, M.
Ptosi viscerale generalizzata recidivante in una paziente con segni di connettivopatia ereditaria. 1-gen-2011 Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Coniglio, A; Tiberio, Gam; Giulini, Sm; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile: variabilità clinica in 50 pazienti italiani 1-gen-2011 Dordoni, C; Ritelli, M; Venturini, M; Chiarelli, N; Vascellaro, A; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Adult presentation of arterial tortuosity syndrome in a 51-year-old woman with a novel homozygous c.1411+1G>A mutation in the SLC2A10 gene 1-gen-2012 Castori, M.; Ritelli, Marco Giuseppe; Zoppi, Nicoletta; Molisso, L.; Chiarelli, Nicola; Zaccagna, F.; Grammatico, P.; Colombi, Marina
Compound heterozygosity of the novel -186C>T mutation in the COL7A1 promoter and the recurrent c.497insA mutation leads to generalised dystrophic epidermolysis bullosa. 1-gen-2012 Quinzani, S; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Sindrome di LEOPARD: caratterizzazione di due famiglie italiane con mutazioni ricorrenti p.T468M/P nel gene PTPN11. 1-gen-2012 Pezzani, L; Ritelli, M; Chiarelli, N; Dordoni, C; Venturini, M; Brezzi, A; Calzavara-Pinton, P; Tadini, G; Colombi, M.
Characterisation of a large duplication in the COL5A1 gene in a classic Ehlers-Danlos syndrome patient 1-gen-2012 Chiarelli, N; Ritelli, M; Dordoni, C; Quinzani, S; Traversa, M; Venturini, M; Calzavara-Pinton, P; Colombi, M.
Classic Ehlers-danlos syndrome: clinical and molecular characterisation of 37 patients 1-gen-2012 Ritelli, Marco Giuseppe; Venturini, Marina; Dordoni, Chiara; Chiarelli, Nicola; Zoppi, Nicoletta; Garavelli, L.; Manfredini, E.; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Colombi, Marina
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