Sfoglia per Rivista GENETICS IN MEDICINE
A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy
2019-01-01 Horvat, C; Johnson, R; Lam, L; Munro, J; Mazzarotto, F; Roberts, Am; Herman, Ds; Parfenov, M; Haghighi, A; Mcdonough, B; Depalma, Sr; Keogh, Am; Macdonald, Ps; Hayward, Cs; Roberts, A; Barton, Pjr; Felkin, Le; Giannoulatou, E; Cook, Sa; Seidman, Jg; Seidman, Ce; Fatkin, D
Computational prediction of protein subdomain stability in MYBPC3 enables clinical risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy and enhances variant interpretation
2021-01-01 Thompson, A. D.; Helms, A. S.; Kannan, A.; Yob, J.; Lakdawala, N. K.; Wittekind, S. G.; Pereira, A. C.; Jacoby, D. L.; Colan, S. D.; Ashley, E. A.; Saberi, S.; Ware, J. S.; Ingles, J.; Semsarian, C.; Michels, M.; Mazzarotto, F.; Olivotto, I.; Ho, C. Y.; Day, S. M.
Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes: Cooperative study of 19 Italian laboratories
2005-01-01 L., Dalpr; D., Giardino; P., Finelli; C., Corti; C., Valtorta; S., Guerneri; P., Ilardi; R., Fortuna; D., Coviello; G. F., Nocera; F. P., Amico; E., Martinoli; E., Sala; N., Villa; F., Crosti; F. M., Chiodo; L., VERDUN DI CANTOGNO; E., Savin; G. F., Croci; F., Franchi; G., Venti; E., Donti; V., Migliori; A., Pettinari; S., Bonifacio; C., Centrone; F., Torricelli; S., Rossi; P., Simi; P., Granata; R., Casalone; E., Lenzini; L., Artifoni; V., Pecile; Barlati, Sergio; D., Bellotti; D., Caufin; A., Police; S., Cavani; G., Piombo; M., Pierluigi; L., Larizza
Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center
2019-01-01 Mazzarotto, F; Girolami, F; Boschi, B; Barlocco, F; Tomberli, A; Baldini, K; Coppini, R; Tanini, I; Bardi, S; Contini, E; Cecchi, F; Pelo, E; Cook, Sa; Cerbai, E; Poggesi, C; Torricelli, F; Walsh, R; Olivotto, I
Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions
2021-01-01 Zhang, X.; Walsh, R.; Whiffin, N.; Buchan, R.; Midwinter, W.; Wilk, A.; Govind, R.; Li, N.; Ahmad, M.; Mazzarotto, F.; Roberts, A.; Theotokis, P. I.; Mazaika, E.; Allouba, M.; de Marvao, A.; Pua, C. J.; Day, S. M.; Ashley, E.; Colan, S. D.; Michels, M.; Pereira, A. C.; Jacoby, D.; Ho, C. Y.; Olivotto, I.; Gunnarsson, G. T.; Jefferies, J. L.; Semsarian, C.; Ingles, J.; O'Regan, D. P.; Aguib, Y.; Yacoub, M. H.; Cook, S. A.; Barton, P. J. R.; Bottolo, L.; Ware, J. S.
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls
2021-01-01 Walsh, R.; Lahrouchi, N.; Tadros, R.; Kyndt, F.; Glinge, C.; Postema, P. G.; Amin, A. S.; Nannenberg, E. A.; Ware, J. S.; Whiffin, N.; Mazzarotto, F.; Skoric-Milosavljevic, D.; Krijger, C.; Arbelo, E.; Babuty, D.; Barajas-Martinez, H.; Beckmann, B. M.; Bezieau, S.; Bos, J. M.; Breckpot, J.; Campuzano, O.; Castelletti, S.; Celen, C.; Clauss, S.; Corveleyn, A.; Crotti, L.; Dagradi, F.; de Asmundis, C.; Denjoy, I.; Dittmann, S.; Ellinor, P. T.; Ortuno, C. G.; Giustetto, C.; Gourraud, J. -B.; Hazeki, D.; Horie, M.; Ishikawa, T.; Itoh, H.; Kaneko, Y.; Kanters, J. K.; Kimoto, H.; Kotta, M. -C.; Krapels, I. P. C.; Kurabayashi, M.; Lazarte, J.; Leenhardt, A.; Loeys, B. L.; Lundin, C.; Makiyama, T.; Mansourati, J.; Martins, R. P.; Mazzanti, A.; Morner, S.; Napolitano, C.; Ohkubo, K.; Papadakis, M.; Rudic, B.; Molina, M. S.; Sacher, F.; Sahin, H.; Sarquella-Brugada, G.; Sebastiano, R.; Sharma, S.; Sheppard, M. N.; Shimamoto, K.; Shoemaker, M. B.; Stallmeyer, B.; Steinfurt, J.; Tanaka, Y.; Tester, D. J.; Usuda, K.; van der Zwaag, P. A.; Van Dooren, S.; Van Laer, L.; Winbo, A.; Winkel, B. G.; Yamagata, K.; Zumhagen, S.; Volders, P. G. A.; Lubitz, S. A.; Antzelevitch, C.; Platonov, P. G.; Odening, K. E.; Roden, D. M.; Roberts, J. D.; Skinner, J. R.; Tfelt-Hansen, J.; van den Berg, M. P.; Olesen, M. S.; Lambiase, P. D.; Borggrefe, M.; Hayashi, K.; Rydberg, A.; Nakajima, T.; Yoshinaga, M.; Saenen, J. B.; Kaab, S.; Brugada, P.; Robyns, T.; Giachino, D. F.; Ackerman, M. J.; Brugada, R.; Brugada, J.; Gimeno, J. R.; Hasdemir, C.; Guicheney, P.; Priori, S. G.; Schulze-Bahr, E.; Makita, N.; Schwartz, P. J.; Shimizu, W.; Aiba, T.; Schott, J. -J.; Redon, R.; Ohno, S.; Probst, V.; Arnaout, A. A.; Amelot, M.; Anselme, F.; Billon, O.; Defaye, P.; Dupuis, J. -M.; Jesel, L.; Laurent, G.; Maury, P.; Pasquie, J. -L.; Wiart, F.; Behr, E. R.; Barc, J.; Bezzina, C. R.
IL-10 polymorphisms are associated with early onset celiac disease and severe mucosal damage in patients of Caucasian origin.
2006-01-01 Barisani, D; Ceroni, S; Meneveri, R; Cesana, Bruno Mario; Bardella, Mt
Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA
2020-01-01 Grati, F. R.; Ferreira, J.; Benn, P.; Izzi, C.; Verdi, F.; Vercellotti, E.; Dalpiaz, C.; D'Ajello, P.; Filippi, E.; Volpe, N.; Malvestiti, F.; Maggi, F.; Simoni, G.; Frusca, T.; Cirelli, G.; Bracalente, G.; Re, A. L.; Surico, D.; Ghi, T.; Prefumo, F.
Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: the case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD
2022-01-01 Garrett, A.; Loveday, C.; King, L.; Butler, S.; Robinson, R.; Horton, C.; Yussuf, A.; Choi, S.; Torr, B.; Durkie, M.; Burghel, G. J.; Drummond, J.; Berry, I.; Wallace, A.; Callaway, A.; Eccles, D.; Tischkowitz, M.; Tatton-Brown, K.; Snape, K.; Mcveigh, T.; Izatt, L.; Woodward, E. R.; Burnichon, N.; Gimenez-Roqueplo, A. -P.; Mazzarotto, F.; Whiffin, N.; Ware, J.; Hanson, H.; Pesaran, T.; Laduca, H.; Buffet, A.; Maher, E. R.; Turnbull, C.
Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples
2017-01-01 Walsh, R; Thomson, Kl; Ware, Js; Funke, Bh; Woodley, J; Mcguire, Kj; Mazzarotto, F; Blair, E; Seller, A; Taylor, Jc; Minikel, Ev; Macarthur, Dg; Farrall, M; Cook, Sa; Watkins, H
Sudden hearing loss and MTHFR 677 > T/1298A > C gene polymorphisms.
2005-01-01 Capaccio, P; Ottaviani, F; Cuccarini, V; Ambrosetti, U; Fagnani, E; Bottero, A; Cenzuales, S; Cesana, Bruno Mario; Pignataro, L.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies
2021-01-01 Mazzarotto, F.; Hawley, M. H.; Beltrami, M.; Beekman, L.; de Marvao, A.; Mcgurk, K. A.; Statton, B.; Boschi, B.; Girolami, F.; Roberts, A. M.; Lodder, E. M.; Allouba, M.; Romeih, S.; Aguib, Y.; Baksi, A. J.; Pantazis, A.; Prasad, S. K.; Cerbai, E.; Yacoub, M. H.; O'Regan, D. P.; Cook, S. A.; Ware, J. S.; Funke, B.; Olivotto, I.; Bezzina, C. R.; Barton, P. J. R.; Walsh, R.
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A gene-centric strategy for identifying disease-causing rare variants in dilated cardiomyopathy | 1-gen-2019 | Horvat, C; Johnson, R; Lam, L; Munro, J; Mazzarotto, F; Roberts, Am; Herman, Ds; Parfenov, M; Haghighi, A; Mcdonough, B; Depalma, Sr; Keogh, Am; Macdonald, Ps; Hayward, Cs; Roberts, A; Barton, Pjr; Felkin, Le; Giannoulatou, E; Cook, Sa; Seidman, Jg; Seidman, Ce; Fatkin, D | |
| Computational prediction of protein subdomain stability in MYBPC3 enables clinical risk stratification in hypertrophic cardiomyopathy and enhances variant interpretation | 1-gen-2021 | Thompson, A. D.; Helms, A. S.; Kannan, A.; Yob, J.; Lakdawala, N. K.; Wittekind, S. G.; Pereira, A. C.; Jacoby, D. L.; Colan, S. D.; Ashley, E. A.; Saberi, S.; Ware, J. S.; Ingles, J.; Semsarian, C.; Michels, M.; Mazzarotto, F.; Olivotto, I.; Ho, C. Y.; Day, S. M. | |
| Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes: Cooperative study of 19 Italian laboratories | 1-gen-2005 | L., Dalpr; D., Giardino; P., Finelli; C., Corti; C., Valtorta; S., Guerneri; P., Ilardi; R., Fortuna; D., Coviello; G. F., Nocera; F. P., Amico; E., Martinoli; E., Sala; N., Villa; F., Crosti; F. M., Chiodo; L., VERDUN DI CANTOGNO; E., Savin; G. F., Croci; F., Franchi; G., Venti; E., Donti; V., Migliori; A., Pettinari; S., Bonifacio; C., Centrone; F., Torricelli; S., Rossi; P., Simi; P., Granata; R., Casalone; E., Lenzini; L., Artifoni; V., Pecile; Barlati, Sergio; D., Bellotti; D., Caufin; A., Police; S., Cavani; G., Piombo; M., Pierluigi; L., Larizza | |
| Defining the diagnostic effectiveness of genes for inclusion in panels: the experience of two decades of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy at a single center | 1-gen-2019 | Mazzarotto, F; Girolami, F; Boschi, B; Barlocco, F; Tomberli, A; Baldini, K; Coppini, R; Tanini, I; Bardi, S; Contini, E; Cecchi, F; Pelo, E; Cook, Sa; Cerbai, E; Poggesi, C; Torricelli, F; Walsh, R; Olivotto, I | |
| Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions | 1-gen-2021 | Zhang, X.; Walsh, R.; Whiffin, N.; Buchan, R.; Midwinter, W.; Wilk, A.; Govind, R.; Li, N.; Ahmad, M.; Mazzarotto, F.; Roberts, A.; Theotokis, P. I.; Mazaika, E.; Allouba, M.; de Marvao, A.; Pua, C. J.; Day, S. M.; Ashley, E.; Colan, S. D.; Michels, M.; Pereira, A. C.; Jacoby, D.; Ho, C. Y.; Olivotto, I.; Gunnarsson, G. T.; Jefferies, J. L.; Semsarian, C.; Ingles, J.; O'Regan, D. P.; Aguib, Y.; Yacoub, M. H.; Cook, S. A.; Barton, P. J. R.; Bottolo, L.; Ware, J. S. | |
| Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls | 1-gen-2021 | Walsh, R.; Lahrouchi, N.; Tadros, R.; Kyndt, F.; Glinge, C.; Postema, P. G.; Amin, A. S.; Nannenberg, E. A.; Ware, J. S.; Whiffin, N.; Mazzarotto, F.; Skoric-Milosavljevic, D.; Krijger, C.; Arbelo, E.; Babuty, D.; Barajas-Martinez, H.; Beckmann, B. M.; Bezieau, S.; Bos, J. M.; Breckpot, J.; Campuzano, O.; Castelletti, S.; Celen, C.; Clauss, S.; Corveleyn, A.; Crotti, L.; Dagradi, F.; de Asmundis, C.; Denjoy, I.; Dittmann, S.; Ellinor, P. T.; Ortuno, C. G.; Giustetto, C.; Gourraud, J. -B.; Hazeki, D.; Horie, M.; Ishikawa, T.; Itoh, H.; Kaneko, Y.; Kanters, J. K.; Kimoto, H.; Kotta, M. -C.; Krapels, I. P. C.; Kurabayashi, M.; Lazarte, J.; Leenhardt, A.; Loeys, B. L.; Lundin, C.; Makiyama, T.; Mansourati, J.; Martins, R. P.; Mazzanti, A.; Morner, S.; Napolitano, C.; Ohkubo, K.; Papadakis, M.; Rudic, B.; Molina, M. S.; Sacher, F.; Sahin, H.; Sarquella-Brugada, G.; Sebastiano, R.; Sharma, S.; Sheppard, M. N.; Shimamoto, K.; Shoemaker, M. B.; Stallmeyer, B.; Steinfurt, J.; Tanaka, Y.; Tester, D. J.; Usuda, K.; van der Zwaag, P. A.; Van Dooren, S.; Van Laer, L.; Winbo, A.; Winkel, B. G.; Yamagata, K.; Zumhagen, S.; Volders, P. G. A.; Lubitz, S. A.; Antzelevitch, C.; Platonov, P. G.; Odening, K. E.; Roden, D. M.; Roberts, J. D.; Skinner, J. R.; Tfelt-Hansen, J.; van den Berg, M. P.; Olesen, M. S.; Lambiase, P. D.; Borggrefe, M.; Hayashi, K.; Rydberg, A.; Nakajima, T.; Yoshinaga, M.; Saenen, J. B.; Kaab, S.; Brugada, P.; Robyns, T.; Giachino, D. F.; Ackerman, M. J.; Brugada, R.; Brugada, J.; Gimeno, J. R.; Hasdemir, C.; Guicheney, P.; Priori, S. G.; Schulze-Bahr, E.; Makita, N.; Schwartz, P. J.; Shimizu, W.; Aiba, T.; Schott, J. -J.; Redon, R.; Ohno, S.; Probst, V.; Arnaout, A. A.; Amelot, M.; Anselme, F.; Billon, O.; Defaye, P.; Dupuis, J. -M.; Jesel, L.; Laurent, G.; Maury, P.; Pasquie, J. -L.; Wiart, F.; Behr, E. R.; Barc, J.; Bezzina, C. R. | |
| IL-10 polymorphisms are associated with early onset celiac disease and severe mucosal damage in patients of Caucasian origin. | 1-gen-2006 | Barisani, D; Ceroni, S; Meneveri, R; Cesana, Bruno Mario; Bardella, Mt | |
| Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA | 1-gen-2020 | Grati, F. R.; Ferreira, J.; Benn, P.; Izzi, C.; Verdi, F.; Vercellotti, E.; Dalpiaz, C.; D'Ajello, P.; Filippi, E.; Volpe, N.; Malvestiti, F.; Maggi, F.; Simoni, G.; Frusca, T.; Cirelli, G.; Bracalente, G.; Re, A. L.; Surico, D.; Ghi, T.; Prefumo, F. | |
| Quantifying evidence toward pathogenicity for rare phenotypes: the case of succinate dehydrogenase genes, SDHB and SDHD | 1-gen-2022 | Garrett, A.; Loveday, C.; King, L.; Butler, S.; Robinson, R.; Horton, C.; Yussuf, A.; Choi, S.; Torr, B.; Durkie, M.; Burghel, G. J.; Drummond, J.; Berry, I.; Wallace, A.; Callaway, A.; Eccles, D.; Tischkowitz, M.; Tatton-Brown, K.; Snape, K.; Mcveigh, T.; Izatt, L.; Woodward, E. R.; Burnichon, N.; Gimenez-Roqueplo, A. -P.; Mazzarotto, F.; Whiffin, N.; Ware, J.; Hanson, H.; Pesaran, T.; Laduca, H.; Buffet, A.; Maher, E. R.; Turnbull, C. | |
| Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples | 1-gen-2017 | Walsh, R; Thomson, Kl; Ware, Js; Funke, Bh; Woodley, J; Mcguire, Kj; Mazzarotto, F; Blair, E; Seller, A; Taylor, Jc; Minikel, Ev; Macarthur, Dg; Farrall, M; Cook, Sa; Watkins, H | |
| Sudden hearing loss and MTHFR 677 > T/1298A > C gene polymorphisms. | 1-gen-2005 | Capaccio, P; Ottaviani, F; Cuccarini, V; Ambrosetti, U; Fagnani, E; Bottero, A; Cenzuales, S; Cesana, Bruno Mario; Pignataro, L. | |
| Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies | 1-gen-2021 | Mazzarotto, F.; Hawley, M. H.; Beltrami, M.; Beekman, L.; de Marvao, A.; Mcgurk, K. A.; Statton, B.; Boschi, B.; Girolami, F.; Roberts, A. M.; Lodder, E. M.; Allouba, M.; Romeih, S.; Aguib, Y.; Baksi, A. J.; Pantazis, A.; Prasad, S. K.; Cerbai, E.; Yacoub, M. H.; O'Regan, D. P.; Cook, S. A.; Ware, J. S.; Funke, B.; Olivotto, I.; Bezzina, C. R.; Barton, P. J. R.; Walsh, R. |
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