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Koolen-de Vries Syndrome: Clinical Report of an Adult and Literature Review 1-gen-2016 Ciaccio, Claudia; Dordoni, Chiara; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina
Further delineation of FKBP14-related Ehlers-Danlos syndrome: a patient with early vascular complications and non-progressive kyphoscoliosis, and literature review 1-gen-2016 Dordoni, Chiara; Ciaccio, Claudia; Venturini, Marina; CALZAVARA PINTON, Piergiacomo; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina
Marfan syndrome: Report of a complex phenotype due to a 15q21.1 contiguos gene deletion encompassing FBN1, and literature review 1-gen-2017 Dordoni, Chiara; Ciaccio, Claudia; Santoro, Graziano; Venturini, Marina; Cavallari, Ugo; Ritelli, Marco Giuseppe; Colombi, Marina
Spectrum of mucocutaneous, ocular and facial features and delineation of novel presentations in 62 classical Ehlers-Danlos syndrome patients 1-gen-2017 Colombi, M.; Dordoni, C.; Venturini, M.; Ciaccio, C.; Morlino, S.; Chiarelli, N.; Zanca, A.; Calzavara-Pinton, P.; Zoppi, N.; Castori, M.; Ritelli, M.
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