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In silico identification of new putative pathogenic variants in the NEU1 sialidase gene affecting enzyme function and subcellular localization 1-gen-2014 Bonardi, D; Ravasio, Viola; Borsani, Giuseppe; D'Azzo, A; Bresciani, Roberto; Monti, Eugenio; Giacopuzzi, Edoardo
The impairment of GABAergic pathway as one of the driver forces in the etiopathogenesis of schizophrenia: evidence from functional studies and gene-set enrichment analyses 1-gen-2017 Magri, Chiara; Giacopuzzi, Edoardo; La Via, L.; Bonini, D.; Ravasio, V.; Elhussiny, M. E. A.; Valsecchi, P.; Bresciani, R.; Barbon, A.; Vita, A.; Gennarelli, M.
Genomic and biochemical characterization of sialic acid acetylesterase (siae) in zebrafish 1-gen-2017 Ravasio, Viola; Damiati, Eufemia; Zizioli, Daniela; Orizio, Flavia; Giacopuzzi, Edoardo; Manzoni, Marta; Bresciani, Roberto; Borsani, Giuseppe; Monti, Eugenio
A recognizable systemic connective tissue disorder with polyvalvular heart dystrophy and dysmorphism associated with TAB2 mutations 1-gen-2018 Ritelli, Marco Giuseppe; Morlino, Silvia; Giacopuzzi, Edoardo; Bernardini, Laura; Torres, Barbara; Santoro, Graziano; Ravasio, Viola; Chiarelli, Nicola; D'Angelantonio, Daniela; Novelli, Antonio; Grammatico, Paola; Colombi, Marina; Castori, Marco
GARFIELD-NGS: Genomic vARiants FIltering by dEep Learning moDels in NGS 1-gen-2018 Ravasio, V.; Ritelli, M.; Legati, A.; Giacopuzzi, E.
Real-world clinical applicability of pathogenicity predictors assessed on SERPINA1 mutations in alpha-1-antitrypsin deficiency 1-gen-2018 Giacopuzzi, Edoardo; Laffranchi, Mattia; Berardelli, Romina; Ravasio, Viola; Ferrarotti, Ilaria; Gooptu, Bibek; Borsani, Giuseppe; Fra, Annamaria
A novel homozygous mutation in GAD1 gene described in a schizophrenic patient impairs activity and dimerization of GAD67 enzyme 1-gen-2018 Magri, Chiara; Giacopuzzi, Edoardo; LA VIA, Luca; Bonini, Daniela; Ravasio, Viola; Elhussiny, MOHAMMED ELHUSSINY ALI; Orizio, Flavia; Gangemi, Fabrizio; Valsecchi, Paolo; Bresciani, Roberto; Barbon, Alessandro; Vita, Antonio; Gennarelli, Massimo
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