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The atypical receptor CCRL2 is required for CXCR2-dependent neutrophil recruitment and tissue damage
2017-01-01 DEL PRETE, Annalisa; Martãnez muã±oz, Laura; Mazzon, Cristina; Toffali, Lara; Sozio, Francesca; Za, Lorena; Bosisio, Daniela; Gazzurelli, Luisa; Salvi, Valentina; Tiberio, Laura; Liberati, Chiara; Scanziani, Eugenio; Vecchi, Annunciata; Laudanna, Carlo; Mellado, Mario; Mantovani, Alberto; Sozzani, Silvano
Progressive severe B cell and NK cell deficiency with T cell senescence in adult CD40L deficiency
2018-01-01 Lougaris, Vassilios; Lanzi, Gaetana; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Vairo, Donatella; Lorenzini, Tiziana; Badolato, Raffaele; Notarangelo, Lucia Dora; Boschi, Andrea; Moratto, Daniele; Plebani, Alessandro
Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and developmental delay
2018-01-01 Lougaris, Vassilios; Chou, Janet; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Lorenzini, Tiziana; Soresina, Annarosa; Moratto, Daniele; Badolato, Raffaele; Seleman, Michael; Bellettato, Massimo; Geha, Raif S; Plebani, Alessandro
A de novo monoallelic CTLA-4 deletion causing pediatric onset CVID with recurrent autoimmune cytopenias and severe enteropathy.
2018-01-01 Lougaris, V; Baronio, M; Gazzurelli, L; Lorenzini, T; Fuoti, M; Moratto, D; Bozzola, A; Ricci, C; Bondioni, Mp; Ravelli, A; Villanacci, V; Plebani, A.
CTLA-4 regulates human Natural Killer cell effector functions
2018-01-01 Lougaris, Vassilios; Tabellini, Giovanna; Baronio, Manuela; Patrizi, Ornella; Gazzurelli, Luisa; Mitsuiki, Noriko; Pozzi, Maria Rosa; Grimbacher, Bodo; Parolini, Silvia; Plebani, Alessandro
A novel monoallelic gain of function mutation in p110δ causing atypical activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS-1)
2019-01-01 Lougaris, Vassilios; Baronio, Manuela; Moratto, Daniele; Tampella, Giacomo; Gazzurelli, Luisa; Facchetti, Mattia; Martire, Baldassarre; Cardinale, Fabio; Lanzarotto, Francesco; Bondioni, Maria Pia; Villanacci, Vincenzo; Grimbacher, Bodo; Plebani, Alessandro
The RAC2-PI3K axis regulates human NK cell maturation and function
2019-01-01 Tabellini, G.; Baronio, M.; Patrizi, O.; Benevenuto, A.; Gazzurelli, L.; Plebani, A.; Parolini, S.; Lougaris, V.
A monoallelic activating mutation in RAC2 resulting in a combined immunodeficiency
2019-01-01 Lougaris, Vassilios; Chou, Janet; Beano, Abdallah; Wallace, Jacqueline G.; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Lorenzini, Tiziana; Moratto, Daniele; Tabellini, Giovanna; Parolini, Silvia; Seleman, Michael; Stafstrom, Kelsey; Xu, Haiming; Harris, Chad; Geha, Raif S.; Plebani, Alessandro
Early B cell developmental impairment with progressive B cell deficiency in NFKB2 mutated CVID disease without autoimmunity.
2019-01-01 Lougaris, V; Moratto, D; Baronio, M; Lorenzini, T; Rossi, S; Gazzurelli, L; Bondioni, Mp; Plebani, A.
Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ
2020-01-01 Lougaris, V.; Baronio, M.; Castagna, A.; Tessarin, G.; Rossi, S.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Cattalini, M.; Facchetti, M.; Palumbo, L.; Giliani, S.; Girelli, M. F.; Badolato, R.; Bondioni, M. P.; Facchetti, F.; Meini, A.; Plebani, A.
Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome 1: Clinical and Immunological Data from an Italian Cohort of Patients
2020-01-01 Tessarin, Giulio; Rossi, Stefano; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Colpani, Michael; Benvenuto, Alessio; Zunica, Fiammetta; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassarre; Brescia, Letizia; Costagliola, Giorgio; Luti, Laura; Casazza, Gabriella; Menconi, Maria Cristina; Saettini, Francesco; Palumbo, Laura; Girelli, Maria Federica; Badolato, Raffaele; Lanzi, Gaetana; Chiarini, Marco; Moratto, Daniele; Meini, Antonella; Giliani, Silvia; Bondioni, Maria Pia; Plebani, Alessandro; Lougaris, Vassilios
Two siblings presenting with novel ADA2 variants, lymphoproliferation, persistence of large granular lymphocytes, and T-cell perturbations
2020-01-01 Saettini, F.; Fazio, G.; Corti, P.; Quadri, M.; Bugarin, C.; Gaipa, G.; Penco, F.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Imberti, L.; Paghera, S.; Giliani, S.; Cazzaniga, G.; Plebani, A.; Badolato, R.; Lougaris, V.; Gattorno, M.; Biondi, A.
The Italian Registry for Primary Immunodeficiencies (Italian Primary Immunodeficiency Network; IPINet): Twenty Years of Experience (1999–2019)
2020-01-01 Lougaris, V.; Pession, A.; Baronio, M.; Soresina, A.; Rondelli, R.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Martino, S.; Gattorno, M.; Biondi, A.; Zecca, M.; Marinoni, M.; Fabio, G.; Aiuti, A.; Marseglia, G.; Putti, M. C.; Agostini, C.; Lunardi, C.; Tommasini, A.; Bertolini, P.; Gambineri, E.; Consolini, R.; Matucci, A.; Azzari, C.; Danieli, M. G.; Paganelli, R.; Duse, M.; Cancrini, C.; Moschese, V.; Chessa, L.; Spadaro, G.; Civino, A.; Vacca, A.; Cardinale, F.; Martire, B.; Carpino, L.; Trizzino, A.; Russo, G.; Cossu, F.; Badolato, R.; Pietrogrande, M. C.; Quinti, I.; Rossi, P.; Ugazio, A.; Pignata, C.; Plebani, A.
NFKB2 regulates human Tfh and Tfr pool formation and germinal center potential
2020-01-01 De Leo, P.; Gazzurelli, L.; Baronio, M.; Montin, D.; Di Cesare, S.; Giancotta, C.; Licciardi, F.; Cancrini, C.; Aiuti, A.; Plebani, A.; Cicalese, M. P.; Lougaris, V.; Fousteri, G.
Successful hematopoietic stem cell transplantation for complete CTLA-4 haploinsufficiency due to a de novo monoallelic 2q33.2-2q33.3 deletion
2020-01-01 Lougaris, Vassilios; Malagola, Michele; Baronio, Manuela; Morello, Enrico; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Palumbo, Laura; Moratto, Daniele; Girelli, Maria Federica; Chiarini, Marcho; Meini, Antonella; Turra, Alessandro; Bernardi, Simona; Polverelli, Nicola; Russo, Domenico; Plebani, Alessandro
Long term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality
2020-01-01 Lougaris, Vassilios; Soresina, Annarosa; Baronio, Manuela; Montin, Davide; Martino, Silvana; Signa, Sara; Volpi, Stefano; Zecca, Marco; Marinoni, Maddalena; Baselli, Lucia Augusta; Dellepiane, Rosa Maria; Carrabba, Maria; Fabio, Giovanna; Putti, Maria Caterina; Cinetto, Francesco; Lunardi, Claudio; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Bertolini, Patrizia; Conti, Francesca; Consolini, Rita; Ricci, Silvia; Azzari, Chiara; Leonardi, Lucia; Duse, Marzia; Pulvirenti, Federica; Milito, Cinzia; Quinti, Isabella; Cancrini, Caterina; Finocchi, Andrea; Moschese, Viviana; Cirillo, Emilia; Crescenzi, Ludovica; Spadaro, Giuseppe; Marasco, Carolina; Vacca, Angelo; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassare; Trizzino, Antonino; Licciardello, Maria; Cossu, Fausto; Di Matteo, Gigliola; Badolato, Raffaele; Ferrari, Simona; Giliani, Silvia; Pession, Andrea; Ugazio, Alberto; Pignata, Claudio; Plebani, Alessandro
RAC2 and primary human immune deficiencies
2020-01-01 Lougaris, V.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Plebani, A.
Fatal SARS-CoV-2 infection in a male patient with Good's syndrome
2021-01-01 Pozzi, M. R.; Baronio, M.; Janetti, M. B.; Gazzurelli, L.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Plebani, A.; Lougaris, V.
Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)
2021-01-01 Tessarin, Giulio; Mazza, Cinzia; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Rossi, Stefano; Moratto, Daniele; Badolato, Raffaele; Rensing-Ehl, Anne; Ehl, Stephan; Warnatz, Klaus; Rosanelli, Carlo; Morello, Enrico; Plebani, Alessandro; Lougaris, Vassilios
A CVID-associated variant in the ciliogenesis protein CCDC28B disrupts immune synapse assembly
2021-01-01 Capitani, N.; Onnis, A.; Finetti, F.; Cassioli, C.; Plebani, A.; Brunetti, J.; Troilo, A.; D'Elios, S.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Della Bella, C.; Billadeau, D. D.; D'Elios, M. M.; Lougaris, V.; Baldari, C. T.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| The atypical receptor CCRL2 is required for CXCR2-dependent neutrophil recruitment and tissue damage | 1-gen-2017 | DEL PRETE, Annalisa; Martãnez muã±oz, Laura; Mazzon, Cristina; Toffali, Lara; Sozio, Francesca; Za, Lorena; Bosisio, Daniela; Gazzurelli, Luisa; Salvi, Valentina; Tiberio, Laura; Liberati, Chiara; Scanziani, Eugenio; Vecchi, Annunciata; Laudanna, Carlo; Mellado, Mario; Mantovani, Alberto; Sozzani, Silvano | |
| Progressive severe B cell and NK cell deficiency with T cell senescence in adult CD40L deficiency | 1-gen-2018 | Lougaris, Vassilios; Lanzi, Gaetana; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Vairo, Donatella; Lorenzini, Tiziana; Badolato, Raffaele; Notarangelo, Lucia Dora; Boschi, Andrea; Moratto, Daniele; Plebani, Alessandro | |
| Novel biallelic TRNT1 mutations resulting in sideroblastic anemia, combined B and T cell defects, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, hypertrophic cardiomyopathy and developmental delay | 1-gen-2018 | Lougaris, Vassilios; Chou, Janet; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Lorenzini, Tiziana; Soresina, Annarosa; Moratto, Daniele; Badolato, Raffaele; Seleman, Michael; Bellettato, Massimo; Geha, Raif S; Plebani, Alessandro | |
| A de novo monoallelic CTLA-4 deletion causing pediatric onset CVID with recurrent autoimmune cytopenias and severe enteropathy. | 1-gen-2018 | Lougaris, V; Baronio, M; Gazzurelli, L; Lorenzini, T; Fuoti, M; Moratto, D; Bozzola, A; Ricci, C; Bondioni, Mp; Ravelli, A; Villanacci, V; Plebani, A. | |
| CTLA-4 regulates human Natural Killer cell effector functions | 1-gen-2018 | Lougaris, Vassilios; Tabellini, Giovanna; Baronio, Manuela; Patrizi, Ornella; Gazzurelli, Luisa; Mitsuiki, Noriko; Pozzi, Maria Rosa; Grimbacher, Bodo; Parolini, Silvia; Plebani, Alessandro | |
| A novel monoallelic gain of function mutation in p110δ causing atypical activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome (APDS-1) | 1-gen-2019 | Lougaris, Vassilios; Baronio, Manuela; Moratto, Daniele; Tampella, Giacomo; Gazzurelli, Luisa; Facchetti, Mattia; Martire, Baldassarre; Cardinale, Fabio; Lanzarotto, Francesco; Bondioni, Maria Pia; Villanacci, Vincenzo; Grimbacher, Bodo; Plebani, Alessandro | |
| The RAC2-PI3K axis regulates human NK cell maturation and function | 1-gen-2019 | Tabellini, G.; Baronio, M.; Patrizi, O.; Benevenuto, A.; Gazzurelli, L.; Plebani, A.; Parolini, S.; Lougaris, V. | |
| A monoallelic activating mutation in RAC2 resulting in a combined immunodeficiency | 1-gen-2019 | Lougaris, Vassilios; Chou, Janet; Beano, Abdallah; Wallace, Jacqueline G.; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Lorenzini, Tiziana; Moratto, Daniele; Tabellini, Giovanna; Parolini, Silvia; Seleman, Michael; Stafstrom, Kelsey; Xu, Haiming; Harris, Chad; Geha, Raif S.; Plebani, Alessandro | |
| Early B cell developmental impairment with progressive B cell deficiency in NFKB2 mutated CVID disease without autoimmunity. | 1-gen-2019 | Lougaris, V; Moratto, D; Baronio, M; Lorenzini, T; Rossi, S; Gazzurelli, L; Bondioni, Mp; Plebani, A. | |
| Paediatric MAS/HLH caused by a novel monoallelic activating mutation in p110δ | 1-gen-2020 | Lougaris, V.; Baronio, M.; Castagna, A.; Tessarin, G.; Rossi, S.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Cattalini, M.; Facchetti, M.; Palumbo, L.; Giliani, S.; Girelli, M. F.; Badolato, R.; Bondioni, M. P.; Facchetti, F.; Meini, A.; Plebani, A. | |
| Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome 1: Clinical and Immunological Data from an Italian Cohort of Patients | 1-gen-2020 | Tessarin, Giulio; Rossi, Stefano; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Colpani, Michael; Benvenuto, Alessio; Zunica, Fiammetta; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassarre; Brescia, Letizia; Costagliola, Giorgio; Luti, Laura; Casazza, Gabriella; Menconi, Maria Cristina; Saettini, Francesco; Palumbo, Laura; Girelli, Maria Federica; Badolato, Raffaele; Lanzi, Gaetana; Chiarini, Marco; Moratto, Daniele; Meini, Antonella; Giliani, Silvia; Bondioni, Maria Pia; Plebani, Alessandro; Lougaris, Vassilios | |
| Two siblings presenting with novel ADA2 variants, lymphoproliferation, persistence of large granular lymphocytes, and T-cell perturbations | 1-gen-2020 | Saettini, F.; Fazio, G.; Corti, P.; Quadri, M.; Bugarin, C.; Gaipa, G.; Penco, F.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Imberti, L.; Paghera, S.; Giliani, S.; Cazzaniga, G.; Plebani, A.; Badolato, R.; Lougaris, V.; Gattorno, M.; Biondi, A. | |
| The Italian Registry for Primary Immunodeficiencies (Italian Primary Immunodeficiency Network; IPINet): Twenty Years of Experience (1999–2019) | 1-gen-2020 | Lougaris, V.; Pession, A.; Baronio, M.; Soresina, A.; Rondelli, R.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Martino, S.; Gattorno, M.; Biondi, A.; Zecca, M.; Marinoni, M.; Fabio, G.; Aiuti, A.; Marseglia, G.; Putti, M. C.; Agostini, C.; Lunardi, C.; Tommasini, A.; Bertolini, P.; Gambineri, E.; Consolini, R.; Matucci, A.; Azzari, C.; Danieli, M. G.; Paganelli, R.; Duse, M.; Cancrini, C.; Moschese, V.; Chessa, L.; Spadaro, G.; Civino, A.; Vacca, A.; Cardinale, F.; Martire, B.; Carpino, L.; Trizzino, A.; Russo, G.; Cossu, F.; Badolato, R.; Pietrogrande, M. C.; Quinti, I.; Rossi, P.; Ugazio, A.; Pignata, C.; Plebani, A. | |
| NFKB2 regulates human Tfh and Tfr pool formation and germinal center potential | 1-gen-2020 | De Leo, P.; Gazzurelli, L.; Baronio, M.; Montin, D.; Di Cesare, S.; Giancotta, C.; Licciardi, F.; Cancrini, C.; Aiuti, A.; Plebani, A.; Cicalese, M. P.; Lougaris, V.; Fousteri, G. | |
| Successful hematopoietic stem cell transplantation for complete CTLA-4 haploinsufficiency due to a de novo monoallelic 2q33.2-2q33.3 deletion | 1-gen-2020 | Lougaris, Vassilios; Malagola, Michele; Baronio, Manuela; Morello, Enrico; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Palumbo, Laura; Moratto, Daniele; Girelli, Maria Federica; Chiarini, Marcho; Meini, Antonella; Turra, Alessandro; Bernardi, Simona; Polverelli, Nicola; Russo, Domenico; Plebani, Alessandro | |
| Long term follow-up of 168 patients with X-linked agammaglobulinemia reveals increased morbidity and mortality | 1-gen-2020 | Lougaris, Vassilios; Soresina, Annarosa; Baronio, Manuela; Montin, Davide; Martino, Silvana; Signa, Sara; Volpi, Stefano; Zecca, Marco; Marinoni, Maddalena; Baselli, Lucia Augusta; Dellepiane, Rosa Maria; Carrabba, Maria; Fabio, Giovanna; Putti, Maria Caterina; Cinetto, Francesco; Lunardi, Claudio; Gazzurelli, Luisa; Benvenuto, Alessio; Bertolini, Patrizia; Conti, Francesca; Consolini, Rita; Ricci, Silvia; Azzari, Chiara; Leonardi, Lucia; Duse, Marzia; Pulvirenti, Federica; Milito, Cinzia; Quinti, Isabella; Cancrini, Caterina; Finocchi, Andrea; Moschese, Viviana; Cirillo, Emilia; Crescenzi, Ludovica; Spadaro, Giuseppe; Marasco, Carolina; Vacca, Angelo; Cardinale, Fabio; Martire, Baldassare; Trizzino, Antonino; Licciardello, Maria; Cossu, Fausto; Di Matteo, Gigliola; Badolato, Raffaele; Ferrari, Simona; Giliani, Silvia; Pession, Andrea; Ugazio, Alberto; Pignata, Claudio; Plebani, Alessandro | |
| RAC2 and primary human immune deficiencies | 1-gen-2020 | Lougaris, V.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Benvenuto, A.; Plebani, A. | |
| Fatal SARS-CoV-2 infection in a male patient with Good's syndrome | 1-gen-2021 | Pozzi, M. R.; Baronio, M.; Janetti, M. B.; Gazzurelli, L.; Moratto, D.; Chiarini, M.; Plebani, A.; Lougaris, V. | |
| Complete CD95/FAS deficiency due to complex homozygous germline TNFRSF6 mutations in an adult patient with mild autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS) | 1-gen-2021 | Tessarin, Giulio; Mazza, Cinzia; Baronio, Manuela; Gazzurelli, Luisa; Rossi, Stefano; Moratto, Daniele; Badolato, Raffaele; Rensing-Ehl, Anne; Ehl, Stephan; Warnatz, Klaus; Rosanelli, Carlo; Morello, Enrico; Plebani, Alessandro; Lougaris, Vassilios | |
| A CVID-associated variant in the ciliogenesis protein CCDC28B disrupts immune synapse assembly | 1-gen-2021 | Capitani, N.; Onnis, A.; Finetti, F.; Cassioli, C.; Plebani, A.; Brunetti, J.; Troilo, A.; D'Elios, S.; Baronio, M.; Gazzurelli, L.; Della Bella, C.; Billadeau, D. D.; D'Elios, M. M.; Lougaris, V.; Baldari, C. T. |
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