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Absence of collagen flowers on electron microscopy and identification of (likely) pathogenic COL5A1 variants in two patients 1-gen-2019 Angwin, C.; Brady, A. F.; Colombi, M.; Ferguson, D. J. P.; Pollitt, R.; Pope, F. M.; Ritelli, M.; Symoens, S.; Ghali, N.; Van Dijk, F. S.
Behind the scene: Exploiting mc1r in skin cancer risk and prevention 1-gen-2021 Manganelli, M.; Guida, S.; Ferretta, A.; Pellacani, G.; Porcelli, L.; Azzariti, A.; Guida, G.
Blues in the brain and beyond: Molecular bases of major depressive disorder and relative pharmacological and non-pharmacological treatments 1-gen-2020 Maffioletti, E.; Minelli, A.; Tardito, D.; Gennarelli, M.
Cellular and molecular mechanisms in the pathogenesis of classical, vascular, and hypermobile ehlers‒danlos syndromes 1-gen-2019 Chiarelli, N.; Ritelli, M.; Zoppi, N.; Colombi, M.
Clinical and Molecular Characterization of Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome Due to a Novel TNXB Variant 1-gen-2019 Rymen, Daisy; Ritelli, Marco; Zoppi, Nicoletta; Cinquina, Valeria; Giunta, Cecilia; Rohrbach, Marianne; Colombi, Marina
COMT but Not 5HTTLPR Gene Is Associated with Depression in First-Episode Psychosis: The Role of Stressful Life Events 1-gen-2023 Tosato, Sarah; Bonetto, Chiara; De Santi, Katia; Lasalvia, Antonio; Gennarelli, Massimo; Cristofalo, Doriana; Bertani, Mariaelena; Ruggeri, Mirella; On Behalf Of The Picos-Veneto Group, Null
Differential Enzymatic Activity of Rat ADAR2 Splicing Variants Is Due to Altered Capability to Interact with RNA in the Deaminase Domain 1-gen-2018 Filippini, Alice; Bonini, Daniela; Giacopuzzi, Edoardo; La Via, Luca; Gangemi, Fabrizio; Colombi, Marina; Barbon, Alessandro
Expanding the clinical and mutational spectrum of recessive AEBP1-related classical-like Ehlers-Danlos syndrome 1-gen-2019 Ritelli, Marco; Cinquina, Valeria; Venturini, Marina; Pezzaioli, LETIZIA CHIARA; Formenti, Anna Maria; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina
Further defining the phenotypic spectrum of B3GAT3 mutations and literature review on linkeropathy syndromes 1-gen-2019 Ritelli, M.; Cinquina, V.; Giacopuzzi, E.; Venturini, M.; Chiarelli, N.; Colombi, M.
Genetic dissection of temperament personality traits in Italian isolates 1-gen-2022 Concas, M. P.; Minelli, A.; Aere, S.; Morgan, A.; Tesolin, P.; Gasparini, P.; Gennarelli, M.; Girotto, G.
Genotypic categorization of Loeys-Dietz syndrome based on 24 novel families and literature data 1-gen-2019 Camerota, L.; Ritelli, M.; Wischmeijer, A.; Majore, S.; Cinquina, V.; Fortugno, P.; Monetta, R.; Gigante, L.; Sangiuolo, F. C.; Novelli, G.; Colombi, M.; Brancati, F.; Ruvolo, G.; Bertoldo, F.; Donzelli, C.; Polisca, P.; Salehi, L. B.; Mancino, R.; di Carlo, E.; Bollero, P.; Cozza, P.; Lagana, G.; Farsetti, P.; de Maio, F.; de Luna, V.; Mancini, F.; Chini, L.; Graziani, S.; Floris, R.; Sperandio, M.; Infante, A.; de Stefano, A.; Chiariello, L.; Grego, S.
Integrative miRNA-Gene expression analysis enables refinement of associated biology and prediction of response to cetuximab in head and neck squamous cell cancer 1-gen-2017 De Cecco, L.; Giannoccaro, M.; Marchesi, E.; Bossi, P.; Favales, F.; Locati, L. D.; Licitra, L.; Pilotti, S.; Canevari, S.
Lasp1 expression is implicated in embryonic development of zebrafish 1-gen-2023 Grossi, Ilaria; Schiavone, Marco; Cannone, Elena; Andreea Grejdan, Oana; Tobia, Chiara; Bonomini, Francesca; Rezzani, Rita; Salvi, Alessandro; DE PETRO, Giuseppina
miRNome Profiling Detects miR-101-3p and miR-142-5p as Putative Blood Biomarkers of Frailty Syndrome 1-gen-2022 Carini, G.; Mingardi, J.; Bolzetta, F.; Cester, A.; Bolner, A.; Nordera, G.; Via, L. L.; Ieraci, A.; Russo, I.; Maggi, S.; Calza, S.; Popoli, M.; Veronese, N.; Musazzi, L.; Barbon, A.
Mitochondria and alpha-synuclein: Friends or foes in the pathogenesis of Parkinson's disease? 1-gen-2017 Faustini, Gaia; Bono, Federica; Valerio, Alessandra; Pizzi, Marina; Spano, Pierfranco; Bellucci, Arianna
Molecular genetics and pathogenesis of Ehlers–Danlos syndrome and related connective tissue disorders 1-gen-2020 Ritelli, M.; Colombi, M.
Protective role of a tmprss2 variant on severe covid-19 outcome in young males and elderly women 1-gen-2021 Monticelli, M.; Mele, B. H.; Benetti, E.; Fallerini, C.; Baldassarri, M.; Furini, S.; Frullanti, E.; Mari, F.; Andreotti, G.; Cubellis, M. V.; Renieri, A.; Quiros Roldan, E.; Castelli, F.; Zanella, I.
Rna editing and modifications in mood disorders 1-gen-2020 Barbon, A.; Magri, C.
Transcriptional Profiling of Rat Prefrontal Cortex after Acute Inescapable Footshock Stress 1-gen-2023 Martini, Paolo; Mingardi, Jessica; Carini, Giulia; Mattevi, Stefania; Ndoj, Elona; La Via, Luca; Magri, Chiara; Gennarelli, Massimo; Russo, Isabella; Popoli, Maurizio; Musazzi, Laura; Barbon, Alessandro
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies 1-gen-2023 Dosi, C.; Rubegni, A.; Baldacci, J.; Galatolo, D.; Doccini, S.; Astrea, G.; Berardinelli, A.; Bruno, C.; Bruno, G.; Comi, G. P.; Donati, M. A.; Dotti, M. T.; Filosto, M.; Fiorillo, C.; Giannini, F.; Gigli, G. L.; Grandis, M.; Lopergolo, D.; Magri, F.; Maioli, M. A.; Malandrini, A.; Massa, R.; Mata, S.; Melani, F.; Messina, S.; Mignarri, A.; Moggio, M.; Pennisi, E. M.; Pegoraro, E.; Ricci, G.; Sacchini, M.; Schenone, A.; Sampaolo, S.; Sciacco, M.; Siciliano, G.; Tasca, G.; Tonin, P.; Tupler, R.; Valente, M.; Volpi, N.; Cassandrini, D.; Santorelli, F. M.
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